हैप्लोइंसफिशिएंसी और प्रमुख नकारात्मक के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि अगुणता में दो एलील की सिर्फ एक प्रति में फ़ंक्शन का नुकसान शामिल है जबकि प्रमुख-नकारात्मक में फ़ंक्शन म्यूटेशन का लाभ शामिल है।
हाप्लोइन्सफिशिएंसी और प्रमुख-नकारात्मक दो प्रकार के प्रमुख उत्परिवर्तन हैं। हाप्लोइन्सफिशिएंसी फंक्शन के नुकसान के कारण होती है जबकि डोमिनेंट-नेगेटिव फंक्शन के लाभ के कारण होती है। अगुणता में, कार्यशील एलील पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसलिए, एक असामान्य फेनोटाइप बनता है। प्रमुख-नकारात्मक में, उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन कार्य में परिवर्तन होता है।परिणामी प्रोटीन डिमर्स या मल्टीमर के निर्माण में योगदान देता है जिससे प्रमुख-नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।
हाप्लोइनसफिशिएंसी क्या है?
हाप्लोइन्सफिशिएंसी एक जीन के एलील के एक जोड़े में से एक एलील के निष्क्रिय होने के कारण एक असामान्य फेनोटाइप का गठन है। यह आम तौर पर एक असामान्य घटना है। यह उत्परिवर्तन एक प्रकार का प्रमुख उत्परिवर्तन है। इसलिए, एक अगुणित जीन का गैर-कार्यात्मक एलील प्रमुख है। अगुणता किसी भी तंत्र से उत्पन्न होती है जो कार्य के नुकसान की ओर ले जाती है। ये तंत्र विलोपन, क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन, बकवास या फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन के कारण होने वाले ट्रंकेशन, अमीनो एसिड प्रतिस्थापन आदि हो सकते हैं।
चित्र 01: फंक्शन म्यूटेशन का नुकसान
जीन हैप्लोइडी की विशिष्ट फेनोटाइप में भूमिका होती है जो असामान्य हैं।जीन के वास्तविक कार्य की सामान्य अभिव्यक्ति के लिए अगुणित जीन का कार्यशील एलील पर्याप्त नहीं है। इसलिए, केवल एक एलील के कार्य का नुकसान या प्रोटीन उत्पादन में 50% की कमी रोगजनक हो जाती है और इसके परिणामस्वरूप रोग की स्थिति हो जाती है। अलागाइल सिंड्रोम, ट्राइको-राइनो-फैलेंजियल सिंड्रोम और मल्टीपल एक्सोस्टोसिस, अगुणता के कारण होने वाले कई रोग हैं।
डोमिनेंट नेगेटिव क्या है?
डोमिनेंट-नेगेटिव फंक्शन म्यूटेशन के गेन का एक रूप है। अतः यह रोग प्रोटीन के कार्य में कमी के कारण नहीं होता है। यह प्रोटीन फंक्शन में बदलाव के कारण होता है। यह सामान्य जीन उत्पाद के साथ रासायनिक रूप से बातचीत करके और सामान्य कार्य में हस्तक्षेप करके जंगली-प्रकार के एलील में विरोधी रूप से कार्य करता है। इस उत्परिवर्तन में, एक उत्परिवर्ती रिसेप्टर रिसेप्टर के जंगली-प्रकार के संस्करण के कार्य में हस्तक्षेप करता है। सरल शब्दों में, प्रमुख-नकारात्मक उत्परिवर्तन में, उत्परिवर्ती पॉलीपेप्टाइड सह-व्यक्त जंगली-प्रकार के प्रोटीन की गतिविधि को कम कर देता है।नतीजतन, अंतिम प्रोटीन एक परिवर्तित जीन उत्पाद है। इसके अलावा, उत्परिवर्तन के इस रूप को एंटीमॉर्फ भी कहा जाता है। इसके अलावा, ये उत्परिवर्तन मनुष्यों में भंगुर हड्डी रोग सहित कई विकारों का कारण बनते हैं।
हाप्लोइंसफिशिएंसी और प्रमुख नकारात्मक के बीच समानताएं क्या हैं?
- अगुणता और प्रमुख नकारात्मक दोनों प्रमुख उत्परिवर्तन हैं।
- वे अक्सर विकासात्मक विकृतियों में शामिल होते हैं।
हाप्लोइन्सफिशिएंसी और डोमिनेंट नेगेटिव में क्या अंतर है?
हाप्लोइन्सफिशिएंसी तब होती है जब जीन की केवल एक प्रति क्रियाशील होती है जबकि प्रमुख नकारात्मक तब होती है जब उत्परिवर्ती पॉलीपेप्टाइड सह-व्यक्त जंगली प्रकार के प्रोटीन की गतिविधि को कम कर देता है। इस प्रकार, यह अगुणता और प्रमुख नकारात्मक के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, अगुणित क्षमता फ़ंक्शन म्यूटेशन का एक प्रकार का नुकसान है जबकि प्रमुख नकारात्मक फ़ंक्शन म्यूटेशन का एक प्रकार का लाभ है।
नीचे सारणीबद्ध रूप में अगुणता और प्रमुख नकारात्मक के बीच अंतर का सारांश है।
सारांश – अगुणता बनाम प्रमुख नकारात्मक
हैप्लोइन्सफिशिएंसी में, कुल प्रोटीन उत्पाद मानक फेनोटाइप का उत्पादन करने के लिए अपर्याप्त है। अगुणित जीन में जीन की एक प्रति गायब होती है। इसलिए, यह आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है। इसलिए कार्यशील प्रति मानक फेनोटाइप बनाने के लिए पर्याप्त नहीं है। प्रमुख नकारात्मक में, उत्परिवर्ती जीन उत्पाद एक ही कोशिका के भीतर सामान्य, जंगली-प्रकार के जीन उत्पाद पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है। उत्परिवर्तित पॉलीपेप्टाइड जंगली प्रकार के जीन उत्पाद की गतिविधि को बाधित करते हैं। हाप्लोइन्सफिशिएंसी फंक्शन म्यूटेशन का एक प्रकार का नुकसान है जबकि प्रमुख नकारात्मक एक प्रकार का फंक्शन म्यूटेशन का लाभ है।इस प्रकार, यह अगुणता और प्रमुख नकारात्मक के बीच अंतर का सारांश है।
