अल्केप्टोनुरिया और फेनिलकेटोनुरिया के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि एल्केप्टोनुरिया एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है जो दो अमीनो एसिड, टायरोसिन और फेनिलएलनिन को चयापचय करने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होता है, जबकि फेनिलकेटोनुरिया एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है जो चयापचय करने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होता है। एमिनो एसिड फेनिलएलनिन।
चयापचय की जन्मजात त्रुटियां दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक विकार हैं। इन स्थितियों में शरीर भोजन को ठीक से ऊर्जा में नहीं बदल पाता है। चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के विकार आमतौर पर विशिष्ट एंजाइमों में दोषों के कारण होते हैं जो भोजन के कुछ हिस्सों को तोड़ने में मदद करते हैं।चयापचय की कई अलग-अलग प्रकार की जन्मजात त्रुटियां होती हैं। उनमें से कुछ फ्रुक्टोज असहिष्णुता, गैलेक्टोसिमिया, मेपल शुगर मूत्र रोग, अल्काप्टोनुरिया और फेनिलकेटोनुरिया हैं।
अल्काप्टनुरिया क्या है?
अल्कैप्टोनुरिया एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है जो दो अमीनो एसिड: टायरोसिन और फेनिलएलनिन को चयापचय करने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होता है। यह चयापचय की एक प्रकार की जन्मजात त्रुटि है। यह विकार एचजीडी नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एचजीडी (होमोजेन्टिसेट 1, 2-डाइअॉॉक्सिनेज) नामक एंजाइम बनाने के लिए जिम्मेदार होता है। HGD एंजाइम सुगंधित अमीनो एसिड टायरोसिन और फेनिलएलनिन के चयापचय में शामिल है। जिन लोगों में एचजीडी उत्परिवर्तन होता है, वे टाइरोसिन से उत्पन्न होमोगेंटिसिक एसिड को 4-मेलीलैसेटोएसेटेट में चयापचय नहीं कर सकते हैं। इस दोष के परिणामस्वरूप रक्त और ऊतकों में होमोगेंटिसिक एसिड का संचय होता है। इसके अलावा, इस स्थिति में, होमोगेंटिसिक एसिड और इसका ऑक्सीकृत रूप (एल्कप्टन) मूत्र में उत्सर्जित होता है, जो मूत्र को असामान्य रूप से गहरा रंग देता है।
चित्र 01: अल्काप्टनुरिया
संकेत और लक्षणों में शरीर में गहरे दाग वाले ऊतक, जोड़ों और हड्डियों की समस्याएं (ऑस्टियोआर्थराइटिस), कान के कार्टिलेज का मोटा होना और नीला-काला रंग (ओक्रोनोसिस), काला या लाल-भूरा कान मोम, भूरे या भूरे रंग के धब्बे शामिल हैं। आंखों के सफेद भाग पर, फीका पड़ा हुआ पसीना, त्वचा के नीले या काले धब्बेदार क्षेत्र, नीले रंग के नाखून, सांस लेने में कठिनाई, हृदय की समस्याएं (हृदय के वाल्व और कठोर रक्त वाहिकाओं), गुर्दे की पथरी, मूत्राशय की पथरी और प्रोस्टेट की पथरी। इस स्थिति का निदान शारीरिक परीक्षण, विस्तृत रोगी इतिहास, मूत्र परीक्षण, होमोगेंटिसिक एसिड के परीक्षण के लिए गैस क्रोमैटोग्राफी और एचजीडी जीन के उत्परिवर्तन की जांच के लिए डीएनए परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। इसके अलावा, उपचार के विकल्पों में शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड को कम करने के लिए निसिटोन देना, आहार में प्रोटीन को प्रतिबंधित करना, दर्द और कठोरता के लिए व्यायाम और दर्द निवारक के माध्यम से दर्द से राहत शामिल है।
फेनिलकेटोनुरिया क्या है?
