मुख्य अंतर - मोनोसॉमी बनाम ट्राइसॉमी
क्रोमोसोमल नॉनडिसजंक्शन बेटी कोशिकाओं में असामान्य गुणसूत्र संख्या का कारण बनता है। यह माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन में कोशिका विभाजन के दौरान हो सकता है। अर्धसूत्रीविभाजन में गैर-विघटन के परिणामस्वरूप, निषेचन के बाद अनुगुणित व्यक्ति विकसित होते हैं। Aneuploidy एक उत्परिवर्तन है जिसमें गुणसूत्र संख्या असामान्य होती है। एक सामान्य द्विगुणित कोशिका (2n) में 23 जोड़े में व्यवस्थित कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। एक सामान्य अगुणित कोशिका (n), जो एक युग्मक है, में 23 गुणसूत्र होते हैं। Aneuploids में सामान्य संख्या की तुलना में अधिक या कम गुणसूत्र हो सकते हैं। ट्राइसॉमी और मोनोसॉमी दो ऐसी संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं हैं जो जन्म दोष का कारण बनती हैं।मोनोसॉमी शब्द का प्रयोग क्रोमोसोमल असामान्यता का वर्णन करने के लिए किया जाता है जिसमें एक गुणसूत्र समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी से अनुपस्थित होता है। ट्राइसॉमी शब्द का प्रयोग असामान्य गुणसूत्र संख्या का वर्णन करने के लिए किया जाता है जिसमें तीन गुणसूत्र (सामान्य जोड़ी + अतिरिक्त गुणसूत्र) एक प्रकार के समरूप गुणसूत्रों में मौजूद होते हैं। यह मोनोसॉमी और ट्राइसॉमी के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसलिए, मोनोसॉमी के लिए ऐयूप्लोइड स्थिति 2n-1 है जबकि ट्राइसॉमी के लिए यह 2n+1 है।
मोनोसॉमी क्या है?
मोनोसोमिक शब्द 'एक गुणसूत्र' को दर्शाता है। मोनोसॉमी शब्द का प्रयोग ऐयूप्लोइड स्थिति की व्याख्या करने के लिए किया जाता है जिसमें एक समरूप गुणसूत्र जोड़ी के एक सदस्य की कमी होती है। इस स्थिति के कारण, परिणामी कोशिकाओं में सामान्य 46 गुणसूत्रों के बजाय केवल 45 गुणसूत्र होंगे। कोशिकाएं शरीर की प्रत्येक कोशिका में 2n-1 गुणसूत्र दिखाती हैं। उदाहरण के लिए, सेक्स क्रोमोसोम की मोनोसॉमी टर्नर सिंड्रोम की ओर ले जाती है जिसमें व्यक्तियों में केवल एक एक्स सेक्स क्रोमोसोम होता है। मोनोसॉमी का एक अन्य उदाहरण क्रि डू चैट सिंड्रोम है जो क्रोमोसोम 5 के आंशिक मोनोसॉमी के कारण होता है।1p36 विलोपन सिंड्रोम एक और सिंड्रोम है जो क्रोमोसोम 1 के आंशिक मोनोसॉमी के कारण होता है।
मोनोसॉमी के परिणाम व्यक्तियों में हानिकारक प्रभाव होते हैं। क्रोमोसोम की कमी से क्रोमोसोम सेट के समग्र जीन संतुलन में परिवर्तन होता है। यह एकल गुणसूत्र पर किसी भी हानिकारक पुनरावर्ती एलील को अर्धयुग्मजी होने और फीनोटाइपिक रूप से व्यक्त करने की अनुमति देता है।
चित्र 01: मोनोसॉमी एक्स का कैरियोटाइप - टर्नर सिंड्रोम
ट्राइसोमी क्या है?
शब्द ट्राइसॉमी उस स्थिति का वर्णन करता है जिसमें समजात गुणसूत्रों की सामान्य जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद होता है। एक समजात गुणसूत्र युग्म में से तीन प्रतियाँ उपस्थित होती हैं। शरीर की प्रत्येक कोशिका में सामान्य 46 गुणसूत्रों के बजाय कुल 47 गुणसूत्र होंगे। उदाहरण के लिए, ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों की उपस्थिति के कारण होता है।ट्राइसॉमी 18 एक और उदाहरण है जिसमें गुणसूत्र संख्या 18 की तीन प्रतियां सामान्य जोड़ी की तुलना में मौजूद होती हैं जिसके परिणामस्वरूप एडवर्ड्स सिंड्रोम नामक एक सिंड्रोम होता है। पटाऊ सिंड्रोम गुणसूत्र संख्या 13 में तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति के कारण होता है। लिंग गुणसूत्र जोड़ी की त्रिगुणसूत्रता भी देखी जा सकती है। यदि ऐसा होता है, तो XXX (ट्रिपल एक्स सिंड्रोम), एक्सवाईवाई और एक्सएक्सवाई (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) जैसी कई असामान्य सेक्स क्रोमोसोम स्थितियां हो सकती हैं।
चित्र 02: 21 ट्राइसॉमी का कैरियोटाइप - डाउन सिंड्रोम
मोनोसॉमी और ट्राइसॉमी में क्या अंतर है?
मोनोसॉमी बनाम ट्राइसॉमी |
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| मोनोसॉमी एक प्रकार का एयूप्लोइडी है जिसमें दो के बजाय केवल एक प्रति मौजूद होती है | ट्राइसोमी एक प्रकार का एयूप्लोइडी है जिसमें एक विशेष गुणसूत्र की दो के बजाय तीन प्रतियां मौजूद होती हैं। |
| गुणसूत्र संख्या | |
| कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या 2n-1 (कुल 45) होती है। | कोशिकाओं में 2n+1 गुणसूत्र होते हैं (कुल 47)। |
| सिंड्रोम | |
| टर्नर सिंड्रोम, क्रि डू चैट सिंड्रोम, और 1p36 विलोपन सिंड्रोम इसके कारण होते हैं। | डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, वारकनी सिंड्रोम 2 और ट्रिपल एक्स इसके कारण होते हैं। |
सारांश – मोनोसॉमी बनाम ट्राइसॉमी
कोशिका विभाजन एक कोशिकीय प्रक्रिया है जो विभिन्न प्रयोजनों के लिए नई कोशिकाओं का निर्माण करती है। ऐसे उदाहरण हैं जहां कोशिका विभाजन क्रोमोसोमल डिसजंक्शन में त्रुटियां दिखाता है।इसे क्रोमोसोमल नॉनडिसजंक्शन के रूप में जाना जाता है और यह समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होता है जिसके परिणामस्वरूप असामान्य गुणसूत्र संख्या वाले द्विगुणित और अगुणित कोशिकाएं होती हैं। मोनोसॉमी और ट्राइसॉमी दो प्रकार की संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं हैं। मोनोसॉमी एक ऐसी स्थिति है जो गुणसूत्रों की सामान्य जोड़ी से एक प्रति की अनुपस्थिति का वर्णन करती है। ट्राइसॉमी एक ऐसी स्थिति है जो दो प्रतियों के बजाय एक विशेष गुणसूत्र की तीन प्रतियों की उपस्थिति का वर्णन करती है। दोनों ही स्थितियाँ समग्र आनुवंशिक संरचना में असंतुलन बनाकर व्यक्तियों पर हानिकारक प्रभाव डालती हैं।
