मुख्य अंतर - डाउन सिंड्रोम बनाम एडवर्ड सिंड्रोम
जीन की संरचना में मामूली बदलाव भी आश्चर्यजनक और कभी-कभी घातक परिणाम दे सकता है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड सिंड्रोम दो ऐसी स्थितियां हैं जो ऐसे आनुवंशिक दोषों के कारण होती हैं। डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। एडवर्ड सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18 एक अन्य ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम और के बीच महत्वपूर्ण अंतर एडवर्ड सिंड्रोम यह है कि डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त कॉपी की उपस्थिति के कारण होता है जबकि एडवर्ड सिंड्रोम क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त कॉपी की उपस्थिति के कारण होता है।
डाउन सिंड्रोम क्या है?
डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। इसलिए, इसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है। डाउन सिंड्रोम बच्चों में मानसिक मंदता का प्रमुख कारण है।
मातृ आयु और ट्राइसॉमी 21 की घटनाओं के बीच एक मजबूत संबंध है। इस स्थिति से प्रभावित होने की संभावना 45 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं में अधिक होती है।
नैदानिक सुविधाएं
- सपाट चेहरे की प्रोफाइल
- तिरछी पलकें
- महाकाव्य तह
- मानसिक मंदता
डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों का आईक्यू 25 से 50 के बीच होता है। लेकिन कुछ मामलों में, ऐसे रोगी हो सकते हैं जो विभिन्न फेनोटाइपिक परिवर्तनों के कारण सामान्य या लगभग सामान्य बुद्धि वाले हों।
- ट्राइसॉमी 21 वाले लगभग सभी रोगियों में न्यूरोडीजेनेरेटिव परिवर्तन होते हैं जो 40 वर्ष की आयु के बाद अल्जाइमर रोग की विशेषता होती है।
- प्रतिरक्षा प्रणाली में कुछ अस्पष्ट असामान्यताएं हैं जो उन्हें बार-बार संक्रमण होने की चपेट में लेती हैं, खासकर फेफड़ों में।
- प्रचुर मात्रा में गर्दन की त्वचा
- सिमियन क्रीज़
- जन्मजात हृदय दोष
- आंतों की स्टेनोसिस
- अम्बिलिकल हर्निया
- ल्यूकेमिया की संभावना
- हाइपोटोनिया
- पहले और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच का अंतर
अत्यधिक उन्नत चिकित्सा देखभाल के कारण, ट्राइसॉमी 21 वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा बढ़कर 47 वर्ष हो गई है। सहस्राब्दी के शुरुआती भाग में, यह लगभग 25 वर्ष था।
चित्र 01: डाउन सिंड्रोम
प्रबंधन
डाउन सिंड्रोम लाइलाज है। लेकिन अधिकांश नैदानिक अभिव्यक्तियों को नियंत्रित किया जा सकता है, जिससे रोगी सामान्य जीवन जी सकता है।
- विशेष आवश्यकता वाले बच्चों की शिक्षा की सुविधा के लिए कई देशों में विशेष स्कूल और संस्थान स्थापित किए गए हैं।
- भाषण चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा बच्चों को उनके सामाजिक संपर्क में सुधार करने में सहायता कर सकती है।
- ल्यूकेमिया और फेफड़ों के गंभीर संक्रमण जैसी अन्य संबंधित चिकित्सा स्थितियों की घटना पर कड़ी नजर रखनी होगी।
एडवर्ड सिंड्रोम क्या है?
