एन्डोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि एन्डोंड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो गंभीर कमी और शरीर के अनुपात की विशेषता है, जबकि हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो कि मामूली कमी और शरीर के अनुपात की विशेषता है।
बौनापन तब होता है जब व्यक्ति बहुत छोटा होता है। मनुष्यों में, जिन व्यक्तियों की ऊंचाई 147 सेमी से कम होती है, वे बौनेपन से पीड़ित होते हैं। बौनापन आनुवंशिक उत्परिवर्तन या वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण हो सकता है। हम बौनेपन को दो श्रेणियों में वर्गीकृत कर सकते हैं: अनुपातहीन बौनावाद और आनुपातिक बौनावाद। अनुपातहीन बौनापन या तो छोटे अंगों या छोटे धड़ की विशेषता है, जबकि आनुपातिक बौनेपन में, दोनों अंग और धड़ असामान्य रूप से छोटे होते हैं।अचोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया दो प्रकार के आनुवंशिक विकार हैं जो अनुपातहीन बौनापन दिखाते हैं।
अचोंड्रोप्लासिया क्या है?
अचोंड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता गंभीर कमी और शरीर का अनुपात नहीं है। यह एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है जिसकी मुख्य विशेषता बौनापन है। यह p. Tyr278Cys का परिणाम है। और FGFR3 जीन के p. Ser348Cys उत्परिवर्तन। इससे FGFR3 जीन का प्रोटीन अति सक्रिय हो जाता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। लगभग 80% मामले एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। इसके अलावा, पिता की उम्र के साथ नए म्यूटेशन का खतरा बढ़ जाता है। प्रभावित लोगों की ऊंचाई पुरुषों के लिए 118-145 सेमी और महिलाओं के लिए 112-136 सेमी है। अन्य महत्वपूर्ण विशेषताएं बढ़े हुए सिर, प्रमुख माथा, समीपस्थ पैरों का छोटा होना, छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां, त्रिशूल हाथ, छोटा मिडफेस, चपटा नाक का पुल, स्पाइनल किफोसिस, लॉर्डोसिस, बाउल, नॉक नी, स्लीप एपनिया और बार-बार कान का संक्रमण है।यह विकार आमतौर पर बुद्धि को प्रभावित नहीं करता है। अचोंड्रोप्लासिया 20000 से 30000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है।
चित्र 01: अचोंड्रोप्लासिया
प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड के माध्यम से अचोंड्रोप्लासिया का पता लगाया जा सकता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए डीएनए परीक्षण भी किया जा सकता है। इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है। सबसे अधिक अनुशंसित उपचार सहायता समूह हैं और मोटापा, हाइड्रोसिफ़लस, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया, मध्य कान में संक्रमण, स्पाइनल किफोसिस जैसी जटिल स्थितियों का इलाज कर रहे हैं। भले ही मानव विकास हार्मोन का उपयोग उपचार के लिए किया जाता है, यह एकोंड्रोप्लासिया वाले लोगों की मदद नहीं करता है। ड्रग वोसोरिटाइड एकोंड्रोप्लासिया विकार के लिए चरण 3 मानव परीक्षणों में आशाजनक परिणाम दिखाता है। इसके अलावा, विवादास्पद अंग-लम्बाई सर्जरी इस आनुवंशिक विकार से पीड़ित लोगों के पैरों और बाहों की लंबाई बढ़ा सकती है।
हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया क्या है?
हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एक अनुवांशिक विकार है जिसकी विशेषता हल्की कमी और शरीर का अनुपात नहीं है। इसका परिणाम p. Asn540Lys से है। FGFR3 जीन का उत्परिवर्तन। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का भी अनुसरण करता है। इस विकार वाले पुरुषों की ऊंचाई 145 से 165 सेमी होती है, जबकि इस विकार वाली महिलाओं की ऊंचाई 133 सेमी से 151 सेमी तक होती है। विशेषता विशेषताएं हैं शॉर्ट्स हाथ और पैर, कोहनी पर गति की सीमित सीमा, बड़े सिर, लॉर्डोसिस, ब्राचीडैक्टली, माइक्रोमेलिया, स्पाइनल स्टेनोसिस, कंकाल डिसप्लेसिया, फीमर की असामान्यता, आदि। हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया की घटना 15000 से 40000 नवजात शिशुओं में 1 में होती है।.
चित्र 02: हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया
इस विकार का निदान एक्स-रे और इसके अतिरिक्त विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है।हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के उपचार में आमतौर पर आर्थोपेडिक सर्जरी, भौतिक चिकित्सा और व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श शामिल हैं। जिन लोगों को स्पाइनल स्टेनोसिस है, वे लैमिनेक्टॉमी करवा सकते हैं।
अचोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के बीच समानताएं क्या हैं?
- अचोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया FGFR3 जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं।
- उन्हें आनुवंशिक विकार विरासत में मिले हैं।
- ये ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करते हैं।
- दोनों प्रकार के आनुवंशिक विकार अनुपातहीन बौनापन दिखाते हैं।
- इन विकारों का कद छोटा होता है।
अचोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया में क्या अंतर है?
अचोंड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो गंभीर कमी और शरीर के अनुपात के साथ होता है, जबकि हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो मामूली कमी और शरीर के अनुपात के साथ होता है।यह एकोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। अचोंड्रोप्लासिया आमतौर पर बुद्धि को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया में हल्की मानसिक मंदता हो सकती है। यह एकोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के बीच एक और अंतर है।
नीचे दिए गए इन्फोग्राफिक में एकोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के बीच अंतर को सारणीबद्ध रूप में सूचीबद्ध किया गया है।
सारांश - अचोंड्रोप्लासिया बनाम हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया
बौनापन एक विकार है जो सामान्य कंकाल वृद्धि से कम की विशेषता है। यह विकार आनुवंशिक या हार्मोनल कमी के कारण हो सकता है। 100 से अधिक विभिन्न स्थितियां बौनेपन का कारण बन सकती हैं। अचोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया दो प्रकार के आनुवंशिक विकार हैं जिनमें अनुपातहीन बौनापन होता है। अचोंड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो गंभीर कमी और शरीर के अनुपात के साथ होता है, जबकि हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो मामूली कमी और शरीर के अनुपात के साथ होता है। यह एकोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।
