आनुवंशिक और जन्मजात विकारों के बीच मुख्य अंतर यह है कि आनुवंशिक विकार जन्म के समय या जन्म के बाद एक दोषपूर्ण जीन या गुणसूत्र असामान्यता का परिणाम होते हैं, जबकि जन्मजात विकार जन्म से पहले मौजूद असामान्यताएं होती हैं।
एक जीन डीएनए का एक खंड है जिसमें शरीर में एक विशिष्ट अणु, आमतौर पर एक प्रोटीन का उत्पादन करने के निर्देश होते हैं। जीन जैविक गतिविधियों को नियंत्रित करते हैं, जिसमें भ्रूण विकास, भ्रूण वृद्धि, चयापचय, व्यक्तित्व, अनुभूति और प्रसार शामिल हैं। क्रोमोसोम कोशिका के भीतर आनुवंशिक पदार्थ होते हैं जो जीन को धारण करते हैं। इसलिए, नाभिक के भीतर स्थित गुणसूत्रों में जीन पाए जाते हैं।रोगाणु कोशिका या प्रारंभिक भ्रूण के चरण के रूप में आनुवंशिक सामग्री में असामान्यताओं के कारण आनुवंशिक विकार उत्पन्न होते हैं। जन्मजात विकार वे हैं जो जन्म या प्रारंभिक बचपन में स्पष्ट होते हैं।
आनुवंशिक विकार क्या हैं?
आनुवंशिक विकार जन्म के समय या जन्म के बाद जीनोम में एक या अधिक असामान्यताओं से जुड़ी एक स्वास्थ्य समस्या है। एकल जीन (मोनोजेनिक) या एकाधिक जीन (पॉलीजेनिक), या क्रोमोसोमल असामान्यता में उत्परिवर्तन आनुवंशिक विकारों को जन्म देता है। पॉलीजेनिक विकार सबसे आम हैं, और इस तरह के उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास से पहले या ऑटोसोमल रिसेसिव और प्रमुख वंशानुक्रम के कारण अनायास होते हैं। ऐसे आनुवंशिक विकारों को वंशानुगत विकारों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। आनुवंशिक विकार जन्म से पहले मौजूद होते हैं, और कुछ जन्म दोष उत्पन्न करते हैं। कुछ कैंसर सिंड्रोम जैसे बीआरसीएस म्यूटेशन भी वंशानुगत आनुवंशिक विकार हैं।
चित्र 01: ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर
एकल जीन या मोनोजेनिक विकार एकल उत्परिवर्तित जीन का परिणाम होते हैं। ये विकार बाद की पीढ़ियों तक चले जाते हैं। मोनोजेनिक विकार विभिन्न प्रकार के होते हैं, जैसे कि ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट और वाई-लिंक्ड डिसऑर्डर। हंटिंगटन की बीमारी और कई वंशानुगत एक्सोस्टोस सामान्य ऑटोसोमल प्रमुख विकार हैं, जबकि सिस्टिक फाइब्रोसिस, ऐल्बिनिज़म और सिकल सेल एनीमिया सामान्य ऑटोसोमल रिसेसिव विकार हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार हैं, और हीमोफिलिया ए, लेस्च-निहान सिंड्रोम, कलर ब्लाइंडनेस और टर्नर सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर हैं। वाई-लिंक्ड विकार आमतौर पर दुर्लभ होते हैं, लेकिन वे पुरुषों में बांझपन का कारण बन सकते हैं। एकाधिक जीन या पॉलीजेनिक विकार जीवनशैली और पर्यावरणीय कारकों के साथ-साथ कई जीनों में प्रभाव के कारण होते हैं।हृदय रोग, मधुमेह, कैंसर, मल्टीपल स्केलेरोसिस, मोटापा, अस्थमा और बांझपन पॉलीजेनिक विकारों के सामान्य उदाहरण हैं। क्रोमोसोमल विकार एक जीन में क्रोमोसोमल डीएनए के लापता, जोड़ या अनियमित हिस्से का परिणाम है। डाउन सिंड्रोम एक सामान्य उदाहरण है।
जन्मजात विकार क्या हैं?