एडवर्ड सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18 एक अन्य ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम के समान एडवर्ड सिंड्रोम की घटना का भी मातृ आयु के साथ संबंध होता है।
हालांकि यह ट्राइसॉमी 21 के साथ कई सामान्य नैदानिक विशेषताएं साझा करता है, ये नैदानिक विशेषताएं बहुत अधिक गंभीर हैं; इसलिए, रोगी जीवन के पहले वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहता है। अधिकांश प्रभावित शिशु पहले कुछ हफ्तों में दम तोड़ देते हैं।
नैदानिक सुविधाएं
- प्रमुख व्यवसायी
- मानसिक मंदता
- माइक्रोग्नैथिया
- निचले कान
- गर्दन का छोटा
- उंगलियों को ओवरलैप करना
- जन्मजात हृदय दोष
- गुर्दे की खराबी
- सीमित हिप अपहरण
- रॉकर बॉटम फीट
चित्र 02: एडवर्ड सिंड्रोम में उंगलियों को ओवरलैप करना
प्रबंधन
एडवर्ड सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। इसका उद्देश्य संक्रमण की घटना को रोकना और जटिलताओं को कम करना है। हृदय दोष और गुर्दे की असामान्यताओं के प्रबंधन के लिए विशेष देखभाल की जानी चाहिए।
डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड सिंड्रोम के बीच समानताएं क्या हैं?
- डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड सिंड्रोम दोनों आनुवंशिक विकार हैं, जो ऑटोसोमल क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होते हैं।
- मातृ आयु का दोनों स्थितियों की घटनाओं के साथ एक मजबूत संबंध है।
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मानसिक मंदता डाउन और एडवर्ड सिंड्रोम की एक सामान्य नैदानिक विशेषता है।
डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड सिंड्रोम में क्या अंतर है?
डाउन सिंड्रोम बनाम एडवर्ड सिंड्रोम |
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| डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। इसलिए, इसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है। | एडवर्ड सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18 एक अन्य ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। इसलिए, इसे ट्राइसॉमी 18 कहा जाता है। |
| कारण | |
| गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति है। | गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रति है। |
| गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रति | |
| क्रोमोसोम की अतिरिक्त कॉपी या तो पूर्ण या आंशिक होती है। | क्रोमोसोम की पूरी अतिरिक्त कॉपी होती है। |
| जीवन प्रत्याशा | |
| डाउन सिंड्रोम के रोगी की संभावित जीवन प्रत्याशा 47 वर्ष है। | जीवन के पहले कुछ हफ्तों में अधिकांश रोगियों की मृत्यु हो जाती है। |
| नैदानिक सुविधाएं | |
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नैदानिक सुविधाओं में शामिल हैं · सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल · तिरछी तालुमूल दरारें · एपिकैंथिक फोल्ड · मानसिक मंदता · ट्राइसॉमी 21 वाले लगभग सभी रोगियों में न्यूरोडीजेनेरेटिव परिवर्तन होते हैं जो 40 वर्ष की आयु के बाद अल्जाइमर रोग की एक विशेषता है। · प्रतिरक्षा प्रणाली में कुछ अस्पष्ट असामान्यताएं हैं जो उन्हें बार-बार होने वाले संक्रमणों के प्रति संवेदनशील बनाती हैं, विशेष रूप से फेफड़ों में। · प्रचुर मात्रा में गर्दन की त्वचा · सिमीयन क्रीज · जन्मजात हृदय दोष · आंतों की स्टेनोसिस · अम्बिलिकल हर्निया · ल्यूकेमिया की प्रवृत्ति · हाइपोटोनिया · पहले और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच का अंतर |
नैदानिक सुविधाओं में शामिल हैं · प्रमुख व्यवसायी · मानसिक मंदता · माइक्रोगैनेथिया · कम सेट कान · छोटी गर्दन · उंगलियों को ओवरलैप करना · जन्मजात हृदय दोष · गुर्दे की खराबी · सीमित हिप अपहरण · रॉकर बॉटम फीट |
सारांश - डाउन सिंड्रोम बनाम एडवर्ड सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। इसलिए, इसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है। एडवर्ड सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18 एक अन्य ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो उपस्थिति के कारण होता है। क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त कॉपी का। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड सिंड्रोम के बीच मुख्य अंतर यह है कि डाउन सिंड्रोम में क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त कॉपी होती है, जबकि एडवर्ड सिंड्रोम में क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त कॉपी होती है।
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