सिकल सेल एनीमिया और थैलेसीमिया के बीच अंतर

2024 लेखक: Alex Aldridge | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-17 13:39

मुख्य अंतर - सिकल सेल एनीमिया बनाम थैलेसीमिया

थैलेसीमिया विकारों का एक विषम समूह है जो वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण होता है जो या तो α-globin या β-globin श्रृंखला के संश्लेषण को कम करता है। सिकल सेल एनीमिया एनीमिया का एक गंभीर वंशानुगत रूप है जिसमें हीमोग्लोबिन का उत्परिवर्तित रूप लाल रक्त कोशिकाओं को कम ऑक्सीजन के स्तर पर एक अर्धचंद्राकार आकार में विकृत कर देता है। सिकल सेल एनीमिया और थैलेसीमिया के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि थैलेसीमिया में, α और β ग्लोबिन श्रृंखला दोनों प्रभावित हो सकते हैं लेकिन सिकल सेल एनीमिया में केवल β ग्लोबिन श्रृंखलाएं प्रभावित होती हैं।

थैलेसीमिया क्या है?

थैलेसीमिया विरासत में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले विकारों का एक विषम समूह है जो या तो अल्फा या बीटा ग्लोबिन श्रृंखला के संश्लेषण को कम करता है जो वयस्क हीमोग्लोबिन एचबीए की रचना करता है जिससे एनीमिया, ऊतक हाइपोक्सिया और ग्लोबिन में असंतुलन से संबंधित लाल कोशिका हेमोलिसिस होता है। श्रृंखला संश्लेषण”।

थैलेसीमिया को मोटे तौर पर दो मुख्य श्रेणियों में वर्गीकृत किया जा सकता है।

1. अल्फा थैलेसीमिया
2. बीटा थैलेसीमिया।

अल्फा थैलेसीमिया

अल्फा थैलेसीमिया में, अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाओं की कोडिंग के लिए जिम्मेदार कुछ जीन नष्ट हो जाते हैं। आमतौर पर, अल्फा ग्लोबिन जीन की चार प्रतियां होती हैं। रोग की गंभीरता ऐसी प्रतियों की संख्या पर निर्भर करती है जो गायब हैं।

1. हाइड्रोप्स फेटेलिस

जब अल्फा ग्लोबिन जीन की सभी चार प्रतियां गायब हो जाती हैं, तो अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाओं का संश्लेषण पूरी तरह से दबा दिया जाता है। चूंकि भ्रूण और वयस्क हीमोग्लोबिन दोनों के संश्लेषण के लिए अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाओं की आवश्यकता होती है, यह स्थिति जीवन के अनुकूल नहीं है और इसलिए यह गर्भाशय में मृत्यु की ओर ले जाती है।

2. एचबीएच रोग

अल्फा ग्लोबिन जीन की तीन प्रतियों की अनुपस्थिति से संबंधित स्प्लेनोमेगाली के साथ मध्यम से गंभीर हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया होता है।

3. अल्फा थैलेसीमिया लक्षण

ये अल्फा ग्लोबिन जीन की एक या दो प्रतियों की अनुपस्थिति या निष्क्रियता के कारण होते हैं। हालांकि अल्फा थैलेसीमिया लक्षण एनीमिया का कारण नहीं बनते हैं, वे लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को 5.510^{12/L. से अधिक बढ़ाते हुए औसत कोषिका की मात्रा और औसत कोषिका हीमोग्लोबिन के स्तर को कम कर सकते हैं।}

चित्रा 01: अल्फा थैलेसीमिया की विरासत

बीटा थैलेसीमिया सिंड्रोम

1. बीटा थैलेसीमिया मेजर

यदि माता-पिता दोनों बीटा थैलेसीमिया विशेषता के वाहक हैं, तो संतान को बीटा थैलेसीमिया मेजर होने की संभावना 25% है।इस स्थिति में, बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाओं का उत्पादन या तो पूरी तरह से दब जाता है या अत्यधिक कम हो जाता है। चूंकि उनके साथ संयोजन करने के लिए पर्याप्त बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाएं नहीं हैं, अतिरिक्त अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाएं परिपक्व और अपरिपक्व लाल कोशिकाओं दोनों में जमा हो जाती हैं। यह लाल कोशिकाओं के समय से पहले हेमोलिसिस और अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस का मार्ग प्रशस्त करता है।