जन्मजात विकार जन्म से पहले मौजूद संरचनात्मक या कार्यात्मक असामान्यताएं हैं। इस तरह के विकारों के परिणामस्वरूप विकलांगता होती है जो शारीरिक, बौद्धिक या विकासात्मक हो सकती है और हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती है। जन्मजात विकार दो प्रकार के होते हैं: संरचनात्मक और कार्यात्मक विकार। संरचनात्मक विकार शरीर के आकार या शरीर के एक हिस्से के साथ असामान्यताएं हैं। कार्यात्मक विकारों में चयापचय और अपक्षयी विकार शामिल हैं। जन्मजात विकार भी आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप होते हैं। आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी विकारों में माता या पिता से असामान्य जीन का वंशानुक्रम या रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन शामिल है।
चित्र 02: जन्मजात हृदय दोष
गर्भवती महिलाओं पर टेट्रासाइक्लिन, हार्मोनल गर्भनिरोधक, टेराटोजेनिक दवाएं, नींद लाने वाली दवाएं और एंटीमेटिक्स जैसी दवाएं और पूरक भी जन्मजात विकारों का कारण बनते हैं। कार्बन मोनोऑक्साइड, नाइट्रेट, नाइट्राइट, फ्लोराइड, क्लोराइड और भारी धातु जैसे जहरीले रसायन भी जन्मजात विकारों को जन्म देते हैं। कुछ संक्रमण जैसे लंबवत संचरित संक्रमण, रूबेला, हर्पीज सिम्प्लेक्स वायरस, टोक्सोप्लाज्मोसिस, हाइपरथर्मिया और सिफलिस सीधे मां से भ्रूण में जाते हैं, जिससे गर्भावस्था या प्रसव के दौरान जन्मजात विकार होते हैं। जन्मजात विकारों के मुख्य जोखिम कारकों में उन्नत मातृ आयु, फोलेट की कमी, गर्भावस्था के दौरान शराब का सेवन या धूम्रपान, मधुमेह और वृद्ध महिलाओं में गर्भावस्था शामिल हैं।स्क्रीनिंग टेस्ट और प्रीनेटल टेस्ट द्वारा जन्मजात विकारों का निदान किया जाता है। तंत्रिका ट्यूब दोष, डाउन सिंड्रोम और हृदय दोष सामान्य जन्मजात विकार हैं।
आनुवंशिक और जन्मजात विकारों के बीच समानताएं क्या हैं?
- आनुवंशिक और जन्मजात विकार वंशानुगत होते हैं।
- वे आनुवंशिक और गुणसूत्र असामान्यताओं का परिणाम हैं।
- डाउन सिंड्रोम दोनों प्रकार के लोगों के लिए सामान्य है।
- इसके अलावा, दोनों विकार हल्के से लेकर गंभीर तक भिन्न होते हैं।
- आणविक तकनीकों का उपयोग दोनों विकारों का पता लगाने के लिए किया जा सकता है।
आनुवंशिक और जन्मजात विकारों में क्या अंतर है?
आनुवंशिक विकार एक दोषपूर्ण जीन या असामान्य गुणसूत्र का परिणाम होते हैं, और उनकी क्षमता जन्म के समय मौजूद होती है, जबकि जन्मजात विकार असामान्यताएं होती हैं जो जन्म से पहले मौजूद होती हैं और इनका पर्यावरण या आनुवंशिक प्रभाव हो सकता है। इस प्रकार, यह आनुवंशिक और जन्मजात विकारों के बीच महत्वपूर्ण अंतर है।आनुवंशिक शब्द का अर्थ है कि यह माता-पिता से संतानों में संचारित होता है, जबकि जन्मजात शब्द इंगित करता है कि एक बीमारी जन्म से मौजूद है। इसलिए, आनुवंशिक विकार वंशानुगत होते हैं, लेकिन सभी जन्मजात विकार वंशानुगत नहीं होते हैं।
नीचे दिया गया इन्फोग्राफिक अनुवांशिक और जन्मजात विकारों के बीच अंतर को सारणीबद्ध रूप में साथ-साथ तुलना के लिए प्रस्तुत करता है।
सारांश – आनुवंशिक बनाम जन्मजात विकार
आनुवंशिक विकार एक स्वास्थ्य समस्या है जो जन्म के समय या बाद में जीनोम में एक या अधिक असामान्यताओं से जुड़ी होती है। जन्मजात विकार जन्म के समय या उससे पहले मौजूद संरचनात्मक या कार्यात्मक असामान्यताएं हैं। तो, यह आनुवंशिक और जन्मजात विकारों के बीच महत्वपूर्ण अंतर है। आनुवंशिक विकार एकल जीन (मोनोजेनिक) या एकाधिक जीन (पॉलीजेनिक) में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं, या एक गुणसूत्र असामान्यता आनुवंशिक विकारों को जन्म देती है। जन्मजात विकार दो प्रकार के होते हैं: संरचनात्मक और कार्यात्मक विकार। संरचनात्मक विकार शरीर के आकार या शरीर के एक हिस्से के साथ असामान्यताएं हैं।कार्यात्मक विकारों में चयापचय और अपक्षयी विकार शामिल हैं।
