स्वाइर सिंड्रोम और एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि स्वियर सिंड्रोम एक विकार है जो महिलाओं को प्रभावित करता है और यह सेक्स ग्रंथियों के विकसित होने में विफलता की विशेषता है, जबकि एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम एक विकार है जहां एक व्यक्ति जो आनुवंशिक रूप से पुरुष है एण्ड्रोजन नामक पुरुष हार्मोन के प्रतिरोध को दर्शाता है।
स्वायर सिंड्रोम और एंड्रोजन असंवेदनशीलता सेक्स विकास के दो विकार हैं। यौन विकास के विकार जीन, हार्मोन और प्रजनन अंगों और जननांगों से जुड़ी स्थितियों का एक समूह है। इन विकारों में, एक व्यक्ति का यौन विकास अन्य लोगों के यौन विकास से भिन्न होता है।एक व्यक्ति के गुणसूत्रों (आनुवंशिक सामग्री) और एक व्यक्ति के जननांगों की उपस्थिति के बीच एक बेमेल है। यह शैशवावस्था, बचपन या किशोरावस्था में यौन विकास के विकार पैदा कर सकता है।
स्वायर सिंड्रोम क्या है?
स्वाइर सिंड्रोम एक विकार है जो महिलाओं को प्रभावित करता है और यह सेक्स ग्रंथियों के विकसित होने में विफलता की विशेषता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में योनि, गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब सहित कार्यात्मक जननांग और संरचनाएं होती हैं, लेकिन उनमें सेक्स ग्रंथियों (अंडाशय) की कमी होती है। स्वियर सिंड्रोम को 46XY पूर्ण गोनाडल डिसजेनेसिस के रूप में भी जाना जाता है। इस सिंड्रोम का वर्णन पहली बार डॉ. स्वियर ने 1955 में किया था। स्वियर सिंड्रोम वाली महिलाओं में सामान्य XX क्रोमोसोमल मेकअप के बजाय एक XY क्रोमोसोमल मेकअप होता है।
चित्र 01: नर और मादा गुणसूत्र
स्वाइर सिंड्रोम वाली महिलाओं में सेक्स ग्रंथियों के बजाय गोनाडल धारियाँ होती हैं। इसका मतलब है कि अंडाशय को कार्यहीन (रेशेदार) निशान वाले ऊतकों से बदल दिया जाता है। चूंकि उनके अंडाशय नहीं होते हैं, स्वियर सिंड्रोम वाली महिलाएं सेक्स हार्मोन का उत्पादन नहीं करती हैं और यौवन से नहीं गुजरती हैं। यह स्थिति एक नए जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है, या इसे एक ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स लिंक्ड या वाई लिंक्ड तरीके से विरासत में मिला हो सकता है। स्वियर सिंड्रोम की घटना 80,000 जन्मों में से 1 में दर्ज की गई है। निदान नैदानिक मूल्यांकन, स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति, और आणविक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। इसके अलावा, स्वियर सिंड्रोम का इलाज आमतौर पर हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी और सर्जरी से किया जाता है।
एंड्रोजन असंवेदनशीलता क्या है?
एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम एक विकार है जहां एक व्यक्ति जो आनुवंशिक रूप से पुरुष है वह पुरुष हार्मोन एण्ड्रोजन के लिए प्रतिरोध दिखाता है। इसलिए, एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता से प्रभावित व्यक्ति में एक महिला के कुछ शारीरिक लक्षण होते हैं।एक्स गुणसूत्र में एआर (एंड्रोजन रिसेप्टर) जीन में उत्परिवर्तन एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता का कारण बनता है। पूर्ण एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम में आनुवंशिक रूप से पुरुष होने वाले प्रति 100, 000 लोगों में 2 से 5 की आवृत्ति होती है। यह स्थिति एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न के रूप में विरासत में मिली है। एक नए उत्परिवर्तन के कारण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता भी हो सकती है।
चित्र 02: एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता
सिंड्रोम को दो श्रेणियों में बांटा गया है: आंशिक और पूर्ण। आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता में, एक व्यक्ति में कई पुरुष लक्षण होते हैं। हालांकि, पूर्ण एंड्रोजन असंवेदनशीलता में, लिंग और अन्य पुरुष शरीर के अंग विकसित नहीं हो पाते हैं, और बच्चा एक लड़की की तरह दिखता है। निदान शारीरिक मूल्यांकन, गोनाड बायोप्सी, और एंड्रोजन रिसेप्टर जीन के आणविक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है।इसके अलावा, उपचार योजना में सर्जरी, पुरुष स्तन में कमी, हर्निया की मरम्मत, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (टेस्टोस्टेरोन की पेशकश) शामिल हैं।
स्वायर सिंड्रोम और एंड्रोजन असंवेदनशीलता के बीच समानताएं क्या हैं?
- स्वाइर सिंड्रोम और एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता यौन विकास के दो विकार हैं।
- दोनों स्थितियां एक नए जीन उत्परिवर्तन या विरासत में मिले जीन उत्परिवर्तन के कारण हैं।
- दोनों का प्राथमिक निदान शारीरिक मूल्यांकन के माध्यम से होता है।
- साथ ही, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के जरिए दोनों स्थितियों का इलाज किया जा सकता है।
- दोनों में XY क्रोमोसोमल मेकअप है।
स्वायर सिंड्रोम और एंड्रोजन असंवेदनशीलता के बीच अंतर क्या है?
स्वाइर सिंड्रोम एक विकार है जो महिलाओं को प्रभावित करता है और यह सेक्स ग्रंथियों के विकसित होने में विफलता की विशेषता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में योनि, गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब सहित कार्यात्मक जननांग और संरचनाएं होती हैं, लेकिन उनमें सेक्स ग्रंथियों (अंडाशय) की कमी होती है।एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम एक विकार है जहां एक व्यक्ति जो आनुवंशिक रूप से पुरुष है, एण्ड्रोजन के प्रति प्रतिरोध दिखाता है। इसलिए, एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता से प्रभावित व्यक्ति में एक महिला के कुछ शारीरिक लक्षण होते हैं। इस प्रकार, यह स्वियर सिंड्रोम और एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, स्वियर सिंड्रोम SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1 जैसे जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जबकि एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता जीन AR में उत्परिवर्तन के कारण होती है।
नीचे दिए गए इन्फोग्राफिक में साइड बाय साइड तुलना के लिए सारणी रूप में स्वियर सिंड्रोम और एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के बीच अंतर को सूचीबद्ध किया गया है।
सारांश - स्वियर सिंड्रोम बनाम एंड्रोजन असंवेदनशीलता
यौन विकास के विकार (डीएसडी) असामान्य गुणसूत्र, गोनाडल, फेनोटाइपिक सेक्स के साथ स्थितियां हैं। यह मूत्रजननांगी पथ और विभिन्न नैदानिक फेनोटाइप के विकास में अंतर की ओर जाता है। स्वियर सिंड्रोम और एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता यौन विकास के दो विकार हैं।स्वियर सिंड्रोम महिलाओं को प्रभावित करता है। उनके पास गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब और योनि सहित कार्यात्मक महिला अंग हैं। लेकिन उनके अंडाशय नहीं होते हैं। एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम एक विकार है जहां एक व्यक्ति जो आनुवंशिक रूप से पुरुष है, एण्ड्रोजन के प्रति प्रतिरोध दिखाता है। इसलिए, एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता से प्रभावित व्यक्ति में एक महिला के कुछ शारीरिक लक्षण होते हैं। तो, यह स्वियर सिंड्रोम और एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के बीच अंतर का सारांश है।
