ट्राइसॉमी 18 और 21 के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि ट्राइसॉमी 18 एक क्रोमोसोमल डिसऑर्डर है जो एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 की उपस्थिति के कारण होता है जबकि ट्राइसॉमी 21 एक क्रोमोसोमल डिसऑर्डर है जो एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 की उपस्थिति के कारण होता है।
एक स्वस्थ मानव कोशिका में कुल 46 गुणसूत्र (23 जोड़े) होते हैं। 22 ऑटोसोमल क्रोमोसोम जोड़े और एक सेक्स क्रोमोसोम जोड़ी हैं। कोशिकाएं विभाजित होती हैं और अधिक कोशिकाओं और युग्मकों का निर्माण करती हैं। कोशिका विभाजन के दौरान, जीनोम प्रतिकृति बनाता है और बेटी कोशिकाओं में अलग हो जाता है। कोशिका विभाजन एक सुव्यवस्थित और विनियमित प्रक्रिया है। हालाँकि, यादृच्छिक त्रुटियाँ भी हो सकती हैं। नतीजतन, दो के बजाय तीन गुणसूत्रों की प्रतिलिपि बनाई जा सकती है।इस घटना को ट्राइसॉमी के रूप में जाना जाता है। प्रति कोशिका गुणसूत्रों की कुल संख्या 2n+1 हो जाती है। दूसरे शब्दों में, कुल संख्या बढ़कर 47 हो जाती है। ट्राइसॉमी में एक विशेष गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि बनाई जाती है।
ट्राइसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) तीन प्रकार के ट्राइसॉमी हैं। ट्राइसॉमी 21 सबसे आम है, जबकि ट्राइसॉमी 18 और 13 कम आम हैं। ट्राइसॉमी एक अजन्मे बच्चे के आगे के विकास पर गंभीर प्रभाव डालता है।
ट्राइसॉमी 18 क्या है?
ट्राइसोमी 18, जिसे एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक क्रोमोसोमल विकार है जो एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 की उपस्थिति के कारण होता है। इस स्थिति में, कोशिका के जीनोम में क्रोमोसोम 18 के तीन क्रोमोसोम होते हैं। क्रोमोसोम की कुल संख्या कोशिका में 2n+1 या 47 हो जाती है। ट्राइसॉमी 18 ट्राइसॉमी 21 से कम आम है, लेकिन यह एक अजन्मे बच्चे के विकास पर गंभीर प्रभाव डालता है। बच्चे का जन्म जन्म के समय कम वजन, असामान्य आकार के सिर, छोटे जबड़े, छोटे मुंह के साथ होता है, इस क्रोमोसोमल विकार में अक्सर फांक होंठ या फांक तालु होता है।इसके अलावा, इन बच्चों को सांस लेने और दूध पिलाने की समस्या भी होती है। उन्हें हृदय रोग और गुर्दे की समस्याओं के साथ-साथ विकसित होने का खतरा होता है।
चित्रा 01: ट्राइसॉमी 18
एडवर्ड्स सिंड्रोम गर्भधारण से गर्भपात का खतरा अधिक होता है। यदि बच्चा पैदा होता है, तो उनका जीवन काल एक वर्ष से कम होगा। इसलिए ट्राइसॉमी 18 डाउन सिंड्रोम से ज्यादा जानलेवा है। यह रोग प्रत्येक 5000 बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है। ट्राइसॉमी 18 का निदान एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग द्वारा किया जा सकता है।
ट्राइसॉमी 21 क्या है?
