मुख्य अंतर - मेंडेलियन बनाम क्रोमोसोमल विकार
डीएनए न्यूक्लिक एसिड है जिसका उपयोग अधिकांश जीवित जीवों की आनुवंशिक जानकारी को संग्रहीत करने के लिए किया जाता है। वंशानुक्रम के दौरान आनुवंशिक जानकारी माता-पिता से संतान तक प्रवाहित होती है। डीएनए अणु को गुणसूत्रों में कसकर व्यवस्थित किया जाता है जिसमें हजारों जीन होते हैं। प्रत्येक जीन में दो माता-पिता में से प्रत्येक से प्राप्त दो एलील होते हैं। आनुवंशिक विकार जीव की आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन के कारण होते हैं। यह गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं या जीन (एलील) असामान्यताओं के कारण हो सकता है। मेंडेलियन विकार एलील असामान्यताएं हैं जो माता-पिता से संतानों को विरासत में मिलने के कारण जीवों में आनुवंशिक रोग पैदा करते हैं।क्रोमोसोमल विकार क्रोमोसोम की संख्यात्मक और संरचनात्मक असामान्यताएं हैं जो दोषपूर्ण सिनैप्सिस और डिसजंक्शन के कारण आनुवंशिक रोगों का कारण बनते हैं। यह मेन्डेलियन और क्रोमोसोमल विकारों के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।
क्रोमोसोमल विकार क्या हैं?
गुणसूत्र डीएनए की एक धागे जैसी संरचना होती है। यह जीवित जीवों के केंद्रक में स्थित है। कुछ जीवों में गुणसूत्रों की संख्या कम होती है जबकि अन्य में तुलनात्मक रूप से बड़ी संख्या में गुणसूत्र होते हैं। मनुष्य में कुल 46 गुणसूत्र 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। क्रोमोसोम डीएनए अनुक्रमों से बने होते हैं और डीएनए अनुक्रमों को जीन में चित्रित किया जाता है। जीन एक गुणसूत्र का एक हिस्सा है जिसमें एक विशिष्ट प्रोटीन निर्धारित करने के लिए एक अलग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होता है। क्रोमोसोम वास्तव में महत्वपूर्ण हैं क्योंकि उनमें जीव की संपूर्ण आनुवंशिक जानकारी होती है। इसलिए, गुणसूत्र संरचना, संरचना और संख्या जीवों की आनुवंशिक जानकारी की सामग्री को प्रभावित करती है।
क्रोमोसोमल विकार किसी जीव के गुणसूत्रों में किसी भी असामान्य स्थिति को संदर्भित करता है।वे जीवों की आनुवंशिक जानकारी की मात्रा या व्यवस्था में परिवर्तन पैदा करते हैं जो शरीर प्रणालियों के विकास, विकास और कार्यों में समस्याएं पैदा करते हैं। वे तब होते हैं जब गुणसूत्रों की संख्या (संख्यात्मक विपथन) या संरचना (संरचनात्मक विपथन) में परिवर्तन होता है। संरचनात्मक विपथन होने पर क्रोमोसोमल भौतिक संरचना बदल जाती है। यह कई कारणों से होता है जैसे विलोपन, दोहराव, सम्मिलन, व्युत्क्रम, स्थानान्तरण, आदि। इन परिवर्तनों के परिणामस्वरूप विभिन्न रोग स्थितियां जैसे जन्म दोष, गर्भावस्था हानि, मानसिक मंदता, प्रजनन क्षमता का जोखिम आदि डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम क्रोमोसोम की संख्यात्मक असामान्यताओं के कारण होने वाले सामान्य सिंड्रोम हैं। क्रि-डु-चैट सिंड्रोम और कई अन्य सिंड्रोम क्रोमोसोम की संरचनात्मक असामान्यताओं के कारण होते हैं।
कर्योटाइपिंग क्रोमोसोमल विकारों की पहचान करने के लिए नियोजित एक प्रमुख तकनीक है। यह गुणसूत्रों के आकार, सेंट्रोमियर की स्थिति और बैंडिंग पैटर्न के बारे में जानकारी प्रकट करता है।मनुष्यों में गुणसूत्र संबंधी विकारों की पहचान करने के लिए रक्त परीक्षण, प्रसव पूर्व परीक्षण और फिश साइटोजेनेटिक अध्ययन भी किए जा सकते हैं।
चित्र 01: एकल गुणसूत्र संबंधी विकार
मेंडेलियन विकार क्या हैं?
एक क्रोमोसोम की पूरी लंबाई में हजारों जीन होते हैं। एक जीन में दो एलील होते हैं जो गुणसूत्र जोड़े में जीन की साइटों को इंगित करते हैं। इन लोकी को एलील्स के रूप में जाना जाता है और ये समजात गुणसूत्र युग्म में स्थित होते हैं। मेंडेलियन वंशानुक्रम में वर्णित अनुसार प्रत्येक माता-पिता इस एलील जोड़ी के लिए एक एलील का योगदान करते हैं। गुणसूत्रों पर एक या एक से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन के कारण रोग हो सकते हैं, हालांकि सामान्य गुणसूत्र संरचना और संख्या होती है। ये उत्परिवर्तन एलील्स के आधार अनुक्रम में परिवर्तन के कारण होते हैं।वे नई पीढ़ी को विरासत में मिले हैं और दोषपूर्ण संतान पैदा कर सकते हैं। इन एलीलिक असामान्यताओं को मेंडेलियन विकारों के रूप में जाना जाता है और नई प्रजातियों में विकासवादी परिवर्तन पैदा कर सकते हैं।
वंशावली विश्लेषण द्वारा एक परिवार में इन युग्मक असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है क्योंकि ये विकार माता-पिता से संतान को प्रेषित होते हैं। कलर ब्लाइंडनेस, हीमोफिलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, थैलेसीमिया, सिकल सेल एनीमिया मेंडेलियन विकारों के उदाहरण हैं।
चित्र 02: मेंडेलियन विकार
मेंडेलियन और क्रोमोसोमल विकारों में क्या अंतर है?
मेंडेलियन बनाम गुणसूत्र विकार |
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| मेंडेलियन विकार युग्मक असामान्यताओं के कारण होने वाले आनुवंशिक रोग हैं। | क्रोमोसोमल विकार असामान्य संख्या और गुणसूत्रों की संरचना के कारण होने वाले आनुवंशिक रोग हैं। |
| कारण | |
| वे जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। | वे कोशिका विभाजन के दौरान दोषपूर्ण सिनैप्सिस और डिसजंक्शन के कारण होते हैं। |
| अगली पीढ़ी के लिए प्रसारण | |
| ये विकार संतान को प्रेषित होते हैं। | ये विकार अगली पीढ़ी को संचरित हो भी सकते हैं और नहीं भी। |
सारांश - मेंडेलियन बनाम गुणसूत्र विकार
आनुवंशिक विकार जीन और गुणसूत्रों में असामान्यताओं के कारण होते हैं। आनुवंशिक रोग जो कि एलील असामान्यताओं के कारण होते हैं, मेंडेलियन विकार के रूप में जाने जाते हैं और माता-पिता से संतान को विरासत में मिलते हैं।गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण उत्पन्न होने वाले आनुवंशिक विकारों को गुणसूत्र संबंधी विकार के रूप में जाना जाता है और वे संतान को विरासत में मिल भी सकते हैं और नहीं भी। क्रोमोसोमल विकार ज्यादातर कोशिका विभाजन के दौरान होते हैं और एक विशेष व्यक्ति तक ही सीमित होते हैं। यह मेन्डेलियन और क्रोमोसोमल विकारों के बीच का अंतर है।
