एडवर्ड और पटाऊ सिंड्रोम के बीच मुख्य अंतर यह है कि एडवर्ड सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो व्यक्तियों में सभी या कुछ कोशिकाओं में क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है, जबकि पटाऊ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। व्यक्तियों में सभी या कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति से।
एक ट्राइसॉमी एक क्रोमोसोमल स्थिति है जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है। ट्राइसॉमी वाले व्यक्ति में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम और पटाऊ सिंड्रोम ट्राइसॉमी के सबसे सामान्य रूप हैं।
एडवर्ड सिंड्रोम क्या है?
एडवर्ड सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो व्यक्तियों में सभी या कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। इस आनुवंशिक विकार से शरीर का कोई भी अंग प्रभावित हो सकता है। एडवर्ड सिंड्रोम 5000 में से 1 जन्म में होता है। एडवर्ड सिंड्रोम के कारण बच्चे सामान्य रूप से छोटे पैदा होते हैं और उनमें हृदय दोष होते हैं। अन्य सामान्य विशेषताएं एक छोटा सिर, छोटा जबड़ा, कम सेट कान, अतिव्यापी उंगलियों के साथ बंद मुट्ठी, गंभीर बौद्धिक अक्षमता, एक कमजोर रोना और ध्वनि की न्यूनतम प्रतिक्रिया, जन्मजात हृदय रोग और गुर्दे की बीमारी, श्वास संबंधी असामान्यताएं, जठरांत्र संबंधी मार्ग में समस्याएं हैं। और पेट की दीवार, हर्निया और स्कोलियोसिस।
चित्र 01: एडवर्ड सिंड्रोम
एडवर्ड सिंड्रोम के अधिकांश मामले प्रजनन कोशिका के निर्माण में समस्या या प्रारंभिक विकास के दौरान समस्याओं के कारण होते हैं।इसके अलावा, मां की उम्र के साथ रोग की दर बढ़ जाती है। दुर्लभ मामलों में, यह प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है। कभी-कभी एडवर्ड सिंड्रोम में, सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है। इस स्थिति को मोज़ेक ट्राइसॉमी के रूप में जाना जाता है। मोज़ेक ट्राइसॉमी मामलों में लक्षण कम गंभीर हो सकते हैं।
अल्ट्रासाउंड, सीवीएस (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग), या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग एडवर्ड सिंड्रोम के निदान के लिए किया जा सकता है। इसके अलावा, उपचार के विकल्पों में हृदय संबंधी उपचार, असिस्टेड फीडिंग, ऑर्थोपेडिक उपचार और मनोसामाजिक समर्थन शामिल हैं।
पटाऊ सिंड्रोम क्या है?
पटौ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो व्यक्तियों में सभी या कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री सामान्य विकास को बाधित करती है और कई और जटिल अंग दोषों का कारण बनती है। पटाऊ सिंड्रोम 10000 में 1 और 21799 जीवित जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है। पटाऊ सिंड्रोम के अधिकांश मामले विरासत में नहीं मिले हैं, लेकिन वे प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान यादृच्छिक घटनाओं के रूप में होते हैं।गैर-विघटन के रूप में जाना जाने वाला कोशिका विभाजन में त्रुटि के परिणामस्वरूप असामान्य संख्या में गुणसूत्रों वाली प्रजनन कोशिकाएं हो सकती हैं। पटाऊ सिंड्रोम के बहुत कम मामले विरासत में मिले हैं।
चित्र 02: पटाऊ सिंड्रोम
पटाऊ सिंड्रोम के लक्षणों में फांक होंठ और तालु, असामान्य रूप से छोटी आंख या आंखें (माइक्रोफथाल्मिया), 1 या दोनों आंखों की अनुपस्थिति (एनोफ्थेल्मिया), आंखों के बीच की दूरी कम होना (हाइपोटेलोरिज्म), के विकास के साथ समस्याएं शामिल हैं। नाक के मार्ग, छोटे सिर का आकार (माइक्रोसेफली), खोपड़ी से गायब त्वचा, कान की विकृति और बहरापन, उभरे हुए लाल निशान, पेट की दीवार में दोष, गुर्दे में अल्सर, असामान्य जननांग, अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां, और पैरों के नीचे एक गोल तल।
पटाऊ सिंड्रोम का निदान अल्ट्रासाउंड, स्क्रीनिंग टेस्ट जैसे सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग (एनआईपीटी), पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए), सीवीएस (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग), या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से किया जा सकता है।इसके अलावा, उपचार में हृदय दोष या कटे होंठ और कटे तालु को ठीक करने के लिए सर्जरी, शारीरिक, व्यावसायिक और वाक् चिकित्सा शामिल हैं।
एडवर्ड और पटाऊ सिंड्रोम के बीच समानताएं क्या हैं?
- एडवर्ड और पटाऊ सिंड्रोम ट्राइसॉमी के दो अलग-अलग रूप हैं।
- दोनों आनुवंशिक स्थितियों में, प्रभावित व्यक्तियों में 47 गुणसूत्र होते हैं।
- दोनों आनुवंशिक स्थितियों में अधिकांश मामले प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण में समस्या के कारण होते हैं। दुर्लभ मामलों में, वे प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं।
- दोनों आनुवंशिक स्थितियों में निदान योजनाएं समान हैं।
- इन अनुवांशिक स्थितियों का कोई इलाज नहीं है; केवल सहायक उपचार हैं।
एडवर्ड और पटाऊ सिंड्रोम में क्या अंतर है?
एडवर्ड सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो व्यक्तियों में सभी या कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है, जबकि पटाऊ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। व्यक्तियों में सभी या कुछ कोशिकाओं में।इस प्रकार, यह एडवर्ड और पटाऊ सिंड्रोम के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। इसके अलावा, एडवर्ड सिंड्रोम 5000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 में होता है, जबकि पटाऊ सिंड्रोम 1 में 10000 और 21799 जीवित जन्मों में से 1 के बीच होता है।
नीचे दी गई इन्फोग्राफिक साइड-बाय-साइड तुलना के लिए एडवर्ड और पटाऊ सिंड्रोम के बीच अंतर को सारणीबद्ध रूप में प्रस्तुत करती है।
सारांश – एडवर्ड बनाम पटाऊ सिंड्रोम
एडवर्ड और पटाऊ सिंड्रोम ट्राइसॉमी के दो अलग-अलग रूप हैं। एडवर्ड सिंड्रोम व्यक्तियों में सभी या कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। पटाऊ सिंड्रोम व्यक्तियों में सभी या कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। तो, यह एडवर्ड और पटाऊ सिंड्रोम के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।
