Tay-Sachs और Sandhoff रोग के बीच मुख्य अंतर यह है कि Tay-Sachs रोग एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है जो β-hexosaminidase A एंजाइम की कमी के कारण होता है, जबकि Sandhoff रोग एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है। दोनों β-hexosaminidase A और β-hexosaminidase B एंजाइम की कमी।
गैंग्लियोसाइड मस्तिष्क में मौजूद जटिल स्फिंगोलिपिड होते हैं। दो प्रमुख रूप हैं: GM1 और GM2। ये दोनों प्रकार लाइसोसोमल भंडारण विकारों में शामिल हो सकते हैं। GM2 गैंग्लियोसिडोज़ तीन संबंधित आवर्ती विरासत में मिली बीमारियों का एक समूह है जहाँ β हेक्सोसामिनिडेज़ की कमी से मस्तिष्क में GM2 गैंग्लियोसाइड का संचय होता है।इन तीन बीमारियों को उनके अलग-अलग नामों से जाना जाता है: Tay-Sachs रोग, AB प्रकार, और Sandhoff रोग।
ताय-सैक्स रोग क्या है?
Tay-Sachs रोग एक लाइसोसोमल भंडारण विकार है जो β-hexosaminidase A एंजाइम की कमी के कारण होता है। यह एक आटोसॉमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं का विनाश होता है। सबसे आम रूप शिशु Tay-Sachs रोग है। यह तीन से छह महीने के आसपास स्पष्ट हो जाता है जब बच्चे पलटने, बैठने या रेंगने की क्षमता खो देते हैं। बाद में, इसके बाद दौरे पड़ते हैं, सुनने की क्षमता कम हो जाती है, और चलने-फिरने में असमर्थता हो जाती है, तीन से पांच साल की उम्र में मौत हो जाती है। बाद के बचपन या वयस्कता (किशोर या देर से शुरू होने) में कम सामान्य रूप Tay-Sachs रोग हैं। ये रूप कम गंभीर होते हैं। हालांकि, किशोर रूप में आम तौर पर 15 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो जाती है। इस बीमारी का एक जातीय संबंध है। यह सामान्य आबादी में दुर्लभ है।लेकिन अशकेनाज़ी यहूदियों में, दक्षिणपूर्वी क्यूबेक के फ्रांसीसी कनाडाई, पेन्सिलवेनिया के ओल्ड ऑर्डर अमिश और दक्षिणी लुइसियाना के काजुन में, यह स्थिति अधिक सामान्य है।
Tay-Sachs रोग गुणसूत्र 15 पर HEXA जीन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन β-hexosaminidase A एंजाइम के एक सबयूनिट के लिए एन्कोड करता है। उत्परिवर्तन एंजाइम गतिविधि को बाधित करता है, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में GM2 गैंग्लियोसाइड का निर्माण होता है। यह विषाक्तता की ओर जाता है। इस स्थिति का निदान रक्त β-hexosaminidase A स्तर, रेटिना न्यूरॉन के सूक्ष्म विश्लेषण और आनुवंशिक परीक्षण को मापकर किया जा सकता है।इसके अलावा, Tay-Sachs रोग के संभावित उपचारों में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी, ड्रग पाइरीमेथामाइन, कॉर्ड ब्लड ट्रांसप्लांट और जीन थेरेपी के माध्यम से β-hexosaminidase A गतिविधि बढ़ाना शामिल है।
सैंडहॉफ रोग क्या है?
