मुख्य अंतर - एसएनपी बनाम उत्परिवर्तन
डीएनए भिन्नताएं व्यक्तियों में प्रमुख हैं। एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) और उत्परिवर्तन दो ऐसी विविधताएं हैं जिनके परिणामस्वरूप जीवों में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम अंतर होता है। एसएनपी और उत्परिवर्तन के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि एसएनपी डीएनए में एकल न्यूक्लियोटाइड अंतर का प्रतिनिधित्व करता है जबकि उत्परिवर्तन डीएनए के किसी भी परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करता है जिसमें एकल से कई न्यूक्लियोटाइड अंतर शामिल हैं। एसएनपी एक प्रकार का उत्परिवर्तन है।
एसएनपी क्या है?
सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (एसएनपी) को जीनोम में किसी विशेष स्थान पर डीएनए के एकल न्यूक्लियोटाइड में अंतर के रूप में परिभाषित किया गया है।अधिकांश व्यक्तियों में, एक ही आधार अनुक्रम मौजूद हो सकता है जबकि कुछ व्यक्तियों के डीएनए के एक ही स्थान में एक एकल न्यूक्लियोटाइड अंतर हो सकता है। ये एसएनपी हैं जो फेनोटाइपिक विविधताओं, मानवशास्त्रीय विशेषताओं में भिन्नता, रोग संभाव्यता विशेषताओं और वातावरण की प्रतिक्रियाओं में योगदान करते हैं। यह लोगों में पाई जाने वाली सबसे आम आनुवंशिक भिन्नता है। यह माना जाता है कि प्रत्येक 300 न्यूक्लियोटाइड में एक एसएनपी देखा जा सकता है। इससे पता चलता है कि मानव जीनोम में 10 मिलियन से अधिक एसएनपी हैं। मानव जीनोम में एसएनपी जटिल आनुवंशिक लक्षणों के मानचित्रण के लिए एक संसाधन प्रदान करते हैं।
एसएनपी एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जिसे बिंदु उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। जब एसएनपी जीन के भीतर या जीन के नियामक क्षेत्र में होता है, तो यह रोग पर अधिक प्रभाव डालकर जीन के कार्य को प्रभावित करता है। अधिकांश एसएनपी का स्वास्थ्य या विकास पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। फिर भी, इनमें से कुछ आनुवंशिक अंतर मानव स्वास्थ्य के अध्ययन में बहुत महत्वपूर्ण साबित हुए हैं।शोधकर्ताओं ने एसएनपी पाया है जो कुछ दवाओं के प्रति किसी व्यक्ति की प्रतिक्रिया, विषाक्त पदार्थों जैसे पर्यावरणीय कारकों की संवेदनशीलता और विशेष बीमारियों के विकास के जोखिम की भविष्यवाणी करने में मदद कर सकता है।
कुछ प्रसिद्ध रोग जैसे सिकल सेल एनीमिया, β थैलेसीमिया और सिस्टिक फाइब्रोसिस मुख्य रूप से एसएनपी के कारण होते हैं। मानव रोगों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए लोग विभिन्न संवेदनशीलता स्तर दिखाते हैं। यह मुख्य रूप से मानव जीनोम में एसएनपी के कारण होता है। बीमारी की गंभीरता और उपचार के लिए शरीर कैसे प्रतिक्रिया करता है, यह भी मानव जीनोम में पाए जाने वाले एसएनपी द्वारा तय किया जाता है। उदाहरण के लिए, एपीओई जीन (एपोलिपोप्रोटीन जीन) में एक बेस म्यूटेशन वाले व्यक्ति अल्जाइमर रोग होने का अधिक जोखिम दिखाते हैं।
डीएनए अनुक्रमण एसएनपी की पहचान में सहायता करेगा। पाइरोडिंग एक उच्च थ्रूपुट अनुक्रमण तकनीक है जो अद्वितीय अनुक्रम बनाकर कई समानांतर अनुक्रमों के बीच एलील विविधताओं (एसएनपी) का पता लगाने की अनुमति देती है। पीसीआर द्वारा एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं का पता लगाना कई प्रकार के आनुवंशिक विश्लेषण के लिए आवश्यक है, जिसमें जीनोम की मैपिंग से लेकर विशिष्ट उत्परिवर्तन पर नज़र रखना शामिल है।एसएनपी जो जीन के बीच स्थित होते हैं उनका उपयोग रोग पैदा करने वाले जीन की पहचान करने और उनका पता लगाने के लिए जैविक मार्कर के रूप में किया जाता है।
चित्र 1: एसएनपी उत्परिवर्तन जहां साइटोसिन को थाइमिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है
म्यूटेशन क्या है?
