फैंकोनी एनीमिया और फैंकोनी सिंड्रोम के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि फैंकोनी एनीमिया अस्थि मज्जा को प्रभावित करता है, सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को कम करता है, जबकि फैंकोनी सिंड्रोम गुर्दे को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप समीपस्थ गुर्दे में अपर्याप्त पुन: अवशोषण होता है। नलिकाएं।
फैनकोनी एनीमिया और फैंकोनी सिंड्रोम दो चिकित्सीय स्थितियां हैं जिनका नाम डॉ गुइडो फैंकोनी के नाम पर रखा गया है। गुइडो फैंकोनी एक स्विस बाल रोग विशेषज्ञ थे, जिनका जन्म 1892 में ग्रिसन्स के कैंटन के एक छोटे से गाँव सोशियावो में हुआ था। उन्हें अब तक के सर्वश्रेष्ठ बाल रोग विशेषज्ञों में से एक माना जाता है। वह आधुनिक बाल रोग के संस्थापकों में से एक हैं।डॉ गुइडो फैंकोनी के नाम पर कई चिकित्सा रोग हैं। 1927 में, उन्होंने पहली बार वंशानुगत फैंकोनी एनीमिया का वर्णन किया। दूसरी ओर, फैंकोनी सिंड्रोम का वर्णन 1903 में अब्देलहालडेन नामक एक अन्वेषक द्वारा किया गया था। हालांकि, फैंकोनी ने 1936 में अतिरिक्त सहायक दस्तावेजों के साथ फैनकोनी सिंड्रोम की सूचना दी। आखिरकार, इस बीमारी को फैंकोनी सिंड्रोम के रूप में जाना जाने लगा।
फैंकोनी एनीमिया क्या है?
फैनकोनी एनीमिया एक दुर्लभ वंशानुगत अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम है। चिकित्सा साहित्य में लगभग 2000 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है। यह एक अनुवांशिक बीमारी है जो डीएनए क्षति के प्रति खराब प्रतिक्रिया के कारण होती है। फैंकोनी एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है। रोगियों में फैंकोनी एनीमिया पैदा करने के लिए दो उत्परिवर्तित एलील मौजूद होने चाहिए। 2% मामले एक्स-लिंक्ड रिसेसिव मामलों के कारण होते हैं, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित एलील एक्स गुणसूत्र में मौजूद होते हैं। अब तक वैज्ञानिकों ने 21 FA या FA जैसे जीन की खोज की है। उनमें से कुछ FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF आदि हैं।ये जीन डीएनए रिपेयर करने वाले जीन हैं। Ashkenazi यहूदी में वाहक आवृत्ति 90 में से लगभग एक है।
चित्र 01: फैंकोनी एनीमिया
फैनकोनी एनीमिया आमतौर पर अस्थि मज्जा की विफलता, ठोस ट्यूमर और विकासात्मक असामान्यताओं की विशेषता है। निदान आनुवंशिक परामर्श और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। उपचार में अस्थि मज्जा की विफलता के लिए एण्ड्रोजन और हेमटोपोइएटिक (रक्त कोशिका) वृद्धि कारक, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, और ठोस ट्यूमर के लिए माइटोमाइसिन सी शामिल हैं।
फैंकोनी सिंड्रोम क्या है?
