गुणसूत्र के विलोपन और दोहराव के बीच मुख्य अंतर यह है कि गुणसूत्र के विलोपन से आनुवंशिक सामग्री का नुकसान होता है जबकि गुणसूत्र के दोहराव से आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियां प्राप्त होती हैं।
गुणसूत्र किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ को वहन करते हैं। वे डीएनए से बने धागे जैसी संरचनाएं हैं। इनमें न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं। विभिन्न कारणों से गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन या पुनर्व्यवस्था हो सकती है। ये परिवर्तन किसी जीव की वृद्धि, विकास, कार्य और उत्तरजीविता में समस्याएँ पैदा कर सकते हैं। जीन गुणसूत्रों के भाग होते हैं। गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन जीन और उनकी अभिव्यक्ति (प्रोटीन बनाने) को प्रभावित करते हैं।कुछ गुणसूत्र परिवर्तन किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य को प्रभावित करते हैं, लेकिन कुछ परिवर्तन नहीं करते हैं। गुणसूत्र परिवर्तन का प्रभाव आकार और स्थान पर निर्भर करता है, और क्या कोई आनुवंशिक सामग्री प्राप्त हुई है या खो गई है। प्रमुख प्रकार के गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था स्थानान्तरण, विलोपन, दोहराव और व्युत्क्रम हैं।
गुणसूत्र का विलोपन क्या है?
गुणसूत्र का विलोपन एक प्रकार का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था है। यह केवल गुणसूत्र भुजा के एक हिस्से का नुकसान है। गुणसूत्र दो अलग-अलग स्थानों से टूट सकते हैं। आम तौर पर, टूटे हुए हाथ में सेंट्रोमियर नहीं होता है। इसलिए, यह गुणसूत्र से दोबारा नहीं जुड़ता है और खो जाता है। नतीजतन, किसी जीव के जीनोम से आनुवंशिक सामग्री का एक हिस्सा खो जाता है। विलोपन का प्रभाव खोए हुए खंड के आकार पर निर्भर करता है। जीन के भीतर एक छोटा सा विलोपन भी जीन को निष्क्रिय कर देता है।
चित्र 01: गुणसूत्र का विलोपन
मानव जीनोम में, गुणसूत्रों के विशिष्ट विलोपन अद्वितीय सिंड्रोम का कारण बनते हैं। क्रि डू चैट सिंड्रोम एक ऐसा सिंड्रोम है जो क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा की नोक के विषमयुग्मजी विलोपन के कारण होता है। इस सिंड्रोम की पहचान शिशुओं द्वारा की जाने वाली विशिष्ट बिल्ली के समान मेविंग रोने से होती है। मानसिक मंदता, माइक्रोएन्सेफैली (असामान्य रूप से छोटा सिर) और एक चाँद जैसा चेहरा सिंड्रोम के अन्य फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम (PWS) एक अन्य सिंड्रोम है जो क्रोमोसोम 15 की लंबी भुजा पर एक विलोपन के कारण होता है। PWS मानसिक मंदता और शारीरिक दोषों से भी जुड़ा है।
गुणसूत्र का दोहराव क्या है?
गुणसूत्र का दोहराव एक अन्य प्रकार का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था है। गुणसूत्र का दोहराव तब होता है जब डीएनए का एक टुकड़ा गुणसूत्र से अलग हो जाता है और एक समरूप गुणसूत्र में फिर से जुड़ जाता है।नतीजतन, समजातीय गुणसूत्र में कुछ गुणसूत्र क्षेत्र की एक अतिरिक्त प्रति उत्पन्न होती है। उस विशेष क्षेत्र के जीनों की एक अलग प्रतिलिपि संख्या होती है। चूंकि जीन की खुराक अलग है, यह फेनोटाइप को प्रभावित कर सकता है। अतिरिक्त जीन अतिरिक्त प्रोटीन का संश्लेषण कर सकते हैं, जिससे विकासात्मक दोष हो सकते हैं।
चित्र 02: गुणसूत्र का दोहराव
मनुष्यों में विलोपन के कारण होने वाले दोषों की तुलना में अनुवांशिक दोषों की गंभीरता दोहराव में कम होती है। चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार I एक आनुवंशिक रोग है जो गुणसूत्र दोहराव के कारण होता है। इसके अलावा, पैलिस्टर किलियन सिंड्रोम एक अन्य सिंड्रोम है जहां गुणसूत्र संख्या 12 का एक हिस्सा दोहराया जाता है। ड्रोसोफिला बार नेत्र उत्परिवर्तन भी दोहराव के कारण होने वाला एक दोष है।
क्रोमोसोम के विलोपन और दोहराव के बीच समानताएं क्या हैं?
- विलोपन और दोहराव दो प्रमुख प्रकार के गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था हैं।
- विलोपन और दोहराव दोनों असंतुलित पुनर्व्यवस्था हैं।
- दोनों प्रकार में, डीएनए का अलग किया गया खंड एक ही गुणसूत्र के साथ दोबारा जुड़ने में विफल रहता है।
- डीएनए का एक बहुत बड़ा खंड हटाया या दोहराया नहीं जा सकता।
- जीन संतुलन को नियंत्रित करने वाले नियम गुणसूत्रों के विलोपन या दोहराव के लिए लागू होते हैं।
- गुणसूत्र का जितना बड़ा खंड हटाया या दोहराया जाता है, उतनी ही अधिक संभावना है कि वह फेनोटाइपिक असामान्यताएं पैदा कर सकता है।
- नाजायज क्रासिंग ओवर से डिलीट और डुप्लीकेशन किया जा सकता है।
- वे ज्यादातर कोशिका विभाजन के दौरान होते हैं जब गुणसूत्र संरेखित होते हैं।
क्रोमोसोम के विलोपन और दोहराव में क्या अंतर है?
गुणसूत्रों के विलोपन से गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों का नुकसान होता है जबकि गुणसूत्रों के दोहराव से कुछ गुणसूत्र क्षेत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि बन जाती है।तो, यह गुणसूत्र के विलोपन और दोहराव के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, विलोपन तब होता है जब एक अलग किया गया टुकड़ा उसी गुणसूत्र से दोबारा जुड़ने में विफल रहता है जबकि दोहराव तब होता है जब अलग किया गया टुकड़ा एक समरूप गुणसूत्र से जुड़ जाता है।
नीचे दिया गया इन्फोग्राफिक क्रोमोसोम के विलोपन और दोहराव के बीच अधिक अंतर को दर्शाता है।
सारांश – विलोपन बनाम गुणसूत्र का दोहराव
क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था विलोपन या दोहराव के कारण हो सकती है। क्रोमोसोमल विलोपन में, डीएनए का एक टुकड़ा क्रोमोसोम से अलग हो जाता है और उसी क्रोमोसोम से दोबारा जुड़ने में विफल रहता है। इसलिए, अलग किया गया खंड खो गया है। गुणसूत्र दोहराव में, डीएनए का एक टुकड़ा गुणसूत्र से अलग हो जाता है और समरूप गुणसूत्र से जुड़ जाता है।गुणसूत्रों का विलोपन और दोहराव दोनों ही असंतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था हैं। इस प्रकार, यह गुणसूत्र के विलोपन और दोहराव के बीच अंतर को सारांशित करता है।
