मोनोजेनिक विकारों और क्रोमोसोमल विकारों के बीच मुख्य अंतर यह है कि मोनोजेनिक विकार एकल जीन से जुड़े विकार हैं, जबकि क्रोमोसोमल विकार क्रोमोसोम और क्रोमोसोम के हिस्से में असामान्यताओं से जुड़े रोग हैं।
जीन आनुवंशिकता की संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई है। जीन में एक विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होता है। गुणसूत्रों में हजारों जीन होते हैं। क्रोमोसोम न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम या डीएनए से बने धागे जैसी संरचनाएं हैं। जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक उत्परिवर्तन बीमारियों का कारण बन सकता है। उन्हें मोनोजेनिक विकारों के रूप में जाना जाता है। सिकल सेल एनीमिया एक मोनोजेनिक विकार का एक उदाहरण है।विकार तब भी हो सकते हैं जब एक गुणसूत्र या गुणसूत्र के एक भाग के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बदल जाते हैं या गायब हो जाते हैं। ऐसे विकारों को हम गुणसूत्र संबंधी विकार कहते हैं। डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोमल डिसऑर्डर का एक उदाहरण है। गुणसूत्र संबंधी विकार कई जीनों का उत्परिवर्तन हो सकता है।
मोनोजेनिक विकार क्या हैं?
जीन डीएनए का एक खंड है जिसमें एक विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होता है। इस न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में, प्रोटीन बनाने के लिए महत्वपूर्ण जानकारी छिपी होती है। उत्परिवर्तन एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम परिवर्तन है जो हानिकारक हो सकता है। यह एक अलग प्रोटीन या बिना प्रोटीन का उत्पादन कर सकता है। एकल जीन उत्परिवर्तन से जुड़ी बीमारी को मोनोजेनिक विकार के रूप में जाना जाता है। जीनोम के भीतर एकल जीन में परिवर्तन से गुणसूत्र संरचना या संख्या में कोई परिवर्तन नहीं होता है। लेकिन इसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक विकार जैसे ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओजीआई), रेटिनोब्लास्टोमा (आरबी), सिस्टिक फाइब्रोसिस, थैलेसीमिया, फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (एफएक्सएस), हाइपोफॉस्फेटेमिया, हीमोफिलिया और इचथ्योसिस आदि हो सकते हैं।
अधिकांश मोनोजेनिक विकार दुर्लभ हैं। वे अगली पीढ़ियों को भी विरासत में मिल सकते हैं। वे मुख्य रूप से ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स लिंक्ड हैं। प्रभावित लोग फिटनेस में कमी दिखाते हैं। जीन थेरेपी, स्टेम सेल प्रत्यारोपण और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण मोनोजेनिक विकारों के लिए कई उपचार हैं।
क्रोमोसोमल विकार क्या हैं?
क्रोमोसोमल विकार गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होने वाले आनुवंशिक विकार हैं। गुणसूत्र का एक हिस्सा गायब या अतिरिक्त हो सकता है। इस प्रकार के परिवर्तन हानिकारक प्रभाव पैदा कर सकते हैं क्योंकि लापता भाग में महत्वपूर्ण जीन हो सकते हैं। इसके अलावा, एक्स्ट्राक्रोमोसोमल भाग जीनोम में अतिरिक्त जीन जोड़ सकते हैं। गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तनों के समान, एक कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या को भी बदला जा सकता है।
चित्र 01: डाउन सिंड्रोम कैरियोटाइप
डाउन सिंड्रोम एक ऐसा विकार है जो गुणसूत्र संख्या 21 के ट्राइसॉमी के कारण होता है। क्रोमोसोमल विकार मुख्य रूप से अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के बाद कोशिका विभाजन में त्रुटि के परिणामस्वरूप होते हैं। किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप की जांच से इन विकारों का पता लगाया जाता है। टर्नर सिंड्रोम एक अन्य क्रोमोसोमल विकार है जो एक्स क्रोमोसोम के मोनोसॉमी के कारण होता है। वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम और जैकबसेन सिंड्रोम दो क्रोमोसोमल विकार हैं जो क्रोमोसोम के कुछ हिस्सों को हटाने के कारण होते हैं।
मोनोजेनिक डिसऑर्डर और क्रोमोसोमल डिसऑर्डर के बीच समानताएं क्या हैं?
- मोनोजेनिक विकार और गुणसूत्र संबंधी विकार आनुवंशिक विकार हैं।
- वे जीनोम में एक असामान्यता के परिणामस्वरूप होते हैं।
- ये विकार माता-पिता से संतान में संचारित हो सकते हैं।
मोनोजेनिक डिसऑर्डर और क्रोमोसोमल डिसऑर्डर में क्या अंतर है?
एक उत्परिवर्तित जीन एक मोनोजेनिक विकार के लिए जिम्मेदार होता है जबकि संरचना में असामान्यताएं या गुणसूत्रों की संख्या गुणसूत्र संबंधी विकारों के लिए जिम्मेदार होती है। इस प्रकार, यह मोनोजेनिक विकारों और गुणसूत्र विकारों के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।
निम्नलिखित इन्फोग्राफिक मोनोजेनिक विकारों और क्रोमोसोमल विकारों के बीच सारणीबद्ध रूप में अधिक अंतर दिखाता है।
सारांश - मोनोजेनिक विकार बनाम क्रोमोसोमल विकार
मोनोजेनिक विकार एकल उत्परिवर्तित जीन के कारण होने वाले आनुवंशिक रोग हैं। गुणसूत्र संबंधी विकार आनुवंशिक रोग हैं जो गुणसूत्र संख्या या संरचनाओं में असामान्यताओं के कारण होते हैं। तो, यह मोनोजेनिक विकारों और गुणसूत्र विकारों के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।मोनोजेनिक विकार गुणसूत्रों की संरचना या संख्या को नहीं बदलते हैं।
