मुख्य अंतर - ट्राइसॉमी 13 बनाम 18
शिशुओं में आनुवंशिक असामान्यताएं शायद बीमारियों का सबसे दुर्भाग्यपूर्ण समूह है। माता-पिता और बच्चे पर उनका शारीरिक और मनोवैज्ञानिक प्रभाव बहुत अधिक होता है। ट्राइसॉमी 13 और ट्राइसॉमी 18, जिन्हें क्रमशः पटाऊ सिंड्रोम और एडवर्ड सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, दुनिया भर में गर्भधारण की एक उचित संख्या में देखे जाने वाले सबसे जटिल आनुवंशिक दोषों में से दो हैं। ट्राइसॉमी 13 और 18 के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि ट्राइसॉमी 13 में, क्रोमोसोम 13 में एक अतिरिक्त कॉपी होती है, जबकि ट्राइसॉमी 18 में, क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त कॉपी होती है।
ट्राइसॉमी 13 क्या है?
ट्राइसोमी 13, जिसे पटाऊ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक असामान्यता है जो गुणसूत्र 13 में एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति की विशेषता है। प्रत्येक 5000 में से 1 व्यक्ति इस स्थिति से प्रभावित होता है।
नैदानिक सुविधाएं
- निचले कान
- बाएं होंठ और तालू
- पॉलीडैक्ट्यली
- माइक्रोफथाल्मिया
- सीखने में कठिनाई
- मरीज शायद ही कभी कुछ हफ्तों से अधिक जीवित रहते हैं
जन्मपूर्व काल में पटाऊ सिंड्रोम का निश्चित निदान एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से प्राप्त नमूनों के आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से होता है। हृदय, मस्तिष्क और अन्य अंगों में असामान्यताओं की पहचान के लिए सीटी और एमआरआई का उपयोग किया जा सकता है।
चित्र 01: पटाऊ सिंड्रोम वाला बच्चा
प्रबंधन
पटाऊ सिंड्रोम वाले अधिकांश शिशु जीवन के पहले वर्ष तक नहीं पहुंच पाते हैं। वे जीवन के लिए खतरा तंत्रिका संबंधी जटिलताओं और हृदय संबंधी समस्याओं के कारण मर जाते हैं। फांक तालु जैसी विकृतियों का सर्जिकल सुधार आवश्यक हो सकता है।
ट्राइसॉमी 18 क्या है?
ट्राइसोमी 18, जिसे एडवर्ड सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक अन्य ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। एडवर्ड सिंड्रोम का मातृ आयु के साथ संबंध है।
हालांकि ट्राइसॉमी 18 ट्राइसॉमी 21 के साथ कई सामान्य नैदानिक विशेषताएं साझा करता है, ये नैदानिक विशेषताएं बहुत अधिक गंभीर हैं; इसलिए, रोगी जीवन के पहले वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहता है। अधिकांश प्रभावित शिशु पहले कुछ हफ्तों में दम तोड़ देते हैं।
चित्र 02: ट्राइसॉमी 18
नैदानिक सुविधाएं
- प्रमुख व्यवसायी
- मानसिक मंदता
- उंगलियों को ओवरलैप करना
- रॉकर बॉटम फीट
- जन्मजात हृदय दोष
- माइक्रोग्नैथिया
- निचले कान
- गर्दन का छोटा
- गुर्दे की खराबी
- सीमित हिप अपहरण
प्रबंधन
ट्राइसॉमी 18 का कोई इलाज नहीं है। संक्रमण की घटना को रोका जाना चाहिए, और जटिलताओं को कम किया जाना चाहिए। जब भी किसी मरीज को संक्रमण हो जाए तो उसका तुरंत और सख्ती से इलाज करना चाहिए। हृदय दोष और गुर्दे की असामान्यताओं के प्रबंधन के लिए विशेष देखभाल की जानी चाहिए।
ट्राइसॉमी 13 और 18 में क्या समानताएं हैं?
- दोनों रोग आनुवंशिक स्थितियां हैं जो अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति के कारण होती हैं
- दोनों रोगों का निदान एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से प्राप्त नमूनों के माध्यम से होता है।
ट्राइसॉमी 13 और 18 में क्या अंतर है?
ट्राइसोमी 13 बनाम 18 |
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| ट्राइसोमी 13 एक आनुवंशिक असामान्यता है जो गुणसूत्र 13 में एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति की विशेषता है। | ट्राइसोमी 18 एक ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। |
| अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री | |
| क्रोमोसोम 13 में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री होती है। | क्रोमोसोम 18 में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री होती है। |
| गंभीरता | |
| ट्राइसोमी 13 ट्राइसॉमी 18 से अधिक गंभीर है। | ट्राइसोमी 18 भी कई जटिलताओं के साथ एक गंभीर आनुवंशिक असामान्यता है, लेकिन यह ट्राइसॉमी 13 जितनी गंभीर नहीं है। |
| नैदानिक विशेषताएं | |
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| प्रबंधन | |
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ट्राइसॉमी 13 वाले अधिकांश शिशु जीवन के पहले वर्ष तक नहीं पहुंच पाते हैं। वे जानलेवा न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं और हृदय संबंधी समस्याओं के कारण मर जाते हैं। फांक तालु जैसी विकृतियों का सर्जिकल सुधार आवश्यक हो सकता है |
इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है। इसका उद्देश्य संक्रमण की घटना को रोकना और जटिलताओं को कम करना है। जब भी किसी मरीज को संक्रमण हो जाए तो उसका तुरंत और सख्ती से इलाज करना चाहिए। हृदय दोष और गुर्दे की असामान्यताओं के प्रबंधन के लिए विशेष देखभाल की जानी चाहिए। |
सारांश – ट्राइसॉमी 13 बनाम 18
ट्राइसोमी 13 और ट्राइसॉमी 18 दो आनुवंशिक विकार हैं जिन्हें क्रमशः पटाऊ सिंड्रोम और एडवर्ड सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है। ट्राइसॉमी 13 और 18 के बीच मुख्य अंतर यह है कि, ट्राइसॉमी 13 या पटाऊ सिंड्रोम में, दोष गुणसूत्र 13 में होता है, लेकिन ट्राइसॉमी 18 या एडवर्ड सिंड्रोम में, दोष गुणसूत्र 18 में होता है।
