प्रैडर विली और एंजेलमैन सिंड्रोम के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि प्रेडर विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र में पितृसत्तात्मक रूप से व्यक्त जीन के कार्य के नुकसान के कारण होता है, जो एक विलोपन या एकतरफा अव्यवस्था के कारण होता है जबकि एंजेलमैन सिंड्रोम किसके कारण होता है गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र में एक विलोपन या एकतरफा विकार के कारण मातृ रूप से व्यक्त जीन के कार्य की हानि।
प्रेडर विली और एंजेलमैन सिंड्रोम दो आनुवंशिक विकार हैं जो विलोपन के कारण गुणसूत्र क्षेत्र के नुकसान के कारण हो सकते हैं। वे एकतरफा अव्यवस्था से भी जुड़े हुए हैं, जो उस स्थिति को संदर्भित करता है जिसमें एक गुणसूत्र की दो प्रतियां एक ही माता-पिता से आती हैं, न कि एक प्रति माता से आती है और दूसरी प्रति पिता से आती है।इसके अलावा, उन्हें आनुवंशिक (या जीनोमिक) छाप विकार के रूप में भी जाना जाता है।
प्रेडर विली सिंड्रोम क्या है?
प्रेडर विली सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, जो गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र में पैतृक रूप से व्यक्त जीन के कार्य के नुकसान के कारण होता है, जो एक विलोपन या एकतरफा विकार के कारण होता है। प्रेडर विली सिंड्रोम में, लगभग 74% मामले तब होते हैं जब पिता के गुणसूत्र 15 का हिस्सा नष्ट हो जाता है। अन्य 25% मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास मातृ गुणसूत्र 15 की दो प्रतियां होती हैं और उनके पास पैतृक प्रति नहीं होती है। चूंकि मां से गुणसूत्र के कुछ हिस्सों को छापने के माध्यम से बंद कर दिया जाता है, इसलिए वे कुछ जीनों की कोई कार्यशील प्रतियां नहीं पाते हैं।
चित्र 01: प्रेडर विली सिंड्रोम
प्रेडर विली सिंड्रोम से पीड़ित शिशुओं के लक्षणों में खराब मांसपेशियों की टोन, चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं, खराब चूसने वाला पलटा, आम तौर पर खराब प्रतिक्रिया और अविकसित जननांग शामिल हो सकते हैं।बचपन से वयस्कता तक के संकेतों और लक्षणों में भोजन की लालसा और वजन बढ़ना, अविकसित यौन अंग, खराब विकास और शारीरिक विकास, संज्ञानात्मक हानि, मोटर विकास में देरी, भाषण समस्याएं, व्यवहार संबंधी समस्याएं, नींद संबंधी विकार, स्कोलियोसिस, कूल्हे की समस्याएं, कम लार शामिल हो सकते हैं। प्रवाह, दृष्टि की समस्याएं, नियमन तापमान में समस्याएं, और रंजकता की कमी के कारण बाल, आंख, त्वचा पीली हो जाती है।
इस आनुवंशिक विकार का निदान शारीरिक परीक्षण, रक्त परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। इसके अलावा, प्रेडर विली सिंड्रोम वाले बच्चों का इलाज अच्छे पोषण, मानव विकास हार्मोन उपचार, सेक्स हार्मोन उपचार, वजन प्रबंधन, नींद की गड़बड़ी के लिए उपचार, विभिन्न चिकित्सा, व्यवहार चिकित्सा, मानसिक स्वास्थ्य देखभाल, और दृष्टि समस्याओं के लिए अन्य उपचार, हाइपोथायरायडिज्म, मधुमेह के माध्यम से किया जाता है।, स्कोलियोसिस, आदि। इस आनुवंशिक विकार वाले कई वयस्क आवासीय देखभाल सुविधाओं में रहते हैं, जो उन्हें एक स्वस्थ आहार खाने, सुरक्षित रूप से रहने, काम करने और अवकाश गतिविधियों का आनंद लेने में सक्षम बनाता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम क्या है?
एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र में एक विलोपन या एकतरफा विकार के कारण मातृ रूप से व्यक्त जीन के कार्य के नुकसान के कारण होता है। एंजेलमैन सिंड्रोम एक विलोपन या नए उत्परिवर्तन (गुणसूत्र 15 पर UBE3Agene का विलोपन या उत्परिवर्तन) के कारण गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र के कार्य की कमी के कारण होता है। कभी-कभी, यह किसी व्यक्ति के पिता से गुणसूत्र 15 की दो प्रतियां और मां से नहीं होने के कारण होता है। चूंकि पिता की प्रतियां जीनोमिक इम्प्रिंटिंग द्वारा निष्क्रिय कर दी जाती हैं, इसलिए जीन का कोई कार्यात्मक संस्करण नहीं रहता है।
चित्र 02: एंजेलमैन सिंड्रोम
इस स्थिति के लक्षणों और लक्षणों में विकास में देरी शामिल हो सकती है: 6 से 12 महीने में रेंगना या बड़बड़ाना नहीं, बौद्धिक अक्षमता, बोलने में कठिनाई, चलने में कठिनाई, बार-बार मुस्कुराना और हँसना, खुश, उत्साही व्यक्तित्व, चूसने या खिलाने में कठिनाई, सोने और सोने में परेशानी, आमतौर पर 2 से 3 साल की उम्र के बीच दौरे, कठोर या झटकेदार हरकतें, सिर के पिछले हिस्से में सपाटता के साथ सिर का छोटा आकार, जीभ का जोर, बाल, त्वचा और आंखों का रंग हल्का होता है, असामान्य व्यवहार जैसे कि हाथ फड़फड़ाना और चलते समय हाथ ऊपर उठना, नींद की समस्या और घुमावदार रीढ़।
इसके अलावा, इस आनुवंशिक विकार का निदान शारीरिक परीक्षण, रक्त परीक्षण, भाषण परीक्षण, माता-पिता के डीएनए पैटर्न परीक्षण, लापता गुणसूत्र परीक्षण और जीन उत्परिवर्तन परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। इसके अलावा, एंजेलमैन सिंड्रोम के उपचार विकल्पों में जब्ती-रोधी दवाएं, भौतिक चिकित्सा, संचार और भाषण चिकित्सा, व्यवहार चिकित्सा और दवाएं और नींद प्रशिक्षण, आहार परिवर्तन और दवाएं शामिल हैं।
प्रेडर विली और एंजेलमैन सिंड्रोम के बीच समानताएं क्या हैं?
- प्रेडर विली और एंजेलमैन सिंड्रोम दो आनुवंशिक विकार हैं जो विलोपन या एकतरफा अव्यवस्था के कारण गुणसूत्र क्षेत्र के नुकसान के कारण हो सकते हैं।
- इन्हें आनुवंशिक छाप विकार के रूप में भी जाना जाता है।
- दोनों विकार विरासत में नहीं मिले हैं।
- ये विकार क्रोमोसोम 15 में समस्याओं के कारण होते हैं।
- पुरुष और महिला दोनों विकारों से समान रूप से प्रभावित होते हैं।
- सहायक देखभाल से उनका इलाज किया जा सकता है।
प्रेडर विली और एंजेलमैन सिंड्रोम में क्या अंतर है?
प्रेडर विली सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र में पितृ रूप से व्यक्त जीन के कार्य के नुकसान के कारण एक विलोपन या एकतरफा विकार के कारण होता है, जबकि एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मातृ व्यक्त के कार्य के नुकसान के कारण होता है। गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र में एक विलोपन या एकतरफा अव्यवस्था के कारण जीन। इस प्रकार, यह प्रेडर विली और एंजेलमैन सिंड्रोम के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, प्रेडर विली सिंड्रोम के लिए रोग प्रसार 15000 लोगों में से एक है, जबकि एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए रोग प्रसार 12000 से 20000 लोगों में से एक है।
नीचे दिए गए इन्फोग्राफिक में प्रेडर विली और एंजेलमैन सिंड्रोम के बीच अंतर को सारणीबद्ध रूप में एक साथ तुलना के लिए प्रस्तुत किया गया है।
सारांश - प्रेडर विली बनाम एंजेलमैन सिंड्रोम
प्रेडर विली और एंजेलमैन सिंड्रोम दो दुर्लभ आनुवंशिक विकार हैं। प्रेडर विली सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र में पैतृक रूप से व्यक्त जीन के कार्य के नुकसान के कारण एक विलोपन या एकतरफा विकार के कारण होता है। इस बीच, एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र में एक विलोपन या एकतरफा विकार के कारण मातृ रूप से व्यक्त जीन के कार्य के नुकसान के कारण होता है। तो, यह प्रेडर विली और एंजेलमैन सिंड्रोम के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।