नैदानिक सुविधाएं

1. गंभीर रक्ताल्पता जो जन्म के 3-6 महीने बाद स्पष्ट हो जाती है।
2. स्प्लेनोमेगाली और हेपटोमेगाली
3. थैलेसेमिक फेशियल

प्रयोगशाला निदान

आजकल रुधिर रोगों के निदान में नियोजित प्रमुख तकनीक उच्च प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी (एचपीएलसी) है। बीटा थैलेसीमिया मेजर में, एचपीएलसी एचबीए के बहुत कम स्तर की उपस्थिति को एचबीएफ के असामान्य रूप से उच्च स्तर के साथ दिखाता है। एक पूर्ण रक्त गणना हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया के अस्तित्व को दिखाएगी, जबकि एक रक्त फिल्म की जांच से बेसोफिलिक स्टिपलिंग और लक्ष्य कोशिकाओं के साथ रेटिकुलोसाइट्स की बढ़ी हुई मात्रा की उपस्थिति का पता चलेगा।

उपचार

• नियमित रक्त आधान
• फोलिक एसिड का आहार सेवन संतोषजनक नहीं होने पर फोलिक एसिड दिया जाता है।
• आयरन केलेशन थेरेपी
• कभी-कभी रक्त की आवश्यकता को कम करने के लिए स्प्लेनेक्टोमी भी की जाती है।

2. बीटा थैलेसीमिया लक्षण/मामूली

बीटा थैलेसीमिया माइनर एक सामान्य स्थिति है जो ज्यादातर समय लक्षणहीन होती है। यद्यपि विशेषताएं अल्फा थैलेसीमिया के समान हैं, बीटा थैलेसीमिया अपने समकक्ष की तुलना में अधिक गंभीर है। बीटा थैलेसीमिया माइनर का निदान तब किया जाता है जब एचबीए_{2 स्तर 3.5% से अधिक हो।}

3. थैलेसीमिया इंटरमीडिया

मध्यम गंभीरता के थैलेसीमिया के मामले जिन्हें नियमित आधान की आवश्यकता नहीं होती है उन्हें थैलेसीमिया इंटरमीडिया कहा जाता है।

सिकल सेल एनीमिया क्या है?

सिकल सेल एनीमिया एनीमिया का एक गंभीर वंशानुगत रूप है जिसमें हीमोग्लोबिन का उत्परिवर्तित रूप लाल रक्त कोशिकाओं को कम ऑक्सीजन के स्तर पर एक अर्धचंद्राकार आकार में विकृत कर देता है।

समयुग्मक सिकल सेल एनीमिया में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न हीमोग्लोबिन के रूप को एचबीएसएस (सिकल हीमोग्लोबिन) कहा जाता है। जब ऑक्सीजन का स्तर एक निश्चित महत्वपूर्ण बिंदु से नीचे चला जाता है, तो सिकल हीमोग्लोबिन पोलीमराइजेशन की प्रक्रिया के माध्यम से क्रिस्टल बनाता है, जिससे लंबे फाइबर बनते हैं, जिनमें से प्रत्येक में क्रॉस-लिंकिंग के साथ सात इंटरवेटेड डबल स्ट्रैंड होते हैं। यह पोलीमराइजेशन है जो लाल रक्त कोशिकाओं को एक अर्धचंद्राकार आकार में विकृत कर देता है। चूंकि विकृत लाल कोशिकाओं ने अपना अनुपालन खो दिया है, वे अब छोटी रक्त वाहिकाओं से गुजरने में सक्षम नहीं हैं; इन छोटे जहाजों के अंदर, सिकल सेल लुमेन को अवरुद्ध करते हैं, जिससे अंगों को रक्त की आपूर्ति में समझौता होता है जिसके परिणामस्वरूप कई रोधगलन होते हैं।

चित्र 02: सिकल सेल एनीमिया

सिकल सेल एनीमिया की नैदानिक विशेषताएं

संकट से घिरे गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया को देखा जा सकता है।

1. वासो ओक्लूसिव क्राइसिस

संक्रमण, निर्जलीकरण, एसिडोसिस और डीऑक्सीजनेशन जैसे कारक वासो ओक्लूसिव संकट का कारण बनते हैं। रोगी हाथ-पांव में तेज दर्द की शिकायत करता है। यह अंगों की छोटी हड्डियों में रोधगलन के कारण होता है।