ट्राइसोमी 21, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति के कारण उत्पन्न होता है। यह एक गुणसूत्र असामान्यता है। कोशिका में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। दूसरे शब्दों में, कोशिका में 46 के बजाय कुल 47 गुणसूत्र होते हैं।यह ट्राइसॉमी का सबसे आम रूप है। डाउन सिंड्रोम के लगभग 30% गर्भधारण गर्भपात में समाप्त होते हैं। सामान्य प्रसव में दो तिहाई समाप्त हो जाएगा। ट्राइसॉमी 21 बच्चे के समग्र विकास और भलाई को गंभीरता से प्रभावित करता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम से शरीर का आकार भी प्रभावित होगा। डाउन सिंड्रोम की विशेषता चेहरे की अलग-अलग विशेषताएं हैं जैसे कि चौड़ी आंखें, आदि और शारीरिक और मानसिक रोग के विभिन्न स्तर। बच्चे को बार-बार प्रतिरक्षा और संचार संबंधी विकार या जठरांत्र संबंधी गड़बड़ी हो सकती है। डाउन सिंड्रोम के लक्षण हर बच्चे में अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ बच्चों को विशेष स्वास्थ्य देखभाल की आवश्यकता हो सकती है, जबकि कुछ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अपेक्षाकृत लंबे जीवन का आनंद लेने में सक्षम होते हैं।
चित्र 02: डाउन सिंड्रोम
ट्राइसॉमी 18 के समान, ट्राइसॉमी 21 एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार नहीं है।यह कोशिका विभाजन के दौरान एक यादृच्छिक त्रुटि के परिणामस्वरूप होता है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का अधिक खतरा होता है क्योंकि उनके अंडे असामान्य रूप से विभाजित हो सकते हैं। इसके अलावा, यदि माता या पिता एक वाहक हैं, तो भी डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने का खतरा होगा। यह रोग प्रत्येक 700 बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है।
ट्राइसॉमी 18 और 21 में क्या समानताएं हैं?
- ट्राइसॉमी 18 और 21 दोनों ही गुणसूत्र संबंधी विकार हैं।
- वे कोशिका विभाजन में एक यादृच्छिक त्रुटि के परिणामस्वरूप होते हैं।
- दोनों ही मामलों में, मानव कोशिका में 47 गुणसूत्र होते हैं।
- उन्हें आनुवंशिक विकार विरासत में नहीं मिले हैं।
- माँ की उम्र ट्राइसॉमी के लिए एक बड़ा जोखिम कारक है। मां की उम्र के साथ जोखिम बढ़ता है।
- ट्राइसोमी 18 और 21 गर्भधारण में गर्भपात का उच्च जोखिम होता है।
- प्रभावित शिशुओं में बौद्धिक अक्षमता होती है।
ट्राइसॉमी 18 और 21 में क्या अंतर है?
ट्राइसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) एक आनुवंशिक विकार है जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 की उपस्थिति के कारण होता है। ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) एक आनुवंशिक विकार है जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति के कारण होता है। तो, यह ट्राइसॉमी 18 और 21 के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। ट्राइसॉमी 21 ट्राइसॉमी का सबसे सामान्य रूप है, जबकि ट्राइसॉमी 18 दूसरा सबसे आम रूप है। इसके अलावा, ट्राइसॉमी 18, ट्राइसॉमी 21 से ज़्यादा जानलेवा है।
नीचे दिए गए इन्फोग्राफिक में ट्राइसॉमी 18 और 21 के बीच अंतर को सारणीबद्ध रूप में सारांशित किया गया है।
सारांश – ट्राइसॉमी 18 बनाम 21
कोशिका विभाजन में त्रुटि के कारण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं। वे एक अजन्मे बच्चे के विकास पर अत्यंत गंभीर प्रभाव डालते हैं।ट्राइसॉमी से प्रभावित बच्चे, विकास में देरी, जन्म दोष और बौद्धिक अक्षमता दिखाते हैं। डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम 21 के ट्राइसॉमी का परिणाम है। एडवर्ड सिंड्रोम क्रोमोसोम 18 के ट्राइसॉमी का परिणाम है। एडवर्ड्स सिंड्रोम में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 है जबकि डाउन सिंड्रोम में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 है। इस प्रकार, यह ट्राइसॉमी 18 और 21 के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।
