मुख्य अंतर – पीजीएस बनाम पीजीडी
इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) एक जटिल प्रक्रिया है जिसका उपयोग प्रजनन क्षमता और आनुवंशिक समस्याओं के इलाज और बच्चे के गर्भाधान में मदद करने के लिए किया जाता है। जब एक विवाहित जोड़े को बच्चे के गर्भाधान से जुड़ी समस्याओं का सामना करना पड़ता है, तो आईवीएफ एक अच्छे समाधान के रूप में कार्य करता है और चिकित्सा उपचार का सबसे प्रभावी रूप है। परिपक्व अंडे की कोशिकाओं को महिला अंडाशय से पुनर्प्राप्त किया जाता है और प्रारंभिक चरण के रूप में प्रयोगशाला स्थितियों (इन विट्रो) के तहत संबंधित पुरुष के शुक्राणुओं से निषेचित किया जाता है। फिर निषेचित अंडे को महिला के गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है। हालाँकि, IVF एक जटिल, महंगी और समय लेने वाली प्रक्रिया है जिसमें बहुत सारी चुनौतियाँ हैं।इसलिए, इसके आरोपण से पहले कई चिकित्सा परीक्षण किए जाते हैं। प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग (पीजीएस) और प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) दो ऐसे प्रयोग हैं जिनका उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि भ्रूण आनुवंशिक विकारों से मुक्त है और बच्चा स्वस्थ है। पीजीएस और पीजीडी के बीच महत्वपूर्ण अंतर यह है कि पीजीडी एकल जीन दोषों का पता लगाने के लिए किया जाता है जिससे विशिष्ट आनुवंशिक रोग हो सकते हैं जबकि पीजीएस क्रोमोसोमल सामान्यता का पता लगाने के लिए किया जाता है।
पीजीएस क्या है?
प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग (पीजीएस) एक आनुवंशिक परीक्षण है जो इन विट्रो निषेचित भ्रूण के गुणसूत्र सामान्यता का पता लगाने के लिए किया जाता है। पीजीएस सामान्य गुणसूत्र संख्या के लिए भ्रूण कोशिकाओं की जांच करता है। मानव शरीर में 23 जोड़े में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। पीजीएस विशिष्ट आनुवंशिक रोगों की तलाश नहीं करता है; इसके बजाय, यह भ्रूण की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या की तलाश करता है। भ्रूण का मूल्यांकन लापता गुणसूत्रों या अतिरिक्त गुणसूत्रों के लिए किया जाता है जो गुणसूत्रों की कुल संख्या को बदलते हैं।
पीजीएस करने का उद्देश्य आरोपण से पहले भ्रूण में असामान्य गुणसूत्र संख्या की पहचान करना है ताकि गुणसूत्रों के संख्यात्मक विपथन के कारण होने वाले आनुवंशिक सिंड्रोम से बचा जा सके। पीजीएस डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आदि जैसे रोगों को प्रकट करता है। डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम 21 के ट्राइसॉमी के कारण होने वाली एक सामान्य बीमारी है। पीजीएस द्वारा इसका आसानी से पता लगाया जा सकता है। पीजीएस द्वारा लिंग चयन भी संभव है।
पीजीएस में कई विधियों का उपयोग किया जाता है जैसे कि नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस), ऐरे कम्पेरेटिव जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (एसीजीएच), सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म माइक्रोएरे (एसएनपी), क्वांटिटेटिव रियल-टाइम पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (क्यूपीसीआर), आदि।
चित्र 01: प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग
पीजीडी क्या है?