फेनिलकेटोनुरिया एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है जो केवल एक अमीनो एसिड: फेनिलएलनिन को चयापचय करने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होता है। यह स्थिति आमतौर पर पीएएच नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस नामक एक एंजाइम के लिए एन्कोड करता है। अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को अमीनो एसिड टायरोसिन में चयापचय करने के लिए यह एंजाइम आवश्यक है। जब उत्परिवर्तन के कारण फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस गतिविधि कम हो जाती है, तो फेनिलएलनिन जमा हो जाता है और फेनिलपाइरूवेट (फेनिलकेटोन) में परिवर्तित हो जाता है, जिसे मूत्र में पाया जा सकता है।
चित्र 02: फेनिलकेटोनुरिया
इस विकार के लक्षण और लक्षणों में पसीने, त्वचा या मूत्र में तीखी गंध, दौरे सहित तंत्रिका संबंधी समस्याएं, निष्पक्ष त्वचा और नीली आंखें, असामान्य रूप से छोटा सिर, अति सक्रियता, बौद्धिक अक्षमता, विलंबित विकास, व्यवहारिक, भावनात्मक शामिल हो सकते हैं। सामाजिक समस्याएं और मानसिक विकार।निदान नवजात रक्त परीक्षण, नैदानिक मूल्यांकन और जीन उत्परिवर्तन के लिए डीएनए परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। इसके अलावा, उपचार मुख्य रूप से आहार विनियमन के माध्यम से होता है, जिसमें कम फेनिलएलनिन स्तर (प्रोटीन को प्रतिबंधित करने वाले) वाले भोजन और कम मात्रा में स्तन के दूध वाले शिशुओं के लिए विशेष सूत्र शामिल होते हैं। कुछ मामलों में सैप्रोप्टेरिन डाइहाइड्रोक्लोराइड दवा भी उपयोगी हो सकती है। यह दवा एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस के लिए एक सहकारक है, जो इसकी गतिविधि को बढ़ाता है।
अल्काप्टनुरिया और फेनिलकेटोनुरिया के बीच समानताएं क्या हैं?
- अल्काप्टोनुरिया और फेनिलकेटोनुरिया चयापचय की दो जन्मजात त्रुटियां हैं।
- दोनों विरासत में मिले आनुवंशिक विकार हैं।
- ये विकार ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का पालन करते हैं।
- दोनों विकारों के कारण शरीर के ऊतकों में मेटाबोलाइट्स जमा हो जाते हैं।
- उनका इलाज मुख्य रूप से उच्च प्रोटीन-आधारित आहार को प्रतिबंधित करके किया जाता है।
अल्काप्टनुरिया और फेनिलकेटोनुरिया में क्या अंतर है?
अल्कैप्टोनुरिया एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है जो दो अमीनो एसिड, टायरोसिन और फेनिलएलनिन को चयापचय करने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होता है, जबकि फेनिलकेटोनुरिया एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को चयापचय करने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होता है। इस प्रकार, यह अल्काप्टनुरिया और फेनिलकेटोनुरिया के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, 250000 से 1000000 जीवित जन्मों में अल्केप्टनुरिया वैश्विक प्रसार 1 है, जबकि वैश्विक फेनिलकेटोनुरिया प्रसार 23930 जीवित जन्मों में 1 है।
नीचे दिए गए इन्फोग्राफिक में अल्केप्टनुरिया और फेनिलकेटोनुरिया के बीच अंतर को सारणीबद्ध रूप में तुलना के लिए प्रस्तुत किया गया है।
सारांश – अल्काप्टोनुरिया बनाम फेनिलकेटोनुरिया
चयापचय की जन्मजात त्रुटियां दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक विकार हैं। अल्काप्टोनुरिया और फेनिलकेटोनुरिया चयापचय की दो जन्मजात त्रुटियां हैं। अल्काप्टोनुरिया दो अमीनो एसिड टायरोसिन और फेनिलएलनिन को चयापचय करने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होता है जबकि फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को चयापचय करने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होता है।तो, यह अल्केप्टनुरिया और फेनिलकेटोनुरिया के बीच अंतर को सारांशित करता है।
