प्रतिस्थापन सम्मिलन और विलोपन उत्परिवर्तन के बीच मुख्य अंतर उनका कारण है। प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन एक अलग आधार जोड़ी से आधार जोड़ी के प्रतिस्थापन के कारण होते हैं, जबकि सम्मिलन उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड के अतिरिक्त होने के कारण होते हैं और विलोपन उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम से एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड को हटाने के कारण होते हैं।
एक उत्परिवर्तन डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का परिवर्तन है। एक जीन में एक विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होता है। जीन उत्परिवर्तन अपने न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के भीतर छिपी आनुवंशिक जानकारी को बदल सकते हैं। उत्परिवर्तन का आकार एक एकल आधार परिवर्तन से एक गुणसूत्र के एक बड़े टुकड़े में भिन्न हो सकता है जिसमें कई जीन होते हैं।उत्परिवर्तन विभिन्न कारणों से होते हैं। कुछ प्रमुख कारणों में कोशिका विभाजन में डीएनए की नकल के दौरान होने वाली गलतियाँ, आयनकारी विकिरण के संपर्क में आना, उत्परिवर्तजन नामक रसायनों के संपर्क में आना और वायरल संक्रमण हैं। विकास के लिए उत्परिवर्तन आवश्यक हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन हानिरहित हैं। कुछ उत्परिवर्तन अनुवांशिक होते हैं, जो आगे के वंशजों को प्रभावित करते हैं, जबकि कुछ उत्परिवर्तन केवल उस व्यक्ति को प्रभावित करते हैं जो उन्हें वहन करता है।
प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन क्या हैं?
प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन हैं जो विभिन्न आधार जोड़े के साथ न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के आधार जोड़े को बदलते हैं। उदाहरण के लिए, प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन में एक एकल आधार जोड़ी को दूसरे आधार जोड़े में प्रतिस्थापित किया जा सकता है। उन्हें बिंदु उत्परिवर्तन कहा जाता है। उत्परिवर्तन के प्रकार के आधार पर प्रतिस्थापन प्रभाव दे भी सकता है और नहीं भी। साइलेंट म्यूटेशन, मिसेज़ म्यूटेशन और नॉनसेंस म्यूटेशन तीन प्रकार के प्रतिस्थापन म्यूटेशन हैं।
चित्र 01: प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन
एक मूक उत्परिवर्तन कोई बाहरी प्रभाव नहीं देता है, हालांकि एक प्रतिस्थापन हुआ। प्रतिस्थापन प्रभावित कोडन द्वारा कोडित अमीनो एसिड को नहीं बदलता है। इसलिए, यह अंतिम प्रोटीन को नहीं बदलता है। मिसेज़ म्यूटेशन में, प्रतिस्थापन उस विशेष कोडन द्वारा कोडित अमीनो एसिड को बदल देता है। सिकल सेल एनीमिया बीटा-हीमोग्लोबिन जीन में प्रतिस्थापन के कारण होता है, जो उत्पादित प्रोटीन में एकल अमीनो एसिड को बदल देता है। बकवास उत्परिवर्तन में, एक आधार प्रतिस्थापन प्रभावित कोडन को एक स्टॉप कोडन में बदल देता है, जिससे अनुवाद की समयपूर्व समाप्ति हो जाती है। आम तौर पर, बकवास उत्परिवर्तन गैर-कार्यात्मक या अपूर्ण प्रोटीन उत्पन्न करते हैं।
सम्मिलन उत्परिवर्तन क्या हैं?
सम्मिलन उत्परिवर्तन एक डीएनए अनुक्रम में एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड के जुड़ने के कारण होने वाले उत्परिवर्तन हैं। इसलिए, सम्मिलन उत्परिवर्तन में डीएनए अनुक्रम में अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड जोड़े जाते हैं।विलोपन उत्परिवर्तन के समान, सम्मिलन उत्परिवर्तन छोटे या बड़े हो सकते हैं, जो जोड़े गए आधार जोड़े की संख्या पर निर्भर करता है। छोटे सम्मिलन में, आम तौर पर एक एकल आधार जोड़ी जोड़ी जाती है। आम तौर पर, बड़े सम्मिलन उत्परिवर्तन में, गुणसूत्र का एक छोटा टुकड़ा नया जोड़ा जाता है।
चित्र 02: सम्मिलन उत्परिवर्तन
एक बेस पेयर के सम्मिलन से फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन पूरे कोडन अनुक्रम को बदल सकता है। तीन बेस पेयर का इंसर्शन सिंगल बेस पेयर के इंसर्शन की तुलना में कम हानिकारक हो सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि तीन बेस पेयर इंसर्शन के कारण फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन नहीं होता है। डीएनए का एक बड़ा टुकड़ा सम्मिलित करना हानिकारक हो सकता है। यदि सम्मिलन उत्परिवर्तन के दौरान गलती से एक स्टॉप कोडन डाला जाता है, तो यह अनुवाद के समय से पहले अंत की ओर जाता है जिसके परिणामस्वरूप एक गैर-कार्यात्मक शॉर्ट प्रोटीन होता है।
विलोपन उत्परिवर्तन क्या हैं?
