मुख्य अंतर - गुणसूत्र विपथन बनाम जीन उत्परिवर्तन
क्रोमोसोम निश्चित संरचनाएं हैं जो लंबे डीएनए स्ट्रैंड से बनी होती हैं। एक कोशिका में 23 जोड़े में 46 गुणसूत्र होते हैं। एक गुणसूत्र में हजारों जीन होते हैं। जीन एक गुणसूत्र या विशिष्ट डीएनए खंड का एक विशिष्ट क्षेत्र है जो एक प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए एक आनुवंशिक कोड रखता है। इसमें एक अद्वितीय डीएनए अनुक्रम है। गुणसूत्र और जीन किसी व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी तय करते हैं। इसलिए, उन्हें अक्षुण्ण और सटीक रखना बहुत महत्वपूर्ण है। हालांकि, कई कारणों से, गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तित हो सकते हैं, जिससे विभिन्न रोग स्थितियां हो सकती हैं।गुणसूत्र विपथन गुणसूत्र संख्या और संरचना की एक असामान्य स्थिति है जो जटिलताओं का कारण बनती है। जीन उत्परिवर्तन जीन के डीएनए अनुक्रम का स्थायी परिवर्तन है। क्रोमोसोमल विपथन और जीन उत्परिवर्तन के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि क्रोमोसोमल विपथन एक गुणसूत्र संख्या या संरचना में परिवर्तन को संदर्भित करता है जबकि जीन उत्परिवर्तन जीन के अनुक्रम का एक परिवर्तन है जो आनुवंशिक कोड में परिवर्तन का कारण बन सकता है। एक गुणसूत्र विपथन हमेशा एक गुणसूत्र के एक बड़े खंड में परिवर्तन को संदर्भित करता है, जिसमें एक से अधिक जीन क्षेत्र होते हैं।
क्रोमोसोमल विपथन क्या है?
क्रोमोसोम थ्रेड जैसी संरचनाएं हैं जो डीएनए अनुक्रम के रूप में हजारों जीनों को स्थान प्रदान करती हैं। विभिन्न जीवों में एक विशिष्ट गुणसूत्र संख्या और संरचना होती है। गुणसूत्रों की संपूर्णता किसी जीव की आनुवंशिक जानकारी का प्रतिनिधित्व करती है। इसलिए, गुणसूत्र संख्या और संरचना बहुत महत्वपूर्ण हैं। यदि गुणसूत्र संख्या और संरचना में कोई परिवर्तन होता है, तो इसे गुणसूत्र विपथन, गुणसूत्र विसंगति, गुणसूत्र असामान्यता या गुणसूत्र उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है।यह गुणसूत्र के एक हिस्से के नुकसान, लाभ या पुनर्व्यवस्था के कारण या लापता या अतिरिक्त पूर्ण गुणसूत्रों के कारण हो सकता है। ये गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं अगली पीढ़ियों (संतानों) को भी हस्तांतरित की जाती हैं।
गुणसूत्र विपथन के प्रकार
चार प्रमुख प्रकार के गुणसूत्र विपथन हैं जिन्हें विलोपन, दोहराव, उलटा और स्थानान्तरण नाम दिया गया है।
विलोपन - जब गुणसूत्र का एक बड़ा खंड खो जाता है, तो इसे विलोपन के रूप में जाना जाता है।
दोहराव - जब गुणसूत्र के एक खंड को दो बार दोहराया जाता है, तो इसे दोहराव के रूप में जाना जाता है।
स्थानांतरण - जब गुणसूत्र के एक खंड को गैर-समरूप गुणसूत्र में स्थानांतरित किया जाता है, तो इसे स्थानान्तरण के रूप में जाना जाता है।
उलटा – जब क्रोमोसोम का एक खंड 1800 रोटेशन पर बदल जाता है, तो इसे व्युत्क्रम के रूप में जाना जाता है।
ये सभी परिवर्तन जीव के अक्षुण्ण गुणसूत्र संरचना और समग्र आनुवंशिक संतुलन में परिवर्तन के लिए जिम्मेदार हैं।
न्यूमेरिकल क्रोमोसोमल विपथन ज्यादातर अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के बाद कोशिका विभाजन की त्रुटियों के कारण होते हैं। क्रोमोसोमल नॉनडिसजंक्शन युग्मकों और संतानों में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या का मुख्य कारण है। इस स्थिति को aeuploidy (गुणसूत्रों की असामान्य संख्या की उपस्थिति) के रूप में जाना जाता है। कुछ युग्मक अनुपस्थित गुणसूत्रों के साथ निर्मित होते हैं जबकि कुछ युग्मकों में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं। दोनों उदाहरण असामान्य संख्या में गुणसूत्रों के साथ संतान पैदा करते हैं। यदि अंडे की कोशिकाओं या शुक्राणुओं में परिवर्तन होते हैं, तो वे विसंगतियाँ शरीर की प्रत्येक कोशिका में संचारित हो जाती हैं।
गुणसूत्र विसंगतियां या तो यादृच्छिक रूप से हो सकती हैं या माता-पिता से विरासत में मिली हो सकती हैं। शिशुओं और माता-पिता दोनों पर गुणसूत्र संबंधी अध्ययन करके इन विसंगतियों की उत्पत्ति का पता लगाया जा सकता है।
चित्र 01: गुणसूत्र विपथन
जीन उत्परिवर्तन क्या है?
