मुख्य अंतर - सिकल सेल रोग बनाम सिकल सेल एनीमिया
सिकल सेल रोग एक सामान्य वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी है जो बीटा ग्लोबिन में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है जो डीऑक्सीजनेटेड हीमोग्लोबिन के पोलीमराइजेशन को बढ़ावा देता है, जिससे लाल कोशिका विकृति, हेमोलिटिक एनीमिया, सूक्ष्म संवहनी रुकावट और इस्केमिक ऊतक क्षति होती है। सिकल सेल एनीमिया एनीमिया का एक गंभीर वंशानुगत रूप है जो सिकल सेल रोग के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है जहां हीमोग्लोबिन का उत्परिवर्तित रूप लाल रक्त कोशिकाओं को कम ऑक्सीजन स्तर पर एक अर्धचंद्राकार आकार में विकृत कर देता है। सिकल सेल रोग में रोग संबंधी अभिव्यक्तियों का एक समूह होता है जबकि सिकल सेल एनीमिया सिकल सेल रोग का एक ऐसा रोग संबंधी अभिव्यक्ति है।यह सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया के बीच महत्वपूर्ण अंतर के रूप में सामने आता है।
सिकल सेल रोग क्या है?
सिकल सेल रोग एक सामान्य वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी है जो बीटा ग्लोबिन में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है जो डीऑक्सीजनेटेड हीमोग्लोबिन के पोलीमराइजेशन को बढ़ावा देता है जिससे लाल कोशिका विरूपण, हेमोलिटिक एनीमिया, सूक्ष्म संवहनी रुकावट और इस्केमिक ऊतक क्षति होती है।
हीमोग्लोबिन में टेट्रामेरिक संरचना होती है जो दो जोड़ी अल्फा और बीटा श्रृंखलाओं से बनी होती है। सामान्य वयस्क लाल कोशिकाओं में एचबीए (α2 β2) उनके हीमोग्लोबिन के प्रमुख रूप के रूप में होता है। सिकल सेल रोग में, बीटा ग्लोबिन जीन के छठे कोडन में ग्लूटामेट अवशेष को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इस प्रतिस्थापन से हीमोग्लोबिन अणु में विभिन्न संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन होते हैं। एचबीए के अलावा, सिकल सेल रोग से पीड़ित लोगों की लाल कोशिकाओं में एक विशेष प्रकार का हीमोग्लोबिन होता है जिसे सिकल हीमोग्लोबिन (HbS) कहा जाता है।
सिकल सेल रोग का रोगजनन
लाल रक्त कोशिकाओं का स्वतंत्र रूप से बहने वाला साइटोसोल एक चिपचिपे जेल में बदल जाता है जब ऑक्सीजन का आंशिक दबाव एक निश्चित महत्वपूर्ण स्तर से नीचे चला जाता है। निरंतर डीऑक्सीजनेशन के साथ, एचबीएस अणु लाल कोशिकाओं के अंदर लंबे तंतुओं में पोलीमराइज़ करते हैं और उन्हें एक अर्धचंद्राकार आकार में विकृत कर देते हैं। यह क्रोनिक हेमोलिसिस, सूक्ष्म संवहनी रोड़ा, और ऊतक क्षति जैसे प्रमुख अभिव्यक्तियों के लिए रोग संबंधी आधार है।
जैसे-जैसे एचबीएस पॉलिमर बढ़ते हैं, वे लाल कोशिका झिल्ली के माध्यम से हर्नियेट करना शुरू कर देते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं का यह संरचनात्मक संशोधन Ca2+ इंट्रासेल्युलर कैल्शियम के स्तर में वृद्धि को प्रेरित करता है, फिर इंट्रासेल्युलर प्रोटीन के क्रॉस लिंकिंग को प्रेरित करता है, जिसके परिणामस्वरूप K का प्रवाह होता है। + और पानी। इस प्रक्रिया की पुनरावृत्ति लाल रक्त कोशिकाओं को निर्जलित करती है, जिससे वे कठोर और घनी हो जाती हैं। अंतत: वे अपरिवर्तनीय रूप से रुग्ण कोशिकाएं बन जाती हैं जो अतिरिक्त संवहनी हेमोलिसिस द्वारा संचलन से तेजी से हटा दी जाती हैं।