विलोपन उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन हैं जो एक एकल न्यूक्लियोटाइड या न्यूक्लियोटाइड के पूरे अनुक्रम को हटाने के कारण होते हैं। ज्यादातर वे डीएनए प्रतिकृति प्रक्रिया में गलतियों के परिणामस्वरूप होते हैं। छोटे विलोपन एक बेस जोड़ी से लेकर कुछ न्यूक्लियोटाइड तक हो सकते हैं। बड़े विलोपन डीएनए के बड़े टुकड़े को हटा देते हैं। बड़े विलोपन अधिकतर क्रॉसिंग ओवर के दौरान होते हैं।
चित्र 03: विलोपन उत्परिवर्तन
विलोपन म्यूटेशन हानिकारक या हानिरहित हो सकता है। मूल रूप से, दो कारक विलोपन उत्परिवर्तन के प्रभाव को निर्धारित करते हैं: यह कहाँ हुआ और कितने न्यूक्लियोटाइड हटा दिए गए। आम तौर पर, एक एकल आधार जोड़ी विलोपन पूरे जीन को स्थानांतरित कर देता है। यह एक फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन की ओर जाता है जो पूरी तरह से गैर-कार्यात्मक जीन का उत्पादन करने वाले सभी मूल ट्रिपल कोडन को बदल देता है।एक जीन से तीन या अधिक न्यूक्लियोटाइड को हटाने से अंतिम प्रोटीन में कार्यात्मक दोष पैदा करने वाले एक अलग एमिनो एसिड अनुक्रम हो सकता है। विलोपन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली कुछ आनुवंशिक बीमारियां पुरुष बांझपन, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, क्रि डू चैट सिंड्रोम और स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी हैं।
प्रतिस्थापन सम्मिलन और विलोपन उत्परिवर्तन के बीच समानताएं क्या हैं?
- म्यूटेशन या तो प्रतिस्थापन, सम्मिलन या विलोपन द्वारा हो सकता है।
- ये तीनों प्रकार के उत्परिवर्तन हानिरहित या हानिकारक हो सकते हैं।
- तीनों प्रकार के मूल न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को बदलते हैं।
- वे आनुवंशिक रोग पैदा कर सकते हैं।
प्रतिस्थापन सम्मिलन और विलोपन उत्परिवर्तन के बीच क्या अंतर है?
प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन ऐसे उत्परिवर्तन हैं जिनमें एक आधार जोड़ी को एक अलग आधार जोड़ी से बदल दिया जाता है। सम्मिलन उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन होते हैं जिसमें एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड डीएनए अनुक्रम में जोड़े जाते हैं।विलोपन उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन होते हैं जिसमें डीएनए अनुक्रम से एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड हटा दिए जाते हैं। तो, यह प्रतिस्थापन सम्मिलन और विलोपन उत्परिवर्तन के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, एक प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन में एक आधार जोड़ी का आदान-प्रदान किया जाता है। लेकिन, आधार जोड़ी का आदान-प्रदान सम्मिलन या विलोपन उत्परिवर्तन में नहीं होता है। इसके अलावा, प्रतिस्थापन म्यूटेशन, आम तौर पर, फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन का कारण नहीं बनते हैं, जबकि इंसर्शन और डिलीशन म्यूटेशन दोनों ही फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन का कारण बनते हैं।
नीचे तुलना के लिए सारणीबद्ध रूप में प्रतिस्थापन सम्मिलन और विलोपन उत्परिवर्तन के बीच अंतर का सारांश है।
सारांश - प्रतिस्थापन बनाम सम्मिलन बनाम विलोपन उत्परिवर्तन
प्रतिस्थापन, सम्मिलन और विलोपन उत्परिवर्तन तीन प्रकार के उत्परिवर्तन हैं।प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन में एक एकल आधार युग्म को दूसरे आधार युग्म द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। वे मौन, गलत या बकवास उत्परिवर्तन हो सकते हैं। लेकिन, सम्मिलन उत्परिवर्तन में डीएनए अनुक्रम में एक या अधिक आधार जोड़े जोड़े जाते हैं। इस बीच, विलोपन उत्परिवर्तन में डीएनए अनुक्रम से एक या अधिक आधार जोड़े हटा दिए जाते हैं। इस प्रकार, प्रतिस्थापन सम्मिलन और विलोपन उत्परिवर्तन के बीच यह महत्वपूर्ण अंतर है।