एक जीन गुणसूत्र पर स्थित डीएनए अनुक्रम का एक विशिष्ट क्षेत्र है जो एक विशेष प्रोटीन के लिए एन्कोड करता है। जीन के डीएनए अनुक्रम में स्थायी परिवर्तन को जीन उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम उस प्रोटीन के अद्वितीय आनुवंशिक कोड का प्रतिनिधित्व करता है। यहां तक कि एक एकल आधार जोड़ी प्रतिस्थापन जीन के आनुवंशिक कोड को बदल सकता है, जो अंततः एक अलग प्रोटीन का उत्पादन कर सकता है। उन्हें बिंदु उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है और यह सामान्य प्रकार का जीन उत्परिवर्तन है। साइलेंट म्यूटेशन, मिसेज़ म्यूटेशन और नॉनसेंस म्यूटेशन नाम के तीन प्रकार के पॉइंट म्यूटेशन होते हैं।
जीन म्यूटेशन मूल जीन अनुक्रम से आधार जोड़े के सम्मिलन या विलोपन के कारण भी हो सकते हैं। टेम्प्लेट डीएनए को बदलने और रीडिंग फ्रेम को शिफ्ट करने की उनकी क्षमता के कारण ये उत्परिवर्तन महत्वपूर्ण हैं, जो प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को तय करता है।
जीन म्यूटेशन के प्रकार
दो प्रकार के जीन उत्परिवर्तन होते हैं जिन्हें आनुवंशिकता उत्परिवर्तन और अधिग्रहित उत्परिवर्तन नाम दिया गया है।
आनुवंशिकता उत्परिवर्तन माता-पिता से संतानों को विरासत में मिला है। ये उत्परिवर्तन माता-पिता के युग्मकों जैसे अंडा कोशिकाओं और शुक्राणुओं में स्थित होते हैं। इसलिए उन्हें जर्मलाइन म्यूटेशन कहा जाता है। जब खेल निषेचित होते हैं, तो युग्मनज जीन उत्परिवर्तन प्राप्त करता है और संतान के शरीर की प्रत्येक कोशिका में जाता है।
एक्वायर्ड म्यूटेशन व्यक्ति के जीवन के दौरान कुछ कोशिकाओं या निश्चित अवधि में होते हैं। वे मुख्य रूप से यूवी विकिरण, जहरीले रसायनों आदि जैसे पर्यावरणीय कारकों के कारण होते हैं और ज्यादातर दैहिक कोशिकाओं में होते हैं। इसलिए, अर्जित उत्परिवर्तन अगली पीढ़ी को नहीं दिए जाते हैं।
चित्र 02: यूवी विकिरण के कारण जीन उत्परिवर्तन
क्रोमोसोमल एबेरेशन और जीन म्यूटेशन में क्या अंतर है?
गुणसूत्र विपथन बनाम जीन उत्परिवर्तन |
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| क्रोमोसोमल विपथन एक जीव में गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में कोई भी परिवर्तन है। | जीन उत्परिवर्तन एक परिवर्तन है जो एक जीन के डीएनए आधार अनुक्रम में होता है। |
| गुणसूत्रों की कुल संख्या में परिवर्तन | |
| क्रोमोसोमल विपथन किसी जीव में गुणसूत्रों की कुल संख्या को बदल सकता है | जीन उत्परिवर्तन किसी जीव में गुणसूत्रों की कुल संख्या में परिवर्तन का कारण नहीं बनता है। |
| पैमाना | |
| क्रोमोसोमल विपथन में कई जीन परिवर्तन शामिल हो सकते हैं। | जीन उत्परिवर्तन आमतौर पर एकल जीन परिवर्तन को संदर्भित करता है। |
| नुकसान | |
| गुणसूत्र विपथन के कारण होने वाले नुकसान जीन उत्परिवर्तन की तुलना में बड़े पैमाने पर होते हैं। | क्रोमोसोमल विपथन की तुलना में न्यूक्लियोटाइड क्षति पैमाने में छोटा है। हालांकि, यह गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकता है। |
सारांश - गुणसूत्र विपथन बनाम जीन उत्परिवर्तन
जीन विशिष्ट डीएनए खंड हैं जो गुणसूत्रों में अद्वितीय आधार अनुक्रमों से युक्त होते हैं। एक गुणसूत्र में हजारों जीन होते हैं। विभिन्न कारकों के कारण जीन के आधार अनुक्रम को बदला जा सकता है। जीन के आधार युग्म अनुक्रम में कोई भी परिवर्तन जीन उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विभिन्न प्रोटीन होते हैं जो इसे एन्कोड करते हैं। गुणसूत्र विपथन किसी जीव के गुणसूत्रों के संख्यात्मक या संरचनात्मक परिवर्तन को संदर्भित करता है। संख्यात्मक असामान्यताएं मनुष्यों में विभिन्न सिंड्रोम स्थितियों का कारण बनती हैं।संरचनात्मक विपथन मुख्य रूप से विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम और अनुवाद के कारण होते हैं। गुणसूत्र असामान्यता या उत्परिवर्तन के दौरान कई जीन सहित गुणसूत्र का एक बड़ा हिस्सा बदल जाता है। यह गुणसूत्र विपथन और जीन उत्परिवर्तन के बीच का अंतर है।
