TSC1 और TSC2 के बीच मुख्य अंतर यह है कि TSC1 गुणसूत्र 9 में स्थित एक जीन है जो ट्यूबरस स्केलेरोसिस जटिल आनुवंशिक विकार का कारण बनता है, जबकि TSC2 गुणसूत्र 16 में स्थित एक जीन है जो ट्यूबरस स्केलेरोसिस जटिल आनुवंशिक विकार का कारण बनता है।
ट्यूबरस स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) एक आनुवंशिक विकार है। यह मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद दो जीनों में से एक में उत्परिवर्तन का परिणाम है। यह विकार मस्तिष्क, गुर्दे, हृदय, त्वचा और अन्य अंगों सहित शरीर के कई हिस्सों में कई (सौम्य) ट्यूमर के विकास की विशेषता है। TSC1 और TSC2 दो मुख्य जीन हैं जो ट्यूबरस स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स के लिए जिम्मेदार हैं।
TSC1 क्या है?
TSC1 एक जीन है जो तपेदिक काठिन्य जटिल आनुवंशिक विकार का कारण बनता है। यह जीन गुणसूत्र 9 पर स्थित होता है। यह हैमार्टिन नामक प्रोटीन के लिए कोड करता है। हैमार्टिन को ट्यूबरस स्केलेरोसिस 1 (TSC1) प्रोटीन के रूप में भी जाना जाता है। हैमार्टिन प्रोटीन एक सह-संचालक के रूप में कार्य करता है जो चैपरोन Hsp90 की ATPase गतिविधि को रोकता है और इसके चैपरोन चक्र को धीमा करता है। इसके अलावा, हैमार्टिन प्रोटीन TSC2 सहित किनेज और गैर-किनेज ग्राहकों को चैपरोनिंग में Hsp90 के सूत्रधार के रूप में कार्य करता है। यह उनके सर्वव्यापकता और प्रोटीसम में गिरावट को रोकता है। हैमार्टिन (TSC1), TSC2 और TBC1D7 एक बहु-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स बनाते हैं जिसे TSC कॉम्प्लेक्स कहा जाता है। यह कॉम्प्लेक्स छोटे GTPase Rheb के लिए GTPase एक्टिवेटिंग प्रोटीन (GAP) के रूप में कार्य करके mTORCI सिग्नलिंग को नकारात्मक रूप से नियंत्रित करता है। GTPase Rheb mTORC1 का एक अनिवार्य उत्प्रेरक है। टीएससी कॉम्प्लेक्स जिसमें हैमार्टिन प्रोटीन होता है उसे ट्यूमर सप्रेसर के रूप में फंसाया गया है।
चित्र 01: TSC1
टीएससीआई जीन में दोष (म्यूटेशन) टीएससी कॉम्प्लेक्स की कार्यात्मक हानि के कारण ट्यूबरस स्केलेरोसिस का कारण बन सकता है। TSCI जीन में दोष फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया का कारण भी हो सकता है। इसके अलावा, हैमार्टिन प्रोटीन हिप्पोकैम्पस के CA3 क्षेत्र में मस्तिष्क के न्यूरॉन्स को स्टोक्स के प्रभाव से बचाने में भी शामिल हो सकता है।
TSC2 क्या है?
TSC2 एक जीन है जो तपेदिक काठिन्य जटिल आनुवंशिक विकार का कारण बनता है। यह जीन गुणसूत्र 16 पर स्थित होता है। TSC2 जीन आमतौर पर ट्यूबरिन नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करता है। कोशिकाओं में, ट्यूबरिन हैमार्टिन के साथ परस्पर क्रिया करता है, जो TSC1 जीन द्वारा निर्मित होता है। ये दो प्रोटीन कोशिका वृद्धि और विभाजन (प्रसार) और कोशिका के आकार को नियंत्रित करने में मदद करते हैं। ये प्रोटीन आमतौर पर कोशिकाओं को बहुत तेजी से या अनियंत्रित तरीके से बढ़ने और विभाजित होने से रोकते हैं।इस प्रकार, वे ट्यूमर शमन प्रोटीन के रूप में काम करते हैं।
चित्र 02: TSC2
ट्यूबरिन और हैमार्टिन विभिन्न प्रकार के अन्य प्रोटीनों के साथ परस्पर क्रिया करके और उन्हें विनियमित करके अपना ट्यूमर शमन कार्य करते हैं। दोषपूर्ण TSC2 जीन वेरिएंट लिम्फैंगियोलेयोमायोमैटोसिस (एलएएम) नामक एक विनाशकारी दुर्लभ फेफड़ों की बीमारी का कारण बनता है। इसके अलावा, दोषपूर्ण TSC2 जीन भी एक ट्यूबरस स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स का कारण बनता है जो शरीर के कई हिस्सों में गैर-कैंसर वाले ट्यूमर के विकास को ट्रिगर करता है।
TSC1 और TSC2 में क्या समानताएं हैं?
- TSC1 और TSC2 दो मुख्य जीन हैं जो तपेदिक काठिन्य जटिल आनुवंशिक विकार पैदा करने के लिए जिम्मेदार हैं।
- दोनों जीन प्रोटीन उत्पन्न करते हैं जो ट्यूमर को दबाने का काम करते हैं।
- उनके प्रोटीन टीएससी कॉम्प्लेक्स के महत्वपूर्ण घटक हैं।
- दोनों जीनों को उत्परिवर्तित किया जा सकता है जिससे अन्य बीमारियां भी हो सकती हैं।
TSC1 और TSC2 में क्या अंतर है?
TSC1 गुणसूत्र 9 में स्थित एक जीन है जो तपेदिक काठिन्य जटिल आनुवंशिक विकार का कारण बनता है, जबकि TSC2 गुणसूत्र 16 में स्थित एक जीन है जो तपेदिक काठिन्य जटिल आनुवंशिक विकार का कारण बनता है। इस प्रकार, यह TSC1 और TSC2 के बीच एक महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, TSC1 जीन कोड हैमार्टिन नामक प्रोटीन के लिए, जबकि TSC2 जीन ट्यूबरिन नामक प्रोटीन के लिए कोड करता है। तो, यह भी TSC1 और TSC2 के बीच एक मुख्य अंतर है।
नीचे दिए गए इन्फोग्राफिक में साथ-साथ तुलना के लिए TSC1 और TSC2 के बीच अंतर को सारणीबद्ध रूप में प्रस्तुत किया गया है।
सारांश – TSC1 बनाम TSC2
TSC1 और TSC2 शरीर की सभी कोशिकाओं में पाए जाने वाले दो महत्वपूर्ण जीन हैं। वे प्रोटीन के लिए कोड करते हैं जो टीएससी ट्यूमर सप्रेसर कॉम्प्लेक्स के महत्वपूर्ण घटक हैं। उनका उत्परिवर्तन एक आनुवंशिक विकार पैदा कर सकता है जिसे ट्यूबरस स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स के रूप में जाना जाता है।TSC1 जीन गुणसूत्र 9 में स्थित है, जबकि TSC2 जीन गुणसूत्र 16 में स्थित है। तो, यह TSC1 और TSC2 के बीच अंतर का सारांश है।
