ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि, ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर में, जीन की एक बदली हुई कॉपी बीमारी का कारण बनने के लिए पर्याप्त होती है, जबकि ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर में, जीन की दोनों बदली हुई कॉपी की जरूरत होती है। रोग पैदा करने के लिए।
ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर विरासत में मिले आनुवंशिक विकार हैं। दोनों विकारों में, प्रभावित जीन एक ऑटोसोम (गैर-लिंग गुणसूत्र) में मौजूद होता है। ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति में, किसी व्यक्ति को बीमारी से प्रभावित होने के लिए एक कोशिका में जीन की एक बदली हुई प्रति पर्याप्त होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति में, एक व्यक्ति को प्रभावित होने के लिए एक कोशिका में जीन की दोनों अप्रभावी प्रतियों की आवश्यकता होती है।
ऑटोसॉमल प्रमुख विकार क्या हैं?
ऑटोसॉमल प्रभावशाली स्थिति में, जीन की उत्परिवर्तित प्रतिलिपि प्रमुख होती है। यह उत्परिवर्तित प्रति गैर-लिंग गुणसूत्रों में से एक पर स्थित है। इस प्रकार के विकार से प्रभावित होने के लिए एक व्यक्ति को जीन की केवल एक उत्परिवर्तित प्रति की आवश्यकता होती है। प्रभावित व्यक्ति के पास जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति (प्रमुख) के साथ प्रभावित बच्चा होने की 50% संभावना होती है। उसी व्यक्ति के पास जीन की दो सामान्य प्रतियों (रिसेसिव) के साथ एक अप्रभावित बच्चे की 50% संभावना है। प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति में आमतौर पर ऑटोसोमल प्रमुख विकारों में एक प्रभावित माता-पिता होता है।
चित्र 01: ऑटोसोमल प्रमुख विकार
ऑटोसोमल प्रमुख स्थितियां कभी-कभी कम पैठ दिखाती हैं।इसका अर्थ यह है कि यद्यपि रोग को विकसित करने के लिए केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है, लेकिन उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त सभी व्यक्ति रोग से प्रभावित नहीं होंगे। उदाहरण के लिए, ट्यूबरस स्केलेरोसिस जैसी स्थितियों में, लोग कम से कम प्रभावित हो सकते हैं। लेकिन उन्हें गंभीर रूप से प्रभावित बच्चों के होने का खतरा अधिक होता है।
ऑटोसोमल प्रमुख विकार पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करते हैं। इन विकारों में संकेत और लक्षणों की शुरुआत देर से होती है। प्रमुख विकार अप्रभावित परिवार के सदस्यों द्वारा संचरित नहीं होता है। ऑटोसोमल प्रमुख विकारों के लोकप्रिय उदाहरण हंटिंगटन रोग, तपेदिक काठिन्य, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस हैं।
ऑटोसॉमल अप्रभावी विकार क्या हैं?
एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एक असामान्य जीन की दो प्रतियां एक बीमारी के विकास के लिए जिम्मेदार होती हैं। पुनरावर्ती वंशानुक्रम का अर्थ है कि रोग का कारण बनने के लिए जीन की दोनों उत्परिवर्तित प्रतियां असामान्य (पुनरावर्ती) होनी चाहिए। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर से पीड़ित बच्चे के माता-पिता को आमतौर पर यह बीमारी नहीं होती है।ये अप्रभावित माता-पिता वाहक हैं। माता-पिता जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति रखते हैं जिसे उनके बच्चों को पारित किया जा सकता है। माता-पिता के पास एक जीन की दो सामान्य प्रतियों के साथ एक अप्रभावित बच्चा होने का 25% मौका है, एक अप्रभावित बच्चा होने का 50% मौका जो एक वाहक भी है, और एक प्रभावित बच्चे के दो अप्रभावी प्रतियों के साथ होने का 25% मौका है। एक जीन।
चित्र 02: ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर
इस विकार में प्रभावित जीन एक गैर-लिंग गुणसूत्र पर स्थित होता है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर आमतौर पर प्रभावित परिवार की हर पीढ़ी में देखने योग्य नहीं होते हैं। सिकल सेल रोग और सिस्टिक फाइब्रोसिस ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के सामान्य उदाहरण हैं।
ऑटोसॉमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के बीच समानताएं क्या हैं?
- दोनों अनुवांशिक स्थितियां हैं।
- दोनों स्थितियों में, एक ऑटोसोम (गैर-लिंग गुणसूत्र) पर मौजूद प्रभावित जीन।
- दोनों स्थितियां विरासत में मिली हैं।
- वे दोनों गंभीर बीमारियों का कारण बनते हैं।
ऑटोसॉमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के बीच अंतर क्या है?
ऑटोसॉमल प्रभावशाली विकार में, किसी व्यक्ति को बीमारी से प्रभावित होने के लिए एक कोशिका में जीन की एक बदली हुई प्रति पर्याप्त होती है। इसके विपरीत, ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति में, किसी व्यक्ति को किसी बीमारी से प्रभावित होने के लिए जीन की दोनों प्रतियों की आवश्यकता होती है। तो, यह ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, ऑटोसोमल प्रमुख विकारों में, एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति वाले व्यक्ति में जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति (प्रमुख) के साथ प्रभावित बच्चे के होने की 50% संभावना होती है। दूसरी ओर, ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर में, अप्रभावित माता-पिता के पास जीन की दोनों उत्परिवर्तित प्रतियों (रिसेसिव) के साथ प्रभावित बच्चे के होने की 25% संभावना होती है।इस प्रकार, यह ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के बीच एक और महत्वपूर्ण अंतर है।
नीचे दिए गए इन्फोग्राफिक में सारणीबद्ध रूप में ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के बीच अधिक अंतर दिखाया गया है।
सारांश - ऑटोसोमल डोमिनेंट बनाम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर
ऑटोसॉमल विकारों में, प्रभावित जीन एक गैर-लिंग गुणसूत्र पर मौजूद होता है। रोग-संबंधी उत्परिवर्तन की एक प्रति ऑटोसोमल प्रमुख विकार में रोग का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर में बीमारी का कारण बनने के लिए रोग-संबंधी उत्परिवर्तन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। इस प्रकार, यह ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।