फैनकोनी सिंड्रोम एक विरासत में मिला या अधिग्रहित विकार है जिसमें गुर्दे के माध्यम से रक्त में अवशोषित कुछ पदार्थ मूत्र में छोड़ दिए जाते हैं। यह एक सिंड्रोम है जिसके परिणामस्वरूप समीपस्थ वृक्क नलिकाओं में अपर्याप्त पुन: अवशोषण होता है।फैंकोनी सिंड्रोम समीपस्थ घुमावदार नलिका को प्रभावित करता है, जो नलिका का पहला भाग होता है जो ग्लोमेरुलस के माध्यम से फ़िल्टर किए जाने के बाद मूत्र द्रव को संसाधित करता है। यह समीपस्थ सीधी नलिका को भी प्रभावित कर सकता है जो हेनले के लूप के अवरोही अंग की ओर ले जाती है।
चित्र 02: फैंकोनी सिंड्रोम
HNF4A जीन एन्कोडिंग ट्रांसक्रिप्शन कारक में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन फैंकोनी एनीमिया का कारण बन सकता है। अन्य आनुवंशिक स्थितियां जैसे सिस्टिनोसिस, विल्सन्स रोग, टायरोसिनेमिया, लोव सिंड्रोम, गैलेक्टोसिमिया, वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता भी फैंकोनी सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं। इसे टेट्रासाइक्लिन, एंटीवायरल टेनोफोविर, डेडानोसिन और लेड पॉइज़निंग के कारण प्राप्त किया जा सकता है। इसके अलावा, फैंकोनी सिंड्रोम अन्य चिकित्सीय स्थितियों जैसे मल्टीपल मायलोमा, मोनोक्लोनल गैमोपैथी और ऑटोइम्यून विकारों के कारण प्राप्त किया जा सकता है।लक्षणों में पॉल्यूरिया, विकास विफलता, एसिडोसिस, हाइपोकैलिमिया, हाइपरक्लोरेमिया, ग्लाइकोसुरिया, प्रोटीनुरिया, हाइपर्यूरिकोसुरिया आदि शामिल हैं। निदान एक मूत्र दिनचर्या के माध्यम से होता है। फैंकोनी सिंड्रोम वाले बच्चों के उपचार में मुख्य रूप से उन पदार्थों का प्रतिस्थापन शामिल होता है जो मूत्र में खो जाते हैं, जैसे तरल पदार्थ और बाइकार्बोनेट
फैंकोनी एनीमिया और फैंकोनी सिंड्रोम के बीच समानताएं क्या हैं?
- फैनकोनी एनीमिया और फैंकोनी सिंड्रोम दो चिकित्सीय स्थितियां हैं जिनका नाम डॉ गुइडो फैंकोनी के नाम पर रखा गया है।
- दोनों स्थितियां विरासत में मिल सकती हैं।
- दोनों स्थितियां मुख्य रूप से बच्चों में देखी जा सकती हैं।
- वे उपचार योग्य चिकित्सा स्थितियां हैं।
फैंकोनी एनीमिया और फैंकोनी सिंड्रोम में क्या अंतर है?
फैनकोनी एनीमिया अस्थि मज्जा को प्रभावित करता है जो सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को कम करता है, जबकि फैंकोनी सिंड्रोम गुर्दे को प्रभावित करता है जिसके परिणामस्वरूप समीपस्थ वृक्क नलिकाओं में अपर्याप्त पुन: अवशोषण होता है।तो, यह फैंकोनी एनीमिया और फैंकोनी सिंड्रोम के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, फैंकोनी एनीमिया एक विरासत में मिली चिकित्सा स्थिति है, जबकि फैंकोनी सिंड्रोम एक विरासत में मिली या अधिग्रहित चिकित्सा स्थिति हो सकती है।
निम्नलिखित इन्फोग्राफिक में फैंकोनी एनीमिया और फैंकोनी सिंड्रोम के बीच अंतर को सारणीबद्ध रूप में एक साथ तुलना के लिए सूचीबद्ध किया गया है।
सारांश - फैंकोनी एनीमिया बनाम फैंकोनी सिंड्रोम
फैनकोनी एनीमिया और फैंकोनी सिंड्रोम दो दुर्लभ चिकित्सा स्थितियां हैं। फैंकोनी एनीमिया अस्थि मज्जा को प्रभावित करता है। यह रोग सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को कम कर देता है। फैंकोनी सिंड्रोम किडनी को प्रभावित करता है। यह समीपस्थ वृक्क नलिकाओं में अपर्याप्त पुन: अवशोषण का कारण बनता है। फैंकोनी एनीमिया एक विरासत में मिली बीमारी है। फैंकोनी सिंड्रोम विरासत में मिला या अधिग्रहित किया जा सकता है। इस प्रकार, यह फैंकोनी एनीमिया और फैंकोनी सिंड्रोम के बीच अंतर का सारांश है।