सूक्ष्म संवहनी अवरोधों के रोग संबंधी आधार के बारे में कई धारणाएं हैं, लेकिन सटीक तंत्र स्पष्ट रूप से समझ में नहीं आता है।
चित्र 01: सिकल सेल रोग ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है।
सिकल सेल रोग की नैदानिक विशेषताएं
सिकल सेल रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत स्पेक्ट्रम है। कुछ प्रभावित व्यक्ति अपंग हो सकते हैं जबकि कुछ में केवल हल्के लक्षण हो सकते हैं।
(सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया दोनों में कई सामान्य नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हैं जिनकी चर्चा "सिकल सेल एनीमिया की नैदानिक विशेषताएं" शीर्षक के तहत की जाती है)
सिकल सेल रोग का निदान
- एचबीएस की उपस्थिति को प्रदर्शित करने के लिए हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन
- डायथियोनेट टेस्ट
- एमनियोसेंटेसिस द्वारा प्राप्त भ्रूण डीएनए के विश्लेषण से प्रसव पूर्व निदान संभव है।
सिकल सेल एनीमिया क्या है?
एनीमिया का गंभीर वंशानुगत रूप जो सिकल सेल रोग के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है, जहां हीमोग्लोबिन का उत्परिवर्तित रूप लाल रक्त कोशिकाओं को कम ऑक्सीजन के स्तर पर एक अर्धचंद्राकार आकार में विकृत कर देता है, उसे सिकल सेल एनीमिया कहा जाता है।
(सिकल सेल एनीमिया के रोगजनन पर "सिकल सेल रोग के रोगजनन" शीर्षक के तहत चर्चा की गई है।)
चित्र 02: सिकल सेल
सिकल सेल एनीमिया की नैदानिक विशेषताएं
नैदानिक विशेषताएं एक गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया के हैं जो संकटों से घिरी हुई हैं। संकट चार मुख्य प्रकार के हो सकते हैं।
1. वासो ओक्लूसिव क्राइसिस
वैसो ओक्लूसिव क्राइसिस दूसरों की तुलना में अधिक बार होते हैं और संक्रमण, एसिडोसिस, निर्जलीकरण और डीऑक्सीजनेशन जैसे कारकों से प्रभावित होते हैं। रक्त वाहिकाओं के अवरुद्ध होने के कारण, शरीर के कुछ क्षेत्रों, विशेष रूप से हाथ-पैरों में रक्त की आपूर्ति बाधित हो जाती है। नतीजतन, इन क्षेत्रों में रोधगलन दिखाई देते हैं, जिससे तीव्र दर्द होता है। हाथ पैर सिंड्रोम नामक एक स्थिति होती है जहां रोगी हाथ-पैरों में तेज दर्द की शिकायत करता है। यह अंगों की छोटी हड्डियों में रोधगलन के कारण होता है।
2. विसरल सीक्वेस्ट्रेशन क्राइसिस
ये संकट अंगों के अंदर रक्त के जमाव और जमा होने के परिणामस्वरूप होते हैं। आंत के ज़ब्ती संकट के दौरान एनीमिया गंभीर स्तर तक बढ़ जाता है। एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम इस संकट की सबसे खतरनाक जटिलता है।मरीजों को सीने में दर्द और सांस की तकलीफ होती है। छाती का एक्स-रे फुफ्फुसीय घुसपैठ की उपस्थिति दिखाएगा।
3. अप्लास्टिक संकट
ये पारवो वायरस के संक्रमण के बाद होते हैं और कभी-कभी फोलेट की कमी के कारण भी होते हैं। अप्लास्टिक संकट की विशेषता हीमोग्लोबिन के स्तर में अचानक गिरावट से होती है जिसमें अक्सर आधान की आवश्यकता होती है।
4. हेमोलिटिक एनीमिया