म्यूटेशन से तात्पर्य डीएनए अनुक्रम में किसी भी बदलाव से है। उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड के सम्मिलन, न्यूक्लियोटाइड के विलोपन, न्यूक्लियोटाइड के व्युत्क्रमण, न्यूक्लियोटाइड के दोहराव और डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के पुनर्व्यवस्था के कारण होते हैं। इन परिवर्तनों के परिणामस्वरूप फेनोटाइप्स पर नकारात्मक या सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, और कुछ उत्परिवर्तन बाद की पीढ़ियों को विरासत में मिलते हैं। उत्परिवर्तन डीएनए प्रतिकृति के दौरान या विभिन्न पर्यावरणीय कारकों जैसे कि यूवी प्रकाश, सिगरेट के धुएं, विकिरण, आदि के कारण उत्पन्न होते हैं।
डीएनए में छोटे पैमाने और बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन दिखाई दे रहे हैं।छोटे पैमाने पर उत्परिवर्तन विलोपन, सम्मिलन, दोहराव, एकल न्यूक्लियोटाइड अंतर, व्युत्क्रम आदि के कारण होते हैं। बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन बड़े क्षेत्रों के विलोपन, संख्या भिन्नता के पुनरुत्पादन, जीन के विलोपन, जीन प्रतियों के नुकसान और आंदोलन के कारण होते हैं। मूल स्थिति, आदि से डीएनए के बड़े हिस्से। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप जीन संरचना में परिवर्तन होगा जो गलत प्रोटीन को व्यक्त करता है। कभी-कभी उत्परिवर्तन सकारात्मक विशेषताओं और अच्छे प्रोटीन का परिणाम देते हैं। विकास के लिए उत्परिवर्तन महत्वपूर्ण हैं। अन्यथा, जनसंख्या बदलते और चुनौतीपूर्ण वातावरण के अनुकूल नहीं हो पाएगी। इसलिए, उत्परिवर्तन को विकास के पीछे प्रेरक शक्ति माना जाता है। हालांकि, अधिकांश उत्परिवर्तन तटस्थ होते हैं।
चित्र 2: डीएनए उत्परिवर्तन
एसएनपी और म्यूटेशन में क्या अंतर है?
एसएनपी बनाम म्यूटेशन |
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| एसएनपी डीएनए में एकल न्यूक्लियोटाइड अंतर के कारण डीएनए भिन्नता है। | म्यूटेशन डीएनए अनुक्रम में होने वाले किसी भी परिवर्तन के कारण डीएनए भिन्नता है। |
| परिवर्तन | |
| इसमें डीएनए में एक ही बदलाव शामिल है। | इसमें एकल से कई न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन शामिल हैं। |
| घटना | |
| एसएनपी बहुत आम है और आबादी में 1% से अधिक की आवृत्ति पर मौजूद है। | म्यूटेशन बहुत दुर्लभ हैं और आबादी के 1% से कम आवृत्ति पर मौजूद हैं। |
सारांश - एसएनपी बनाम उत्परिवर्तन
एक उत्परिवर्तन को सामान्य डीएनए अनुक्रम की तुलना में डीएनए अनुक्रम में होने वाले किसी भी परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है।ये डीएनए प्रतिकृति की गलतियों या विभिन्न पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के कारण होने वाले परिवर्तन हैं। उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड के सम्मिलन, विलोपन, व्युत्क्रम, दोहराव और पुनर्व्यवस्था के माध्यम से होते हैं। जीन उत्परिवर्तन जीन में संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन का कारण बनते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अगली पीढ़ियों में महत्वपूर्ण अंतर होते हैं। हालांकि, विरासत में मिली बीमारियां शायद ही कभी उत्परिवर्तन के कारण होती हैं क्योंकि विरासत में मिली बीमारी अक्सर आवर्ती होती है। एसएनपी व्यक्तियों के बीच एक विशेष डीएनए अनुक्रम में एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता है। एसएनपी में, अनुक्रम के किसी विशेष स्थान पर केवल एक न्यूक्लियोटाइड अंतर देखा जा सकता है। एसएनपी भी एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जिसे बिंदु उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह एक न्यूक्लियोटाइड को विचार क्रम से बदलकर डीएनए को बदलता है।
