फेनिलकेटोनुरिया और गैलेक्टोसिमिया के बीच मुख्य अंतर यह है कि फेनिलकेटोनुरिया शरीर के विभिन्न अंगों में फेनिलएलनिन नामक अमीनो एसिड के संचय के कारण होता है, जबकि गैलेक्टोसिमिया विभिन्न अंगों में गैलेक्टोज से संबंधित रसायनों के संचय के कारण होता है। शरीर।
फेनिलकेटोनुरिया और गैलेक्टोसिमिया दो विरासत में मिले चयापचय संबंधी विकार हैं। वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार आनुवंशिक दोष या उत्परिवर्तन के कारण होने वाली विभिन्न प्रकार की चिकित्सा स्थितियों को संदर्भित करते हैं। आमतौर पर, वे माता-पिता दोनों से विरासत में मिलते हैं और शरीर के चयापचय में हस्तक्षेप करते हैं। इन स्थितियों को चयापचय की जन्मजात त्रुटियां भी कहा जा सकता है।
फेनिलकेटोनुरिया क्या है?
फेनिलकेटोनुरिया एक दुर्लभ विरासत में मिला चयापचय विकार है। यह शरीर के विभिन्न अंगों में फेनिलएलनिन नामक अमीनो एसिड के जमा होने के कारण होता है। फेनिलकेटोनुरिया जीन (पीएएच) में एक दोष के कारण होता है जो फेनिलएलनिन को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम को कोड करता है। इस एंजाइम के बिना, इस अमीनो एसिड का एक खतरनाक निर्माण तब होता है जब व्यक्ति प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ खाता है या एस्पार्टेम (एक आधिकारिक स्वीटनर) खाता है। यह अंततः गंभीर चिकित्सा समस्याओं की ओर जाता है। अपने शेष जीवन के लिए, पीकेयू (शिशुओं, बच्चों और वयस्कों) वाले लोगों को फेनिलएलनिन को सीमित करने वाले आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, संयुक्त राज्य अमेरिका और कई अन्य देशों में जन्म के तुरंत बाद पीकेयू के लिए बच्चों की जांच की जाती है। पीकेयू को सही तरीके से पहचानने से स्वास्थ्य समस्याओं को रोकने में मदद मिल सकती है।
चित्र 01: फेनिलकेटोनुरिया
पीकेयू के संकेत और लक्षण हल्के या गंभीर हो सकते हैं, और उनमें सांस में तीखी गंध, तंत्रिका संबंधी समस्याएं जैसे दौरे, त्वचा पर चकत्ते, गोरी त्वचा और नीली आंखें, असामान्य रूप से छोटा सिर, अति सक्रियता, बौद्धिक अक्षमता, विलंबित शामिल हैं। विकास, व्यवहारिक, भावनात्मक और सामाजिक समस्याएं और मानसिक विकार। इस स्थिति का निदान पारिवारिक इतिहास, रक्त परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। इसके अलावा, प्रोटीन, न्यूट्रल अमीनो एसिड थेरेपी, और पीकेयू दवाओं जैसे कि ड्रग सैप्रोप्टेरिन (कुवन) के बहुत सीमित सेवन के साथ जीवन भर का आहार पीकेयू के उपचार के विकल्प हैं।
गैलेक्टोसिमिया क्या है?
गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ विरासत में मिला चयापचय विकार है जो शरीर के विभिन्न अंगों में गैलेक्टोज से संबंधित रसायनों के जमा होने के कारण होता है। यह चयापचय की एक दुर्लभ जन्मजात त्रुटि है जो किसी व्यक्ति की गैलेक्टोज को ठीक से चयापचय करने की क्षमता को प्रभावित करती है।गैलेक्टोसिमिया वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव मोड का अनुसरण करता है, और यह एक एंजाइम के कारण होता है जो पर्याप्त गैलेक्टोज गिरावट के लिए जिम्मेदार होता है। यह विकार galactose 1 फॉस्फेट uridylyl transferase (GALT) नामक एंजाइम की कमी के कारण होता है और GALT, GALK1 और GALE जैसे जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
चित्र 02: गैलेक्टोसिमिया
गैलेक्टोसिमिया के लक्षणों में आक्षेप, चिड़चिड़ापन, सुस्ती, खराब भोजन, खराब वजन, पीली त्वचा, सफेद आंखें (पीलिया) और उल्टी, दस्त, मोतियाबिंद, जिगर की क्षति, गुर्दे की समस्याएं, विकासात्मक अक्षमता और अंडाशय शामिल हो सकते हैं। लड़कियों में खराबी। इसके अलावा, इस स्थिति का निदान पारिवारिक इतिहास, रक्त परीक्षण, मूत्र परीक्षण, डीएनए विश्लेषण और एंजाइम विश्लेषण के माध्यम से किया जा सकता है।इसके अलावा, गैलेक्टोसिमिया के उपचार के विकल्प में कम गैलेक्टोज आहार शामिल है। इसका मतलब है कि दूध और लैक्टोज या गैलेक्टोज युक्त अन्य खाद्य पदार्थों का सेवन नहीं किया जा सकता है। इसके अलावा, भाषण चिकित्सा, व्यक्तिगत शैक्षिक योजना और हस्तक्षेप, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी अन्य लक्षणों के उपचार के लिए उपयोगी हो सकती है।
फेनिलकेटोनुरिया और गैलेक्टोसिमिया के बीच समानताएं क्या हैं?
- फेनिलकेटोनुरिया और गैलेक्टोसिमिया दो विरासत में मिले चयापचय संबंधी विकार या चयापचय की जन्मजात त्रुटियां हैं।
- दोनों विरासत में मिले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो एंजाइम की कमी का कारण बनते हैं।
- दोनों वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव मोड का पालन करते हैं।
- आहार को सीमित करके इनका इलाज किया जा सकता है।
फेनिलकेटोनुरिया और गैलेक्टोसिमिया में क्या अंतर है?
फेनिलकेटोनुरिया एक दुर्लभ विरासत में मिला चयापचय विकार है जो शरीर के विभिन्न अंगों में फेनिलएलनिन नामक अमीनो एसिड के संचय के कारण होता है, जबकि गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ विरासत में मिला चयापचय विकार है जो विभिन्न अंगों में गैलेक्टोज से संबंधित रसायनों के संचय के कारण होता है। शरीर का।इस प्रकार, यह फेनिलकेटोनुरिया और गैलेक्टोसिमिया के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, फेनिलकेटोनुरिया पीएएच जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जबकि गैलेक्टोसिमिया GALT, GALK1 और GALE जैसे जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होता है।
नीचे दिए गए इन्फोग्राफिक में फेनिलकेटोनुरिया और गैलेक्टोसिमिया के बीच अंतर को सारणीबद्ध रूप में तुलना के लिए प्रस्तुत किया गया है।
सारांश – फेनिलकेटोनुरिया बनाम गैलेक्टोसिमिया
Phenylketonuria और galactosemia दो विरासत में मिली चयापचय संबंधी विकार या चयापचय की जन्मजात त्रुटियां हैं। फेनिलकेटोनुरिया शरीर के विभिन्न अंगों में फेनिलएलनिन नामक अमीनो एसिड के जमा होने के कारण होता है, जबकि गैलेक्टोसिमिया शरीर के विभिन्न अंगों में गैलेक्टोज से संबंधित रसायनों के संचय के कारण होता है। तो, यह फेनिलकेटोनुरिया और गैलेक्टोसिमिया के बीच अंतर को सारांशित करता है।
