मुख्य अंतर – सामान्य बनाम असामान्य कैरियोटाइप
क्रोमोसोम में किसी जीव की आनुवंशिक जानकारी होती है, लेकिन विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या अलग-अलग होती है। एक स्वस्थ मनुष्य में 46 गुणसूत्र 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम हैं। गुणसूत्रों में हजारों से लाखों जीन स्थित होते हैं जो वृद्धि, विकास और प्रजनन के लिए आवश्यक प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए आनुवंशिक कोड धारण करते हैं। गुणसूत्रों की संख्या और भौतिक संरचनाएं जीव के संबंध में महत्वपूर्ण जानकारी प्रकट करती हैं। इसलिए, वैज्ञानिक जीवों के कुल गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं।कैरियोटाइप एक आरेख है जो कोशिका नाभिक में गुणसूत्र संख्या और संविधान को दर्शाता है। यह प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत संख्या, आकार, आकार, गुणसूत्रों की सेंट्रोमियर स्थिति आदि के बारे में जानकारी प्रकट करता है। यदि एक कैरियोटाइप गुणसूत्र सेट की एक सामान्य संख्या और संरचना दिखाता है, तो इसे सामान्य कैरियोटाइप के रूप में जाना जाता है। असामान्य कैरियोटाइप कैरियोटाइप में एक असामान्य संख्या या संरचनात्मक रूप से विकृत गुणसूत्रों को दर्शाता है। यह सामान्य और असामान्य कैरियोटाइप के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।
सामान्य कैरियोटाइप क्या है?
सामान्य कैरियोटाइप एक आरेख है जो किसी कोशिका या व्यक्ति में गुणसूत्रों के पूर्ण सेट की सही संख्या और संरचना को दर्शाता है। मानव में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं जिनमें 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं और एक लिंग गुणसूत्र होता है। प्रत्येक गुणसूत्र का एक विशिष्ट आकार, आकार और सेंट्रोमियर स्थिति होती है। एक स्वस्थ मानव के कैरियोटाइप को एक सामान्य कैरियोटाइप माना जा सकता है। एक सामान्य कैरियोटाइप में, अनुवांशिक जानकारी में कोई लापता अनुक्रम या परिवर्तन नहीं होते हैं।
मानव गुणसूत्रों को लंबाई और आकारिकी के आधार पर सात समूहों में बांटा जा सकता है। 42 गुणसूत्र विभिन्न लक्षणों के लिए कोडित ऑटोसोम हैं। लिंग गुणसूत्र युग्म (X और Y) व्यक्ति के लिंग और लिंग संबंधी लक्षणों का निर्धारण करता है। जीव के कैरियोटाइप का विश्लेषण करके, आनुवंशिक विकारों और व्यक्ति के बारे में कई अन्य जानकारी का पता लगाना संभव है। एक कैरियोटाइप कई महत्वपूर्ण जानकारी प्रकट कर सकता है। यह व्यक्ति के लिंग को बताता है और उस प्रजाति को प्रकट करता है जिससे व्यक्ति संबंधित है। अंत में, एक कैरियोटाइप संकेत कर सकता है कि क्या व्यक्ति में गुणसूत्र संबंधी विकार है जो एक आनुवंशिक बीमारी की ओर ले जाता है।
कैरियोटाइपिंग डॉक्टरों द्वारा नाभिक में गुणसूत्रों के पूरे सेट की जांच करने के लिए की जाने वाली तकनीक है। क्रोमोसोम केवल कोशिका विभाजन के मेटाफ़ेज़ के दौरान दिखाई देते हैं। परीक्षण के दौरान कुल गुणसूत्रों को एकत्र और विश्लेषण किया जाता है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि जीव के गुणसूत्रों में संख्यात्मक या संरचनात्मक असामान्यताएं हैं या नहीं।
चित्र 01: मानव का सामान्य कैरियोटाइप
असामान्य कैरियोटाइप क्या है?
जीवों में गुणसूत्रों की एक विशिष्ट संख्या और संरचना होती है। हालांकि, विभिन्न कारणों से, जीव असामान्य संख्या में गुणसूत्रों और संरचनात्मक रूप से विकृत गुणसूत्रों को सहन कर सकते हैं। ये परिवर्तन गंभीर आनुवंशिक विकार पैदा कर सकते हैं। इसलिए, जीवों में ऐसी आनुवंशिक स्थितियों को प्रकट करने के लिए कैरियोटाइपिंग एक महत्वपूर्ण प्रक्रिया है।
क्रोमोसोमल असामान्यताएं मुख्य दो प्रकार हैं जिन्हें संख्यात्मक विपथन और संरचनात्मक विपथन नाम दिया गया है। जब गुणसूत्रों को सूक्ष्मदर्शी के नीचे देखा जाता है, तो असामान्यताओं की पहचान करना संभव होता है जैसे कि अतिरिक्त गुणसूत्र, लापता गुणसूत्र, गुणसूत्रों के लापता भाग, गुणसूत्रों के अतिरिक्त भाग, एक गुणसूत्र से टूटा हुआ भाग और दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा हुआ आदि।यदि एक कैरियोटाइप में असामान्य संख्या में गुणसूत्र या संरचनात्मक रूप से परिवर्तित गुणसूत्र होते हैं, तो इसे एक असामान्य कैरियोटाइप के रूप में जाना जाता है जैसा कि चित्र 02 में दिखाया गया है।
मानव में असामान्य कैरियोटाइप के कारण विभिन्न रोग सिंड्रोम होते हैं जैसे डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, सिकल सेल रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि। डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 के ट्राइसॉमी के कारण होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक और सिंड्रोम है जो पुरुषों में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के कारण होता है।
चित्र 02: एक असामान्य मानव कैरियोटाइप (मानव गुणसूत्र XXY)
सामान्य और असामान्य कैरियोटाइप में क्या अंतर है?
सामान्य बनाम असामान्य कैरियोटाइप |
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| एक कैरियोटाइप जिसमें एक कोशिका के गुणसूत्रों की सामान्य संख्या और संरचना होती है, एक सामान्य कैरियोटाइप के रूप में जाना जाता है। | एक कैरियोटाइप जिसमें असामान्य संख्या में गुणसूत्र या एक कोशिका के संरचनात्मक रूप से विकृत गुणसूत्र होते हैं, एक असामान्य कैरियोटाइप के रूप में जाना जाता है। |
| रोग | |
| जीव आनुवंशिक विकारों से मुक्त है | जीव में आनुवंशिक विकार हैं। |
सारांश – सामान्य बनाम असामान्य कैरियोटाइप
मनुष्य के एक सामान्य कैरियोटाइप में सही आकार और आकार वाले कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। एक सामान्य मानव कैरियोटाइप में 22 ऑटोसोमल क्रोमोसोम जोड़े और एक सेक्स क्रोमोसोम जोड़ी होती है। जब आनुवंशिक विकार होते हैं, तो वे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से परिलक्षित होते हैं। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं संख्यात्मक या संरचनात्मक हो सकती हैं।दोनों के परिणामस्वरूप असामान्य कैरियोटाइप होंगे। असामान्य कैरियोटाइप में संरचनात्मक परिवर्तनों के साथ असामान्य संख्या में गुणसूत्र या गुणसूत्र होते हैं। यह सामान्य कैरियोटाइप और असामान्य कैरियोटाइप के बीच का अंतर है।
