बीआरसीए1 और बीआरसीए2 उत्परिवर्तन के बीच मुख्य अंतर यह है कि बीआरसीए1 जीन (ब्रेस्ट कैंसर जीन 1) के आनुवंशिक कोड में परिवर्तन, जो क्रोमोसोम 17 में स्थित है, बीआरसीए1 उत्परिवर्तन है जबकि आनुवंशिक कोड में परिवर्तन BRCA2 जीन (ब्रेस्ट कैंसर जीन 2), जो क्रोमोसोम 13 में मौजूद है, BRCA2 म्यूटेशन है।
BRCA1 और BRCA2 (ब्रेस्ट कैंसर जीन 1 और 2) स्तन कैंसर के जोखिम से जुड़े दो प्रसिद्ध जीन हैं। इसलिए, जब वे सामान्य रूप से कार्य करते हैं, तो ये दो जीन ट्यूमर शमन प्रोटीन के लिए कोड करते हैं। ट्यूमर को दबाने वाले प्रोटीन कोशिकाओं को डीएनए क्षति को कुशलतापूर्वक ठीक करने और कोशिकाओं को सुरक्षित रखने में मदद करते हैं।इन जीनों के आनुवंशिक कोड बदल सकते हैं, जिससे उत्परिवर्तन हो सकता है। अब तक 100 से अधिक बीआरसीए म्यूटेशन की पहचान की जा चुकी है। कुछ उत्परिवर्तन स्वास्थ्य जोखिम पैदा नहीं करते हैं जबकि कुछ महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर पैदा करते हैं। इसके अलावा, बीआरसीए म्यूटेशन कई अन्य कैंसर जैसे कोलन कैंसर, अग्नाशय कैंसर और प्रोस्टेट कैंसर आदि के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।
बीआरसीए1 उत्परिवर्तन क्या है?
BRCA1 जीन गुणसूत्र 17 में स्थित स्तन कैंसर से जुड़े जीन में से एक है। जब BRCA1 जीन का आनुवंशिक कोड बदलता है, तो इसे BRCA1 उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। BRCA1 उत्परिवर्तन स्तन कैंसर का कारण बनते हैं, और वे अक्सर तीन गुना नकारात्मक होते हैं। इन उत्परिवर्तनों का इलाज करना कठिन होता है क्योंकि ये हार्मोनल उपचारों के लिए अच्छी प्रतिक्रिया नहीं देते हैं।
चित्र 01: बीआरसीए जीन
इसके अलावा, जब BRCA1 उत्परिवर्तित होता है, तो यह महिलाओं के लिए 54% में 70 वर्ष की आयु तक डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बढ़ा देता है। BRCA1 म्यूटेशन माता-पिता से विरासत में मिला है। हालाँकि, उन्हें भी हासिल किया जा सकता है। BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन की तुलना करने पर, BRCA1 म्यूटेशन अधिक सामान्य हैं।
बीआरसीए2 उत्परिवर्तन क्या है?
बीआरसीए2 जीन क्रोमोसोम 13 में मौजूद होता है। जब इस जीन का जेनेटिक कोड बदलता है तो यह बीआरसीए2 का म्यूटेशन होता है। BRCA2 उत्परिवर्तन स्तन कैंसर का कारण बनते हैं, और वे BRCA1 उत्परिवर्तन से कम आम हैं।
इसके अलावा, हार्मोनल थेरेपी इन उत्परिवर्तन का इलाज कर सकती हैं। BRCA2 म्यूटेशन वाली महिलाओं में 70 वर्ष की आयु तक डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का जोखिम 27% है।
बीआरसीए1 और बीआरसीए2 म्यूटेशन में क्या समानताएं हैं?
- बीआरसीए1 और बीआरसीए2 दोनों म्यूटेशन से महिलाओं में ब्रेस्ट कैंसर होने का खतरा होता है।
- ये उत्परिवर्तन अगली पीढ़ी को विरासत में मिल सकते हैं।
- BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन सामान्य आबादी में दुर्लभ हैं।
- दोनों उत्परिवर्तन डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को भी बढ़ाते हैं।
बीआरसीए1 और बीआरसीए2 म्यूटेशन में क्या अंतर है?
BRCA1 और BRCA2 स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े दो जीन हैं।जब उनके आनुवंशिक कोड बदलते हैं, तो हम इसे क्रमशः BRCA1 उत्परिवर्तन और BRCA2 उत्परिवर्तन कहते हैं। इसके अलावा, BRCA1 म्यूटेशन BRCA2 म्यूटेशन की तुलना में अधिक सामान्य हैं। नीचे दिया गया इन्फोग्राफिक बीआरसीए1 और बीआरसीए2 म्यूटेशन के बीच अंतर पर अधिक विवरण दिखाता है।
सारांश – BRCA1 बनाम BRCA2 उत्परिवर्तन
BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन तब होते हैं जब दोनों जीनों के जीन क्रम बदल जाते हैं। इन उत्परिवर्तन से स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। वे सामान्य आबादी में दुर्लभ हैं। BRCA2 म्यूटेशन की तुलना में, BRCA1 म्यूटेशन अधिक सामान्य हैं, और वे अक्सर ट्रिपल नेगेटिव होते हैं। BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन के बीच यही अंतर है।