सिकल सेल एनीमिया की अन्य नैदानिक विशेषताएं
- निचले अंग में अल्सर।
- शैशवावस्था में प्लीहा बड़ा हो जाता है लेकिन रोधगलन (ऑटोस्प्लेनेक्टोमी) के कारण धीरे-धीरे आकार में कम हो जाता है।
- फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप।
सिकल सेल एनीमिया का प्रयोगशाला निदान
- हीमोग्लोबिन का स्तर आमतौर पर 6-9g/dL होता है।
- रक्त फिल्म में सिकल सेल और लक्ष्य कोशिकाओं की उपस्थिति।
- डाइथियोनेट जैसे रसायनों के साथ बीमार होने के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण सकारात्मक होते हैं जब रक्त ऑक्सीजन रहित होता है।
- एचपीएलसी में, एचबीएसएस को हीमोग्लोबिन के प्रमुख रूप के रूप में पहचाना जाता है और एचबीए का पता नहीं चलता है।
सिकल सेल एनीमिया के लिए उपचार
- संकट पैदा करने वाले ज्ञात कारकों से बचना।
- फोलिक एसिड।
- अच्छा पोषण और स्वच्छता।
- न्यूमोकोकल, हीमोफिलस और मेनिंगोकोकल टीकाकरण।
- मरीज की स्थिति, उम्र और दवा के अनुपालन के अनुसार संकटों का इलाज किया जाना चाहिए।
सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया के बीच समानताएं क्या हैं?
- सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया दोनों एक ही आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो बीटा ग्लोबिन श्रृंखला और इस प्रकार हीमोग्लोबिन की संरचना और कार्य को प्रभावित करता है।
- चूंकि सिकल सेल एनीमिया सिकल सेल रोग का एक रोग संबंधी अभिव्यक्ति है, इसलिए वे सामान्य नैदानिक विशेषताएं भी साझा करते हैं।
सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया के बीच अंतर क्या है?
सिकल सेल रोग बनाम सिकल सेल एनीमिया |
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| सिकल सेल रोग एक सामान्य वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी है जो बीटा-ग्लोबिन में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है जो डीऑक्सीजनेटेड हीमोग्लोबिन के पोलीमराइजेशन को बढ़ावा देता है, जिससे लाल कोशिका विकृति, हेमोलिटिक एनीमिया, सूक्ष्म संवहनी रुकावट और इस्केमिक ऊतक क्षति होती है | सिकल सेल एनीमिया एनीमिया का एक गंभीर वंशानुगत रूप है जो सिकल सेल रोग के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है जहां हीमोग्लोबिन का उत्परिवर्तित रूप लाल रक्त कोशिकाओं को कम ऑक्सीजन स्तर पर एक अर्धचंद्राकार आकार में विकृत कर देता है। |
| पैथोलॉजिकल मेनिफेस्टेशन | |
| सिकल सेल रोग में कई रोग संबंधी अभिव्यक्तियाँ होती हैं। | सिकल सेल एनीमिया सिकल सेल रोग की एक ऐसी रोगात्मक अभिव्यक्ति है। |
सारांश - सिकल सेल रोग बनाम सिकल सेल एनीमिया
सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया दोनों ही सामान्य वंशानुगत स्थितियां हैं और उचित उपचार रोगी के जीवन स्तर को ऊपर उठाने में सहायक हो सकते हैं। सिकल सेल रोग में रोग संबंधी अभिव्यक्तियों का एक समूह होता है जबकि सिकल सेल एनीमिया सिकल सेल रोग का एक ऐसा रोग संबंधी अभिव्यक्ति है। यह सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया के बीच मुख्य अंतर है।
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