एहलर्स डैनलोस और मार्फन सिंड्रोम के बीच मुख्य अंतर यह है कि एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम मुख्य रूप से त्वचा, जोड़ों और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है, जबकि मार्फन सिंड्रोम मुख्य रूप से हृदय, आंखों, रक्त वाहिकाओं और कंकाल को प्रभावित करता है।
एहलर्स डैनलोस और मार्फन सिंड्रोम दो अलग-अलग विरासत में मिले संयोजी ऊतक विकार हैं। विरासत में मिले संयोजी ऊतक विकारों के तहत लगभग 200 अलग-अलग स्थितियां हैं। सबसे प्रसिद्ध विरासत में मिले संयोजी ऊतक विकारों में से कुछ एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम, मार्फन सिंड्रोम, लोयस डाइट्ज़ सिंड्रोम, कटिस लैक्सा, स्टिकलर सिंड्रोम और थोरैसिक महाधमनी धमनी फैलाव और विच्छेदन हैं।
एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम क्या है?
एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम एक विरासत में मिला संयोजी ऊतक विकार है जो मुख्य रूप से त्वचा, जोड़ों और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है। इस विकार के 14 उपप्रकार हैं। संयोजी ऊतक प्रोटीन और पदार्थों का एक जटिल मिश्रण है जो मानव शरीर में अंतर्निहित संरचनाओं को लोच प्रदान करता है। इस बीमारी के एक गंभीर रूप को वैस्कुलर एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जिसके कारण रक्त वाहिकाओं, आंत और गर्भाशय की दीवारें फट जाती हैं। एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम के लक्षणों और लक्षणों में अत्यधिक लचीले जोड़, खिंचाव वाली त्वचा, नाजुक त्वचा, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं जैसे पतली नाक, पतले ऊपरी होंठ, छोटे कान के लोब, और प्रमुख आंखें, पारभासी त्वचा जो चोट लगती है, कमजोर महाधमनी जो टूट जाती है, और गर्भाशय और बड़ी आंत की कमजोर दीवारें जो फट जाती हैं।
चित्र 01: एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम
COL5A1, COL5A2 और शायद ही कभी COL1A1 जीन सहित कम से कम 20 जीनों में उत्परिवर्तन, एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम के कारण के रूप में जुड़े रहे हैं। इसके अलावा, एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम का निदान पारिवारिक इतिहास, शारीरिक परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। इसके अलावा, एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम के उपचार में दवाएं (दर्द निवारक (एसिटामिनोफेन), रक्तचाप), शारीरिक उपचार, और शल्य चिकित्सा और अन्य प्रक्रियाएं शामिल हैं।
मारफान सिंड्रोम क्या है?
मार्फन सिंड्रोम एक विरासत में मिला संयोजी ऊतक विकार है जो मुख्य रूप से हृदय, आंखों, रक्त वाहिकाओं और कंकाल को प्रभावित करता है। मार्फन सिंड्रोम से पीड़ित लोग असामान्य रूप से लंबे हाथ, पैर, उंगलियां और पैर की उंगलियों के साथ सामान्य रूप से लंबे और पतले होते हैं। मार्फन सिंड्रोम के कारण होने वाले नुकसान हल्के या गंभीर हो सकते हैं।मार्फन सिंड्रोम FBN1 (फाइब्रिलिन -1) जीन में दोष या विलोपन के कारण होता है। मार्फन सिंड्रोम के लक्षणों और लक्षणों में लंबा और पतला कद, असमान रूप से लंबे हाथ, पैर और उंगलियां शामिल हैं, ब्रेस्टबोन जो आमतौर पर बाहर की ओर फैलती है या अंदर की ओर झुकती है, एक उच्च धनुषाकार तालु, भीड़ वाले दांत, दिल की बड़बड़ाहट, अत्यधिक निकट दृष्टि, एक असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़। और सपाट पैर।
चित्र 02: मार्फन सिंड्रोम
मारफान सिंड्रोम का निदान पारिवारिक इतिहास, शारीरिक परीक्षण, हृदय परीक्षण, नेत्र परीक्षण (स्लिट लैंप परीक्षा, नेत्र दबाव परीक्षण) और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। इसके अलावा, मार्फन सिंड्रोम के उपचार के विकल्प दवाएं (रक्तचाप कम करने वाली दवाएं), दृष्टि उपचार, सर्जरी, और अन्य गुण (महाधमनी की मरम्मत, स्कोलियोसिस सर्जरी, ब्रेस्टबोन सुधार, नेत्र शल्य चिकित्सा) हैं।
एहलर्स डानलोस और मार्फन सिंड्रोम के बीच समानताएं क्या हैं?
- एहलर्स डैनलोस और मार्फन सिंड्रोम दो अलग-अलग विरासत में मिले संयोजी ऊतक विकार हैं।
- दोनों बहु-प्रणालीगत विकार हैं।
- वे मुख्य रूप से मानव शरीर के कोमल संयोजी ऊतक को प्रभावित करते हैं।
- दोनों विकार उत्परिवर्तन या विशिष्ट जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं।
- उनका इलाज दवाओं और सर्जरी से किया जा सकता है।
एहलर्स डानलोस और मार्फन सिंड्रोम में क्या अंतर है?
एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम एक विरासत में मिला संयोजी ऊतक विकार है जो मुख्य रूप से त्वचा, जोड़ों और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है, जबकि मार्फन सिंड्रोम एक विरासत में मिला संयोजी ऊतक विकार है जो मुख्य रूप से हृदय, आंखों, रक्त वाहिकाओं और कंकाल को प्रभावित करता है। इस प्रकार, यह एहलर्स डानलोस और मार्फन सिंड्रोम के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम COL5A1, COL5A2 जैसे जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, और शायद ही कभी COL1A1 में।दूसरी ओर, मार्फन सिंड्रोम FBN1 (फाइब्रिलिन -1) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
नीचे दिया गया इन्फोग्राफिक साथ-साथ तुलना के लिए एहलर्स डैनलोस और मार्फन सिंड्रोम के बीच अंतर को सारणीबद्ध रूप में प्रस्तुत करता है।
सारांश - एहलर्स डैनलोस बनाम मार्फन सिंड्रोम
एहलर्स डैनलोस और मार्फन सिंड्रोम दो अलग-अलग वंशानुगत संयोजी ऊतक विकार (एचसीटीडी) हैं। एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम मुख्य रूप से त्वचा, जोड़ों और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है, जिससे अत्यधिक लचीले जोड़, खिंचाव वाली त्वचा, नाजुक त्वचा, विशिष्ट चेहरे जैसे पतली नाक, पतले ऊपरी होंठ, छोटे कान के लोब, प्रमुख आंखें, पारभासी त्वचा जो चोट लगती है, कमजोर महाधमनी, दीवारें गर्भाशय, और बड़ी आंत जो फट जाती है। दूसरी ओर, मार्फन सिंड्रोम मुख्य रूप से हृदय, आंखों, रक्त वाहिकाओं और कंकाल को प्रभावित करता है, जिससे लंबा और पतला कद होता है, असमान रूप से लंबे हाथ, पैर और उंगलियां, ब्रेस्टबोन जो आमतौर पर बाहर की ओर निकलती है या अंदर की ओर झुकती है, एक उच्च धनुषाकार तालु, भीड़ वाले दांत, दिल बड़बड़ाहट, अत्यधिक निकट दृष्टि, असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़, और फ्लैट पैर।तो, यह एहलर्स डैनलोस और मार्फन सिंड्रोम के बीच अंतर को सारांशित करता है।