2. विसरल सीक्वेस्ट्रेशन क्राइसिस

ये अंगों के अंदर होने वाले रक्त और बीमारी के जमा होने के कारण होते हैं। इस प्रकार की सबसे घातक जटिलता सिकल चेस्ट सिंड्रोम है जहां रोगी को सांस की तकलीफ और सीने में दर्द होता है। छाती के एक्स-रे पर पल्मोनरी घुसपैठ देखी जा सकती है।

3. अप्लास्टिक संकट

अप्लास्टिक संकट की विशेषता हीमोग्लोबिन के स्तर में अचानक गिरावट से होती है, जो अक्सर पारवो वायरस के संक्रमण के बाद होता है। फोलेट की कमी भी एक सहायक कारक हो सकती है।

सिकल सेल एनीमिया की अन्य नैदानिक विशेषताएं

• निचले अंगों में अल्सर
• फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप
• पित्त की पथरी

सिकल सेल एनीमिया का प्रयोगशाला निदान

• हीमोग्लोबिन का स्तर आमतौर पर 6-9g/dL होता है।
• रक्त फिल्म में सिकल सेल और लक्ष्य कोशिकाओं की उपस्थिति।
• डाइथियोनेट जैसे रसायनों के साथ बीमार होने के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण सकारात्मक होते हैं जब रक्त ऑक्सीजन रहित होता है।
• एचपीएलसी में एचबीए का पता नहीं चलता है।

सिकल सेल एनीमिया का उपचार

• संकट पैदा करने वाले ज्ञात कारकों से बचना।
• फोलिक एसिड।
• अच्छा पोषण और स्वच्छता।
• न्यूमोकोकल, हीमोफिलस और मेनिंगोकोकल टीकाकरण।
• मरीज की स्थिति, उम्र और दवा के अनुपालन के अनुसार संकटों का इलाज किया जाना चाहिए।

सिकल सेल एनीमिया और थैलेसीमिया के बीच समानताएं क्या हैं?

थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया दोनों आनुवंशिक रोग हैं जो हीमोग्लोबिन की संरचना और कार्य को प्रभावित करते हैं।

सिकल सेल एनीमिया और थैलेसीमिया में क्या अंतर है?

सिकल सेल एनीमिया बनाम थैलेसीमिया
सिकल सेल एनीमिया एनीमिया का एक गंभीर वंशानुगत रूप है जिसमें हीमोग्लोबिन का उत्परिवर्तित रूप लाल रक्त कोशिकाओं को कम ऑक्सीजन के स्तर पर एक अर्धचंद्राकार आकार में विकृत कर देता है।	थैलेसीमिया वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण होने वाले विकारों का एक विषम समूह है जो α या β ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण को कम करता है।
प्रभावित ग्लोबिन श्रृंखला का प्रकार
सिकल सेल एनीमिया में केवल बीटा चेन प्रभावित होती हैं।	थैलेसीमिया में अल्फा और बीटा चेन दोनों प्रभावित हो सकते हैं।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन की प्रकृति
सिकल सेल एनीमिया पैदा करने वाला आनुवंशिक दोष एक जीन प्रतिस्थापन है।	थैलेसीमिया या तो एक बिंदु उत्परिवर्तन या एक जीन विलोपन के कारण होता है।
मलेरिया के खिलाफ प्रतिरोध
सिकल सेल एनीमिया पैदा करने वाले आनुवंशिक दोष को मलेरिया के खिलाफ सुरक्षात्मक कार्रवाई के लिए जाना जाता है।	थैलेसीमिया में आनुवंशिक दोष मलेरिया के खिलाफ प्रतिरोध प्रदान नहीं करता है।
आनुवंशिक उत्पत्ति
सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।	थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल कोडोमिनेंट डिसऑर्डर है।

सारांश - सिकल सेल एनीमिया बनाम थैलेसीमिया

थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया दो गंभीर हेमटोलॉजिकल विकार हैं जो ज्यादातर बाल चिकित्सा अभ्यास में सामने आते हैं। इसलिए, सिकल सेल एनीमिया और थैलेसीमिया के बीच अंतर को स्पष्ट रूप से समझना महत्वपूर्ण है। इन बीमारियों के बारे में सामुदायिक जागरूकता बढ़ाने से इनकी घटनाओं को कम करने में मदद मिलेगी क्योंकि सजातीय विवाह पीढ़ी से पीढ़ी तक इन आनुवंशिक विकारों के संचरण में एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं।

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