Sandhoff रोग एक लाइसोसोमल भंडारण विकार है जो β-hexosaminidase A और β-hexosaminidase B दोनों एंजाइमों की कमी के कारण होता है। इस रोग में β-.hexosaminidase A और B की संयुक्त कमी होती है। इस रोग की नैदानिक अभिव्यक्ति में 6 महीने से शुरू होने वाला प्रगतिशील मस्तिष्क अध: पतन शामिल है, जो अंधापन, चेरी-लाल धब्बेदार धब्बे और हाइपरैक्यूसिस के साथ होता है। तीन प्रकार हैं: क्लासिक शिशु रूप जो 2 से 9 महीने की उम्र में होता है, किशोर रूप जो 3 से 10 साल की उम्र में बच्चों में होता है, और वयस्क रूप जो बड़े वयस्कों में होता है। क्लासिक शिशु रूप 3 वर्ष की आयु तक मृत्यु का कारण बनता है, जबकि किशोर रूप 15 वर्ष की आयु तक मृत्यु का कारण बनता है। इसके अलावा, यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि क्या यह रोग वृद्ध वयस्कों के जीवन काल में कमी का कारण बनेगा।इस रोग में आंत की भागीदारी (हेपेटोमेगाली और हड्डी परिवर्तन) होती है। हालांकि, Sandhoff रोग के लिए कोई जातीय संबंध नहीं है
इस रोग का निदान β-hexosaminidase A और B (एंजाइम परख) की गतिविधि और रक्त में उनके स्तर के परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। निदान की पुष्टि के लिए HEXB जीन के आनुवंशिक परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है। अन्य निदान विधियों में यकृत बायोप्सी, आनुवंशिक चयापचय विकार की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए कोशिकाओं और ऊतकों का आणविक विश्लेषण और मूत्र विश्लेषण शामिल हैं। इसके अलावा, सैंडहॉफ रोग के उपचार के विकल्पों में दौरे को कम करने के लिए एंटीकॉन्वेलेंट्स का उपयोग करना, सटीक आहार का सेवन करना, बच्चों के लिए श्वसन सहायता, एन-ब्यूटाइल डीऑक्सीनोजिरिमाइसिन जैसी दवाएं और जीन थेरेपी शामिल हो सकते हैं।
ताय-सैक्स और सैंडहॉफ रोग के बीच समानताएं क्या हैं?
- Tay-Sachs और Sandhoff रोग दो प्रकार के GM2 गैंग्लियोसिडोस हैं।
- दोनों रोगों में GM2 गैंग्लियोसाइड न्यूरोनल कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं।
- दोनों रोग दो प्रकार के β-hexosaminidase की कमी से होते हैं
- वे आनुवंशिक विकार हैं जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिले हैं।
- दोनों रोगों के तीन रूप होते हैं: शिशु, किशोर और वयस्क-शुरुआत।
- वे समान सामान्य लक्षण दिखाते हैं।
- इसके अलावा, जीन थेरेपी के जरिए इनका इलाज किया जा सकता है।
टे-सैक्स और सैंडहॉफ रोग में क्या अंतर है?
Tay-Sachs रोग एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है जो β-hexosaminidase A एंजाइम की कमी के कारण होता है जबकि Sandhoff रोग एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है जो β-hexosaminidase A और β-hexosaminidase दोनों की कमी के कारण होता है। बी एंजाइम। इस प्रकार, यह Tay-Sachs और Sandhoff रोग के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, Tay-Sachs रोग HEXA जीन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जबकि Sandhoff रोग HEXB जीन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।
नीचे दिया गया इन्फोग्राफिक टे-सैक्स और सैंडहॉफ रोग के बीच के अंतर को सारणीबद्ध रूप में एक साथ तुलना के लिए प्रस्तुत करता है।
सारांश - टे-सैक्स बनाम सैंडहॉफ रोग
Tay-Sachs और Sandhoff रोग दो प्रकार के लाइसोसोमल भंडारण विकार हैं जो GM2 गैंग्लियोसाइड के संचय के कारण होते हैं। Tay-Sachs रोग β-hexosaminidase A एंजाइम की कमी के कारण होता है, जबकि Sandhoff रोग β-hexosaminidase A और β-hexosaminidase B दोनों एंजाइमों की कमी के कारण होता है। तो, यह Tay-Sachs और Sandhoff रोग के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।