प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) गर्भावस्था को स्थापित करने के लिए मां के गर्भाशय के अंदर आरोपण से पहले इन विट्रो निषेचित भ्रूण में एकल जीन विकारों की पहचान करने के लिए की जाने वाली तकनीक है।एकल जीन विकार एक आनुवंशिक रोग या मेंडेलियन विकार है जो किसी विशेष जीन में उत्परिवर्तन या डीएनए परिवर्तन के कारण होता है। उत्परिवर्तित जीन को उत्परिवर्ती या रोगग्रस्त एलील के रूप में जाना जाता है। ये विकार माता-पिता से संतान को विरासत में मिले हैं। इसलिए, भ्रूण के आरोपण से पहले यह जांचना महत्वपूर्ण है कि भ्रूण एकल जीन विकारों से मुक्त है या नहीं। एकल जीन विकार घटना में बहुत दुर्लभ हैं। हालाँकि, यदि माता और पिता दोनों उस विशेष आनुवंशिक बीमारी के वाहक हैं, तो संतान को यह रोग विरासत में मिल सकता है। इसलिए, पीजीडी जोड़ों को स्वस्थ और रोग मुक्त भ्रूण चुनने का अवसर प्रदान करता है।
पीजीडी भ्रूण से ली गई एकल कोशिकाओं के लिए किया जाता है। यह क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन या म्यूटेंट की उपस्थिति को प्रभावी ढंग से प्रकट कर सकता है। कई एकल जीन विकार हैं। पीजीडी द्वारा जिन सबसे आम बीमारियों का पता लगाया जाता है, वे हैं सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, टे-सैक्स, फ्रैजाइल एक्स, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी और थैलेसीमिया। पीजीडी प्रत्यारोपण से पहले भ्रूण के लिंग का निर्धारण करने का अवसर प्रदान करता है।यह जोड़ों के लिए अपने परिवार को संतुलित करने के लिए एक महत्वपूर्ण प्रस्ताव है। इसलिए, पसंदीदा सेक्स में एक स्वस्थ और रोग मुक्त बच्चे को जन्म देने के लिए पीजीडी एक महत्वपूर्ण परीक्षण के रूप में कार्य करता है। हालाँकि, PGD परीक्षण का परिणाम एकल कोशिका मूल्यांकन पर निर्भर करता है। इसलिए, पीजीडी की प्रभावशीलता संदिग्ध है। बायोप्सी और क्रोमोसोमल मोज़ेकवाद की आक्रामकता भी पीजीडी की प्रभावशीलता को कम करती है।
चित्रा 02: प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस
पीजीडी करने के लिए विभिन्न तरीकों जैसे फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश) और पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) का उपयोग किया जाता है। पीसीआर का उपयोग एकल जीन विकारों का पता लगाने के लिए किया जाता है और फिश का उपयोग क्रोमोसोमल असामान्यताओं को खोजने के लिए किया जाता है। फिश और पीसीआर के अलावा, भ्रूण के जीनोम को चिह्नित करने के लिए पीजीडी में एक विधि के रूप में एकल कोशिका जीनोम अनुक्रमण का भी उपयोग किया जाता है।
पीजीएस और पीजीडी में क्या अंतर है?
पीजीएस बनाम पीजीडी |
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| PGS आनुवंशिक परीक्षण है जो यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि इन विट्रो निषेचित भ्रूण में एक कोशिका में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या है या नहीं। | PGD एक ऐसी तकनीक है जिसका उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या इन विट्रो निषेचित भ्रूण जीन में एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन या डीएनए परिवर्तन करता है जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक विकार होता है। |
| एकल जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना | |
| पीजीएस एकल जीन उत्परिवर्तन का पता नहीं लगाता है। | PGD एकल जीन उत्परिवर्तन का पता लगाता है। |
| रोग | |
| पीजीएस डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आदि का पता लगाने के लिए एक महत्वपूर्ण परीक्षण है। | पीजीडी सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, टे सैक्स, फ्रैजाइल एक्स, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, थैलेसीमिया आदि का पता लगाने के लिए एक महत्वपूर्ण परीक्षण है। |
सारांश – पीजीएस बनाम पीजीडी
पीजीएस और पीजीडी दो आनुवंशिक परीक्षण हैं जो यह पता लगाने के लिए नियोजित हैं कि क्या इन विट्रो निषेचित भ्रूण गर्भावस्था को स्थापित करने के लिए गर्भाशय में प्रत्यारोपित करने के लिए उपयुक्त है। पीजीएस यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि भ्रूण में एक कोशिका में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या है या नहीं। पीजीडी यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि क्या भ्रूण में एकल जीन उत्परिवर्तन है जो आनुवंशिक विकारों का कारण बनता है। पीजीएस और पीजीडी में यही अंतर है। दोनों परीक्षण बहुत महत्वपूर्ण हैं और एक स्वस्थ भ्रूण आरोपण के लिए भ्रूण की जांच के लिए आरोपण से पहले किया जाना चाहिए।
